Expertisecentrum voor erfelijke en aangeboren nier- en urinewegaandoeningen
Patiëntverhaal uitklapper, klik om te openen
Door wetenschappelijk onderzoek ontdekten we een tot dan toe nog onbekende erfelijke afwijking in het gen van baby Roos. Bekijk de video >
Wat doet dit centrum uitklapper, klik om te openen
Ons expertisecentrum voor erfelijke een aangeboren nier- en urinewegaandoeningen is dé plek voor patiënten met aangeboren afwijkingen van de urinewegen (plasbuis, blaas, urineleiders en nieren), erfelijke nierziekten of een verdenking daarop. Voorbeelden zijn patiënten met cysten in de nieren, nierfalen op jonge leeftijd of een verstoorde nieraanleg (nierhypoplasie/-dysplasie/-agenesie). Ook patienten met syndromen waar nierziekte een onderdeel van kunnen zijn (zoals Bardet-Biedl en Joubert syndroom) komen in dit centrum.
Als patient of familielid van een patiënt kunt u in het expertisecentrum terecht voor diagnostiek, multidisciplinaire behandeling, erfelijkheidsadvisering en wetenschappelijk onderzoek. U vindt antwoorden op vragen als:
- Waarom heb ik een nierziekte?
- Is mijn aandoening erfelijk?
- Wat is de kans dat ik (ook) een nierziekte krijg?
- Hoe kan ik het beste worden behandeld en onder controle blijven?
En is dat bij één medisch specialist, of is het goed als meerdere specialismen betrokken zijn? - Heeft de nierziekte effect op mijn zwangerschap?
- Ik wil bijdragen aan wetenschappelijk onderzoek, hoe kan ik dat doen?
Voor u als patiënt, jong of oud, passen we de zorg aan uw behoefte en levensfase aan in een persoonlijk zorgpad. Zaken die hier een rol bij spelen zijn bijvoorbeeld: een kinderwens, zwangerschap en de overgang van kinder- naar volwassenzorg.
In ons expertisecentrum werken veel verschillende medisch specialisten samen om patiënten de beste zorg te kunnen bieden, namelijk van de afdelingen:
- Geboortecentrum
- Genetica
- Kindernefrologie
Met nauwe betrokkenheid van onder andere:- algemene kindergeneeskunde
- kinder- maag- darm- leverarts
- kinderendocrinoloog
- diëtetiek
- oogheelkunde
- Kinderurologie
- Nefrologie
- Pathologie
- Urologie
- Radiologie
Het team uitklapper, klik om te openen
Zwaag, A. van der
Laboratoriumspecialist klinische genetica
Gerritsen, K.G.F.
Internist-nefroloog
Verhaar, M.C.
Hoogleraar experimentele nefrologie, medisch afdelingshoofd nefrologie
Berg, G. van den
kindernefroloog
Lilien, M.
Kindernefroloog, Medisch hoofd
Bakker B
kinderarts-endocrinoloog
Klijn, A.J.
Kinderuroloog
Nguyen, T.Q.
Patholoog
Goldschmeding, R.
Patholoog
Houben, M.L.
kinderarts, hoofd cluster D
Lely, A.T.
Gynaecoloog
Reekum, F.E. van
Internist-nefroloog
Eerde, A.M. van
Klinisch geneticus
Rookmaaker, M.B.
Internist-nefroloog
Keijzer-Veen, M.G.
kindernefroloog
Kort, L.M.O. de
Medisch afdelingshoofd urologie
Wessels, F.J.
Radioloog
Veldhuis, W.B.
Radioloog
Schroeder, R.P.J.
Kinderuroloog
Ziektebeelden uitklapper, klik om te openen
- Erfelijke nierziekten die al dan niet aanleiding geven tot nierfalen. Daarbij hoort ook nierfalen door onbekende oorzaak op (te) jonge leeftijd:
- Zeldzame aandoening mogelijk geïndiceerd voor niertransplantatie
- Zeldzame genetische nierziekte
- Specifieke erfelijke nierziekten, die al dan niet onderdeel zijn van een syndroom met symptomen in andere organen dan de nieren:
- Genetisch nefrotisch syndroom
- Syndroom van Alport
- Nefronoftise
- Syndroom van Bardet-Biedl
- Syndroom van Joubert en aanverwante aandoeningen
- Familiale cystische nierziekte (onder andere ADPKD en ARPKD)
- Zeldzame renale tubulaire ziekte
- Aangeboren afwijkingen van de nieren of urinewegen:
- Niet-syndromale renale of urinewegmalformatie
- Niet-syndromale urogenitale kanaalmalformatie bij man en vrouw
- Renale of urinewegmalformatie
- Urogenitaal kanaalmalformatie
- Exstrofie - epispadieën-complex
Naast patiënten met één van bovengenoemde aandoeningen, zijn we ook nauw betrokken bij de zorg voor patiënten met bijvoorbeeld:
Samenwerking uitklapper, klik om te openen
Landelijke samenwerking
- We werken samen met de taakgroep Nefrogenetica van de Vereniging van Klinische Genetica Nederland (VKGN)
- Ook werken we samen met andere ziekenhuizen in Nederland in het online multidisciplinair overleg (MDO) nefrogenetica.
Internationale samenwerking
Ons expertisecentrum voor erfelijke een aangeboren nier- en urinewegaandoeningen is aangesloten bij:
Wetenschappelijk Onderzoek uitklapper, klik om te openen
Om de zorg aan mensen met nier- en urinewegaandoeningen en erfelijke nierziekten te verbeteren, verrichten we binnen ons expertisecentrum veel wetenschappelijk onderzoek. Bekijk ons wetenschappelijk onderzoek naar erfelijke nierziekten voor voorbeelden.
Naast de gebruikelijke zorg die u in het kader van uw ziekte of aandoening in ons expertisecentrum krijgt, kunnen we u vragen of u mee wilt doen aan wetenschappelijk onderzoek. Bijvoorbeeld door erfelijk materiaal af te geven. Dit gebeurt meestal met behulp van bloedcellen. Hiervoor is een gewone bloedafname (bloedprikken) nodig. Hier vindt u meer informatie over deelname aan onderzoek naar erfelijk materiaal.
Contact uitklapper, klik om te openen
Bent u (of uw kind) onder behandeling bij een nefroloog, een kindernefroloog, een kinderarts, een uroloog, een kinderuroloog of een klinisch geneticus? Bespreek uw vragen dan met uw specialist. Als het nodig is, verwijst uw specialist u door naar ons expertisecentrum.
Hebt u vragen over de oorzaak of erfelijkheid van uw ziekte of aandoening? Neem dan contact op met de afdeling Genetica. Hier kunt u ook terecht met vragen over de kans op een nierziekte of urinewegafwijking die in de familie voorkomt als u (nog) niet bij een medisch specialist in het UMC Utrecht in behandeling bent.
Afspraak uitklapper, klik om te openen
Voor het maken van een afspraak hebt u een verwijzing van de huisarts of specialist nodig.
Bent u al patiënt en hebt u een medisch inhoudelijke vraag? Neem dan contact met ons op via het patiëntportaal.
Handige links uitklapper, klik om te openen
- De website nieren.nl heeft een speciaal dossier over nierziekten en erfelijkheid.
- De Nierpatiënten Vereniging Nederland (NVN) biedt diverse brochures aan over nierziekten en geeft op haar website ook veel informatie over nierziekten en behandelingen en nierdonatie.
- De Nierstichting heeft tal van brochures voor nierpatiënten en hun familie.
- Uitgebreide informatie over erfelijkheid, erfelijke aandoeningen en genetisch onderzoek (en bijvoorbeeld verzekeringen) staat op Erfelijkheid.nl.
- Speciaal voor kinderen is er de Nederlandse website met informatie over erfelijke ziektes: Ikhebdat.nl.
- Jongeren met een chronische aandoening vinden elkaar voor contact, tips en informatie op All of Me.
- De Vereniging voor zeldzame en genetische aandoeningen (VSOP) vertegenwoordigt 70 organisaties die actief zijn op het gebied van erfelijke, chromosomale en aangeboren aandoeningen.
- Het Europees Referentienetwerk (ERN ERKNet) heeft een website voor patiënten: ERKNet for patients.