Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
Ons landelijk en internationaal erkende expertisecentrum erfelijke metabole ziekten zet zich in om de kwaliteit van leven van mensen met een metabole ziekte (oftewel stofwisselingsziekte) te verbeteren. Dit doen we onder andere door innovatieve behandelingen te ontwikkelen.
Ons multidisciplinair team van experts stelt metabole ziekten vast en zorgt samen met u als (ouder van de) patiënt voor de meest optimale behandeling. Hierbij zetten we innovatieve therapieën in. Zo kunnen we als enige expertisecentrum voor metabole ziekten in Nederland patiënten behandelen met (genetisch gemodificeerde) stamceltransplantaties.
We bieden een rijk scala aan diagnostische opties, variërend van screening van pasgeborenen, algemene metabole en gespecialiseerde poli’s (voor ontwikkelingsachterstand) tot ééndagdiagnostiek via het Sylvia Tóth Centrum in het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ) van het UMC Utrecht. We zien uw kind of u als patiënt in de volle breedte als het gaat om de stofwisseling en gedurende het hele leven: van voor de geboorte (prenataal) tot en met volwassen leeftijd.
Ook verbeteren we continu de mogelijkheden voor diagnostiek en behandeling via vooruitstrevend translationeel onderzoek. We ontwikkelen bijvoorbeeld geïndividualiseerde voorspellingsmodellen voor patiënten op basis van onze metabole biobank met onder andere organoïdemateriaal van meer dan 300 patiënten. Met deze nieuwste technieken kunnen we innovatieve gepersonaliseerde gen-correctiebehandelingen voor onze patiënten ontwikkelen, testen en - in de toekomst - toepassen.
Om uw kind of u als patiënt nu en in de toekomst zo goed mogelijk te kunnen helpen, werken we samen met zorgprofessionals van veel verschillende afdelingen in het UMC Utrecht en met metabole experts in heel Nederland (United for Metabolic Diseases) en daarbuiten.
De erkenning van het ministerie van VWS voor lange keten vetzuuroxidatiestoornissen hebben we verkregen samen met Amsterdam UMC. De erkenning voor de metabole ziekte ARS1-deficiëntie samen met het Radboudumc en die voor de metabole ziekte CNL3 - voorheen ziekte van Batten genoemd - samen met Bartiméus.
Het Team uitklapper, klik om te openen
Hasselt, P.M. van
kinderarts en subhoofd Metabole ziekten
Fuchs, S.A.
associate professor, kinderarts metabole ziekten
Koop, K.
Kinderarts metabole ziekten
Vrijsen, B.E.L.
Internist-acuut geneeskundige
Geijtenbeek, E.S.
Diëtist Kindergeneeskunde
Kulik, S.
functie assistente / MAAZ metabole ziekten
Jans, J.J.M.
Sectiehoofd metabole diagnostiek en laboratoriumspecialist klinische genetica
dr. H.C.M.T. Prinsen
Laboratoriumspecialist klinische genetica
Sain - van der Velden, M.G.M. de
Laboratoriumspecialist klinische genetica
Ziektebeelden uitklapper, klik om te openen
In ons expertisecentrum behandelen we metabole ziekten in de volle breedte, inclusief patiënten met een nog onbegrepen genetische afwijking. We hebben een specifieke erkenning van het ministerie van VWS voor de metabole ziekten:
- Lange keten vetzuuroxidatiestoornissen (stoornissen van de vetzuuroxidatie en het ketonlichaammetabolisme en stoornissen van de carnitinecyclus en het carnitinetransport VLCADD, LCHADD, 3MTPD, LCKATD)
- Ziekten in het foliumzuurmetabolisme (stoornissen van het foliumzuurmetabolisme en -transport)
- Tekort aan het ARS1-enzym (ARS1-deficiënties) (stoornis van purine- of pyrimidinemetabolisme)
- CLN3-ziekte (voorheen ziekte van Batten genoemd)
- Ziekte van Hurler (MPS1) na stamceltransplantatie
- Neonatale epilepsie en hersenschade door glutaminasetekort
- Methylmalonacidemie met en zonder verhoogde homocystine uitscheiding
- Propionacidemie
Samenwerking uitklapper, klik om te openen
Landelijke samenwerking
- Voor de metabole ziekte CNL3 - voorheen ziekte van Batten genoemd - werken we samen met Bartiméus, een Nederlandse zorginstelling voor slechtziende of blinde mensen
- Op het gebied van aandoeningen van het vetmetabolisme (IcFAOD) en in de eiwitvertaling (ARS1-deficiëntie) werken we samen met het Amsterdam UMC.
Internationale samenwerking
- Ons expertisecentrum erfelijke metabole ziekten maakt deel uit van het Europese referentienetwerk (ERN) voor erfelijke metabole ziekten: MetabERN
Wetenschappelijk Onderzoek uitklapper, klik om te openen
In ons expertisecentrum voor erfelijke metabole ziekten zetten we ons in om metabole ziekten beter vast te stellen (diagnostiek), nieuwe behandelingen te ontwikkelen en toe te passen en de zorg voor uw kind of u als patiënt met een metabole ziekte te verbeteren.
Verbetering van diagnostiek
We hebben een integrale aanpak ontwikkeld om voor patiënten met een onbegrepen verstandelijke achterstand snel een diagnose te kunnen vaststellen: centrale triage, snelle verwijzing naar optimale diagnostiek en, wanneer nodig, evaluatie in ons tertiaire multidisciplinaire evaluatiecentrum het Sylvia Tóth Centrum. Door patiënten systematisch in kaart te brengen en materiaal te verzamelen, proberen we de diagnostiek en behandeling steeds verder te verbeteren. Met dit doel zetten we de nieuwste technieken in, zoals (kwantitatieve) beeldvorming, imagestream en metabolomics. Ook maken we gebruik van innovatieve ziektemodellen als organoïden en zebravissen om ziekten in het laboratorium te bestuderen.
Nieuwe behandelingen
Uit ons onderzoek zijn al diverse nieuwe innovatieve behandelingen voortgekomen. Zo ontwikkelden we een aminozuurbehandeling voor ARS1- en ARS2-deficiënties, testen we op dit moment mRNA-therapieën voor metabole ziekten (Moderna mRNA trial voor MMA en PA), behandelen we patiënten met metabole ziekten met stamceltransplantaties (als enige centrum in Nederland), en doen we trials met genetisch gemodificeerde stamceltransplantaties. In het laboratorium zijn we druk bezig om gepersonaliseerde gencorrectiebehandelingen te ontwikkelen voor patiënten met metabole ziekten (prime editing, base editing) om de echte oorzaak van de ziekte te repareren.
Zorg verbeteren
Om onze zorg voor patiënten met een metabole ziekte te verbeteren en de implementatie van nieuwe behandelingen voor te bereiden, werken we aan goede karakterisering van patiëntengroepen. Zo hebben we voor patiënten met lange keten vetzuurdefecten (lcFAOD), een tertiaire multidisciplinaire gestandaardiseerde follow up georganiseerd in ons Spieren voor Spieren centrum. Op vergelijkbare manier hebben we een gestandaardiseerde multidisciplinaire aanpak ontwikkeld voor NCL-patiënten samen met Bartiméus en voor ARS1- en ARS2-patiënten (met en zonder aminozuurbehandeling). Op deze manier kunnen we deze zeldzame ziekten beter karakteriseren en begrijpen, waardoor we nieuwe behandelingen kunnen ontwikkelen en/of testen en effecten met en zonder behandeling kunnen vergelijken.
Lees meer over ons wetenschappelijk onderzoek.
Contact uitklapper, klik om te openen
Polikliniek Metabole ziekten
Hebt u vragen? Neem dan contact op met de polikliniek Metabole ziekten van het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ) van het UMC Utrecht. U kunt de polikliniek bereiken op werkdagen van 08.00 uur tot 17.00 uur.
Route
Volg vanaf de hoofdingang van het WKZ route H naar de poliklinieken (verdieping: 1). U vindt de polikliniek bij receptienummer 4.
Sylvia Tóth Centrum
Hebt u vragen over dagdiagnostiek? Neem dan contact op met ons Sylvia Tóth Centrum in het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ) van het UMC Utrecht. U kunt ons bereiken op maandag, dinsdag en donderdag van 8.30 uur tot 16.00 uur. Op woensdag en afwisselend op de vrijdag zijn wij gesloten.
Route
U komt in het centrum door vanuit de centrale hal met de liften bij het restaurant, naar de eerste verdieping te gaan. Hierna volgt u de borden ‘Sylvia Tóth Centrum’.
Centrum voor Ontwikkelingsachterstand
Hebt u vragen over de ontwikkelingsachterstand bij uw kind? Neem dan contact op met ons Centrum voor Ontwikkelingsachterstand. U kunt het centrum bereiken van maandag t/m vrijdag van 8.30 uur tot 17.00 uur.
Route
Volg route B, verdieping 1.
Spieren voor Spieren Centrum
Hebt u vragen of wilt u meer informatie? Neem dan contact op met ons Spieren voor Spieren Centrum in het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ) van het UMC Utrecht. We zijn bereikbaar maandag t/m vrijdag van 08.00 uur tot 16.30 uur.
Route
Volg vanaf de hoofdingang van het WKZ route naar de poliklinieken.
Afspraak uitklapper, klik om te openen
Wilt u een afspraak maken met het expertisecentrum voor erfelijke metabole ziekten? Dan hebt u een verwijzing nodig van uw huisarts of specialist of de huisarts of specialist van uw kind. De verwijzer stuurt de verwijsbrief rechtstreeks naar ons expertisecentrum. Wij nemen contact met u op voor een afspraak.
Bent u al patiënt en hebt u een medisch inhoudelijke vraag? Neem dan contact met ons op via het patiëntportaal.
Handige links uitklapper, klik om te openen