Terug

Expertisecentra zeldzame aandoeningen

Expertisecentra zeldzame aandoeningen

De gouden combinatie bij zeldzame aandoeningen uitklapper, klik om te openen

In Nederland hebben ruim een miljoen kinderen en volwassenen een zeldzame aandoening. Een aandoening is zeldzaam als deze bij minder dan 1 op de 2.000 mensen voorkomt. Patiënten met zo'n zeldzame aandoening wachten vaak lang op de juiste diagnose; gemiddeld zes jaar met bezoeken aan meer dan vijf medisch specialisten. Daarna is het lastig om de allerbeste zorg te krijgen, omdat de aandoening zo zeldzaam is en expertise daarover schaars en/of versnipperd is. Hier werken we aan vanuit de UMC Utrecht expertisecentra. 

UMC Utrecht heeft ruim 30 expertisecentra zeldzame aandoeningen (ECZA’s). Dit is dé plek waar patiënten met een zeldzame aandoening terecht kunnen. Dit kan variëren van een aangeboren hartafwijking of tandafwijking tot een zeldzame tumor of auto-immuunziekten. In een ECZA delen zorgverleners hun (schaarse) expertise en ervaringen met elkaar. Ook wordt in een ECZA wetenschappelijk onderzoek gedaan. Omdat een aandoening in Nederland zo zeldzaam is, is samenwerking op Europees niveau nodig. Dat gebeurt in de Europese Referentie Netwerken. Samen zorgen zorgverleners en onderzoekers voor een goede kwaliteit van zorg volgens de laatste medische inzichten. Een gouden combinatie bij zeldzame aandoeningen. 


Expertise centra van het UMC Utrecht

Aangeboren slokdarm- en luchtwegafwijkingen

Dit expertisecentrum staat internationaal bekend om de minimaal invasieve chirurgische behandeling van kinderen die geboren worden met een afwijking in de slokdarm of luchtweg.  Lees meer >

Benigne hematologie, trombose en hemostase

Onder de naam Van Creveldkliniek is het expertisecentrum gepsecialiseerd in de behandeling van goedaardige aangeboren en verworven (zeldzame) stollings- en bloedziekten bij kinderen en volwassenen. Lees meer >

Congenitale malformaties

et centrum staat internationaal bekend om de minimaal invasieve chirurgische behandeling van kinderen die geboren worden met een zeldzame afwijking in het maagdarmstelsel, zoals een anorectale malformatie of ziekte van Hirschsprung. Lees meer >

Cystic fibrosis

In dit expertisecentrum behandelen we ongeveer 500 kinderen en volwassenen met CF, ook wel: taaislijmziekte genoemd. Lees meer> 

Erfelijke en aangeboren nier- en urinewegaandoeningen

Dit expertisecentrum bundelt diagnostiek, behandeling, erfelijkheidsadvisering en wetenschappelijk onderzoek voor patiënten met erfelijke/ aangeboren nierziekten en urinewegafwijkingen.  Lees meer >

Erfelijke hart- en vaatziekten

Ons centrum heeft ruim vijftien jaar ervaring met de behandeling van erfelijke hart- en vaatziekten. Het is een landelijk en internationaal erkend expertisecentrum op het gebied van erfelijke hart- en vaatziekten. Lees meer >

Familiaire kanker

Dit expertisecentrum is opgezet voor vrouwen met een verhoogd risico op borstkanker en/of eierstokkanker. Lees meer >

Genetische hyperlipidemie

Binnen dit expertisecentrum zijn we gespecialiseerd zijn in het herkennen en behandelen van aandoeningen op het gebied van hoog cholesterol en andere bloedvetten. Lees meer >

Genetische ziekten van de darm en lever

Genetische ziekten van de darm en lever zijn erfelijke aangeboren aandoeningen. Deze aandoeningen zijn zeldzaam. Voor de best mogelijke zorg voor deze patiëntengroep werken zorgprofessionals en onderzoekers nauw samen in dit expertisecentrum. Lees meer >

Keratoconus en corneadystrofieën

De zorgprofessionals in dit centrum zijn gespecialiseerd in diagnostiek en behandeling van ziektebeelden van het hoornvlies, zoals: keratoconus. Lees meer >

Maag-, slokdarm-, alvleesklier-, lever-, galweg- en galblaastumoren

Regionaal Academisch Kankercentrum Utrecht (RAKU) is een samenwerkingsverband tussen verschillende ziekenhuizen en een expertisecentrum voor behandeling van en onderzoek naar kanker in de buik. Lees meer >

Maligne hematologie

Dit expertisecentrum is gespecialiseerd in de complexe en meer intensieve behandeling van verschillende soorten hematologische kankers zoals: lymfeklierkanker, multipel myeloom, myeloproliferatieve ziektes en acute leukemie.  Lees meer >

Neonatale neurologie

Het expertisecentrum Neonatale Neurologie levert zorg aan pasgeborenen met hersenschade of aangeboren hersenafwijkingen. Lees meer >

Neuro-endocriene tumoren

Om patiënten met een neuro-endocriene tumor (NET) de best mogelijke zorg en behandeling te bieden, werken het UMC Utrecht en het Antoni van Leeuwenhoek ziekenhuis al jaren intensief samen in dit expertisecentrum. Lees meer >

Neuro-oncologie en neoplastische schedelbasisaandoeningen

Het centrum levert voor en begeleiding van patiënten (en hun naasten) met hersentumoren, tumoren van de schedelbasis en andere neuro-oncologische aandoeningen.  Lees meer >

Neurovasculaire malformaties en subarachnoïdale bloedingen

Het expertisecentrum voor neurovasculaire malformaties en subarachnoïdale bloedingenis één van de grootste verwijscentra in Nederland voor patiënten met een bloedvatafwijking in het hoofd of in het ruggenmerg. Lees meer >

Schildklierkanker

Het UMC Utrecht Expertisecentrum voor Schildklierkanker is gespecialiseerd in de diagnostiek en behandeling van alle patiënten met schildklierkanker.  Lees meer >

Skeletmalformaties en mobility clinic

Dit centrum bestaat uit twee onderdelen:  

  • het expertisecentrum skeletmalformaties: hier worden skeletdysplasieën en aanlegstoornissen van het skelet behandeld. Denk aan een afwijking in de groei en/of opbouw van het skelet, klompvoeten en aangeboren hand- en voetafwijkingen 
  • de mobility clinic waar kraakbeendefecten van de knie en complexe problemen aan de wervelkolom worden behandeld.

Lees meer >

Thoracic outlet syndroom

In dit expertisecentrum werken zorgprofessionals en onderzoekers van verschillende specialismen nauw samen voor de behandeling en diagnostiek van een beknelling van de ader (veneuze TOS of VTOS) en slagader (arteriële TOS of ATOS). Lees meer >

Testiculaire en extragonadale kiemceltumoren

Een team van onderzoekers en zorgprofessionals werkt intensief met elkaar samen met als doel: de zorg voor patiënten testiculaire en extragonadale kiemceltumoren te verbeteren en meer inzicht krijgen in het ziektebeeld. Lees meer >

Tubereuze sclerose

Tubereuze Sclerose Complex (TSC) is een erfelijke aandoening waarbij op verschillende plaatsen in het lichaam goedaardige tumoren ontstaan. Ruim 500 patiënten met TSC zijn in dit expertisecentrum onder controle. Lees meer >

Uveïtis

Kinderen en volwassenen met een inwendige oogontsteking (uveïtis) kunnen terecht in dit nationaal expertisecentrum voor uveïtis. Lees meer >

Wekedelensarcomen, desmoïd tumoren en hoofd-halsparagangliomen

De webpagina van dit expertisecentrum is in ontwikkeling.

Aangeboren gelaats- en tandafwijkingen

De webpagina van dit expertisecentrum is in ontwikkeling.

Aangeboren hartafwijkingen

De webpagina van dit expertisecentrum is in ontwikkeling.

Aangeboren vaatafwijkingen (CAVU)

De webpagina van dit expertisecentrum is in ontwikkeling.

Complexe epilepsie

De webpagina van dit expertisecentrum is in ontwikkeling.

Endocriene tumoren

De webpagina van dit expertisecentrum is in ontwikkeling.

Erfelijke metabole ziekten (CIMD-UMCU)

De webpagina van dit expertisecentrum is in ontwikkeling.

Extracraniële aneurysma’s van de arteria carotis

De webpagina van dit expertisecentrum is in ontwikkeling.

Hoofd-halstumoren

De webpagina van dit expertisecentrum is in ontwikkeling.

Keel-, neus- en ooraandoeningen

De webpagina van dit expertisecentrum is in ontwikkeling.

Multidisciplinaire follow-up van lysosomale opslagstoornissen

De webpagina van dit expertisecentrum is in ontwikkeling.

Neuromusculaire ziekten

De webpagina van dit expertisecentrum is in ontwikkeling.

Pseudoxanthoma elasticum (LEP)

De webpagina van dit expertisecentrum is in ontwikkeling.

Systemische auto-immuunziekten en aangeboren afweerstoornissen

De webpagina van dit expertisecentrum is in ontwikkeling.

Kijk voor meer informatie over zeldzame aandoeningen en over de expertisecentra op de site van de Nederlandse Federatie van Universitair Medische Centra (NFU). 

Europese Referentienetwerken (ERN's) uitklapper, klik om te openen

Samenwerking is het sleutelwoord bij zeldzame aandoeningen. Samenwerking in Nederland én in Europa. Daarom zijn Europese Referentienetwerken (ERN’s) opgericht. Dit zijn virtuele platformen waar zorgprofessionals uit heel Europa kennis over en ervaring met zeldzame aandoeningen bundelen en delen. Meer dan 300 ziekenhuizen en meer dan 900 medische teams helpen elkaar om voor patiënten het ontbrekende stukje informatie te vinden en zo de juiste diagnose en behandeling te kunnen bepalen.

Het UMC Utrecht is aangesloten bij een groot aantal van deze netwerken.

Orphanet uitklapper, klik om te openen

Orphanet is een unieke bron die kennis en informatie over zeldzame ziekten verzamelt. Met als doel: de diagnose, zorg en behandeling van patiënten met zeldzame ziekten verbeteren. Orphanet biedt juiste informatie over zeldzame ziekten aan dat in heel Europa op dezelfde manier wordt gebruikt. Zo worden zeldzame ziekten meer zichtbaar in de systemen van de gezondheidszorg en wetenschappelijk onderzoek. Iedereen heeft gelijke toegang tot de informatie.

Op de website van Orphanet is veel informatie te vinden over zeldzame aandoeningen.

Bedankt voor uw reactie!

Heeft deze informatie u geholpen?

Graag horen we van u waarom niet, zodat we onze website kunnen verbeteren.

Werken bij het UMC Utrecht

Contact

Afspraken

Praktisch

umcutrecht.nl maakt gebruik van cookies

Deze website maakt gebruik van cookies Deze website toont video’s van o.a. YouTube. Dergelijke partijen plaatsen cookies (third party cookies). Als u deze cookies niet wilt kunt u dat hier aangeven. Wij plaatsen zelf ook cookies om onze site te verbeteren.

Lees meer over het cookiebeleid

Akkoord Nee, liever niet