Expertisecentrum voor erfelijke en aangeboren nier- en urinewegaandoeningen
Expertisecentrum voor erfelijke en aangeboren nier- en urinewegaandoeningen
Patiëntverhaal uitklapper, klik om te openen
Door wetenschappelijk onderzoek ontdekte het WKZ (UMC Utrecht) een tot dan toe nog onbekende erfelijke afwijking in het gen van baby Roos. Bekijk de video >
Wat doet dit expertisecentrum? uitklapper, klik om te openen
Dit expertisecentrum is dé plek voor patiënten met aangeboren afwijkingen van de urinewegen of erfelijke nierziekten of een verdenking daarop. Voorbeelden zijn patiënten met cysteuze nieren, nierfalen op jonge leeftijd of een verstoorde nieraanleg (nierhypoplasie/-dysplasie/-agenesie). ). Ook niet-nierzieke patienten met syndromen waar nierziekte een onderdeel van kunnen zijn (zoals Bardet-Biedl en Joubert syndroom en andere ciliopathieen) komen in dit centrum. Patienten en familieleden kunnen hier terecht voor diagnostiek, multidisciplinaire behandeling, erfelijkheidsadvisering en wetenschappelijk onderzoek. Vragen waarmee patiënten bij dit expertisecentrum aankloppen, zijn:
- Waarom heb ik een nierziekte?
- Is mijn aandoening erfelijk?
- Wat is de kans dat ik (ook) nierziek word?
- Hoe kan ik het beste worden behandeld en onder controle blijven?
En is dat bij één medisch specialist, of is het goed als meerdere specialismen betrokken zijn? - Heeft de nierziekte effect op mijn zwangerschap?
- Ik wil bijdragen aan wetenschappelijk onderzoek, hoe kan ik dat doen?
Iedere patiënt, jong en oud, kan verwachten dat de zorg wordt aangepast aan zijn of haar behoefte en levensfase. Denk bijvoorbeeld aan kinderwens, zwangerschap en de overgang van kinder- naar volwassenzorg.
Ziektebeelden uitklapper, klik om te openen
- Familiale cystische nierziekte
- Niet-syndromale renale of urinewegmalformatie
- Niet-syndromale urogenitale kanaalmalformatie bij man en vrouw
- Renale of urinewegmalformatie
- Urogenitaal kanaalmalformatie
- Zeldzame aandoening mogelijk geïndiceerd voor niertransplantatie
- Zeldzame genetische nierziekte
- Zeldzame renale tubulaire ziekte
Onder dit centrum vallen ook specifieke diagnoses
- Exstrofie - epispadieën-complex
- Genetisch nefrotisch syndroom
- Nefronoftise
- Syndroom van Alport
- Syndroom van Bardet-Biedl
- Syndroom van Joubert en aanverwante aandoeningen
Behandelteam uitklapper, klik om te openen
Zwaag, A. van der
Laboratoriumspecialist klinische genetica
Gerritsen, K.G.F.
Internist-nefroloog
Verhaar, M.C.
Hoogleraar experimentele nefrologie, medisch afdelingshoofd nefrologie
Berg, G. van den
kindernefroloog
Lilien, M.
Kindernefroloog, Medisch hoofd
Bakker B
kinderarts-endocrinoloog
Klijn, A.J.
Kinderuroloog, subafdelingshoofd Kinderurologie
Nguyen, T.Q.
Patholoog
Goldschmeding, R.
Patholoog
Houben, M.L.
kinderarts, hoofd cluster D
Lely, A.T.
Gynaecoloog
Reekum, F.E. van
Internist-nefroloog
Eerde, A.M. van
Klinisch geneticus
Rookmaaker, M.B.
Internist-nefroloog
Keijzer-Veen, M.G.
kindernefroloog
Kort, L.M.O. de
Medisch afdelingshoofd urologie
Giltay, J.C.
Klinisch geneticus
Wessels, F.J.
Radioloog
Veldhuis, W.B.
Radioloog
Samenwerking uitklapper, klik om te openen
Het expertisecentrum is aangesloten bij ERKNet, het Europese Referentie Netwerk voor zeldzame nierziekten, en EUROgen, het referentienetwerk voor zeldzame urologische aandoeningen. Het is tevens door de NFU erkend als nationaal expertise centrum voor alle bovenstaande aandoeningen en meer algemene ziekte categorieën.