Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten

Consult & verwijzenuit klapper, klik om te openen

Klinisch en wetenschappelijk onderzoek uitklapper, klik om te openen

In ons expertisecentrum voor erfelijke metabole ziekten zetten we ons in om de diagnostiek van metabole ziekten te verbeteren, nieuwe behandelingen te ontwikkelen en, meer in het algemeen, de zorg voor mensen met een metabole ziekte te verbeteren.

Verbetering van diagnostiek

We hebben een integrale aanpak ontwikkeld om voor patiënten met een onbegrepen verstandelijke achterstand snel een diagnose te kunnen vaststellen. Dit doen we via centrale triage, snelle verwijzing naar optimale diagnostiek en tertiaire multidisciplinaire evaluatie in het Sylvia Tóth Centrum. In onze diagnostiek gebruiken we de nieuwste technieken, zoals innovatieve vormen van (kwantitatieve) beeldvorming en laboratorium technieken waaronder imagestream analyse en verschillende vormen van - omics, en gebruiken we innovatieve ziektemodellen als organoïden en zebravissen om metabole routes in kaart te brengen.

Nieuwe behandelingen

Met behulp van deze nieuwe technieken en patiënt-specifieke celmodellen krijgen we meer inzicht in ziektemechanismen. Hierdoor kunnen we nieuwe therapieën ontwikkelen en testen in deze patiënt-specifieke setting. Op deze manier hebben we bijvoorbeeld een aminozuurbehandeling voor ARS1- en ARS2-deficiënties kunnen ontwikkelen. We zijn het enige centrum in Nederland dat metabole patiënten met stamceltransplantaties behandelt en dit geeft ons ook de kans om innovatieve genetische gemodificeerde stamceltransplantaties  te testen (bijvoorbeeld voor MPS1) en toe te passen (voor MLD). We hebben specifieke expertise in genetische behandelingen. Zo behandelen we de eerste metabole patiënten in Nederland met mRNA om het deficiënte enzym tot expressie te brengen (Moderna mRNA trial voor MMA en PA) en gebruiken we de nieuwste genetische technieken (base en prime editing) om gencorrectiebehandelingen te ontwikkelen voor patiënten met metabole ziekten.

Zorg verbeteren

Om onze zorg aan patiënten met een metabole ziekte te verbeteren en de implementatie van nieuwe behandelingen voor te bereiden, werken we aan goede karakterisering van patiëntengroepen. Bij patiënten met NCL3, waarvoor nog geen behandeling is, brengen we in nauwe samenwerking met Bartiméus het ziektebeloop nauwkeurig in kaart. Om inzicht te krijgen op het effect van invoering in de hielprikscreening op het klinische beloop, vervolgen we het hielprikscreeningscohort van patiënten met lange keten vetzuurdefecten (lcFAOD) in ons tertiaire multidisciplinaire gestandaardiseerde follow-up programma in het Spieren voor Spieren centrum. 

Lees meer over ons wetenschappelijk onderzoek.

Handige links uitklapper, klik om te openen