Het verhaal van Marlies
Marlies is getrouwd en moeder van 3 kinderen. In 1996, ongeveer 3 maanden na de geboorte van haar jongste dochter Sophie, wordt duidelijk dat haar dochter en haar man beide Tubereuze Scleorse Complex (TSC) hebben. Zij vertelt haar verhaal.
'Sophie was 10 weken oud toen ze met epileptische aanvallen werd opgenomen in het ziekenhuis. Om uit te zoeken waar de epilepsie vandaan kwam, ging Sophie de medische molen in en moest ze veel onderzoeken ondergaan. Omdat wij nog 2 kinderen hebben, wisselden mijn man in ik elkaar af bij de onderzoeken. Bij één van die onderzoeken, die werd uitgevoerd door de kinderarts, viel het de kinderarts op dat mijn man rode bultjes in zijn gezicht had. Hij vroeg of mijn man met Sophie mee wilde op consult bij de dermatoloog. Sophie uiteraard voor de witte vlekken, mijn man voor de rode vlekjes. Ze kwamen beiden bij het consult vandaan met de diagnose TSC. De rode vlekjes bij mijn man bleken angiofibromen (bultjes) te zijn. Ook bij zijn nagels had hij de specifieke TSC-afwijkingen.'
'Deze diagnose zette vooral bij mijn man even zijn leven op de kop. Hij had de aandoening doorgegeven aan zijn jongste dochter. En de vraag die daarop meteen kwam was: hebben onze andere 2 kinderen ook TSC. In goed overleg met de kinderarts en klinisch geneticus is er bij iedereen DNA-onderzoek gedaan. De uitslag was negatief. Onze andere 2 kinderen hadden geen TSC. Een hele opluchting voor het hele gezin. Mijn man is na de diagnose voor verder onderzoek naar de TSC-poli in het UMC Utrecht doorgestuurd. Naast de uiterlijke kenmerken heeft hij tubers in zijn hersenen en angiomyolipomen in de nieren. De angiomyolipomen zijn tot 6 jaar terug klein gebleven. Helaas zijn ze nu aan het groeien en is de controlefrequentie opgevoerd. Behandeling is tot op heden gelukkig nog niet aan de orde.'
Sophie heeft meer TSC-kenmerken. De epilepsie was het eerste kenmerk. Bij de onderzoeken werden tubers in de hersenen en witte vlekken op haar huid gevonden. In haar hart waren rhabdomyomen aanwezig. Ook werd aangegeven dat ze bij het foramen van Monroe een gezwelletje had. Deze zou kunnen uitgroeien tot een SEGA. Bij latere controles werden ook kleine angiomyolipomen in de nieren gevonden. Sophie is opgegroeid tot een hele gezellige jongedame. Ze is met veel plezier naar het ZMLK-onderwijs gegaan en inmiddels werkt ze in een lichtarbeidsmatige dagbesteding, waar ze het erg naar de zin heeft. Ze geniet van gezelschap en activiteiten, maar is sociaal niet erg vaardig. Haar verstandelijke leeftijd ligt tussen de 4 – 6 jaar. Gedragsproblemen heeft ze gelukkig niet, behalve het gewone gezonde dwarsliggen.'
'Toen Sophie 18 jaar ging ze voor het eerst naar de TSC-poli in het UMC Utrecht; dit was in het najaar van 2014. Ze kreeg een uitgebreide check-up (hersenen, longen, nieren). Enige tijd later kreeg ik telefonisch de uitslag. Ik was zo gewend dat ik alleen maar goede uitslagen kreeg, dat ik niet voorbereid was op het nieuws dat Sophie een SEGA had ontwikkeld en dat er direct actie ondernomen moest worden. Er werd voorgesteld om Votubia te gaan gebruiken en ik werd uitgenodigd voor de volgende groepsbijeenkomst voor toekomstige Votubia-gebruikers. Tja, dit was een behoorlijke domper. Liep eindelijk alles goed, en nu dit weer. We moesten weer een beslissing voor onze dochter nemen.'