MEN2
MEN2
Het MEN2-syndroom is een zeldzame erfelijke ziekte. Hierbij ontstaan gezwellen in meerdere klieren en organen. MEN2 staat voor Multipele Endocriene Neoplasie Syndroom type 2. Het is een syndroom waarbij in meerdere hormoonproducerende organen tumoren ontstaan.
Symptomen uitklapper, klik om te openen
De klachten en verschijnselen die ontstaan bij MEN2 hangen af van welke organen, klieren en weefsels precies zijn aangedaan. Daarnaast kunnen de klachten van persoon tot persoon verschillen.
Bij MEN2 syndroom kunnen tumoren optreden in:
- schildklier
- bijnieren
- bijschildklieren (alleen bij MEN2A)
Verschijnselen van MEN2A kunnen op de vroege kinderleeftijd ontstaan, maar ook op latere leeftijd. Verschijnselen van MEN2B ontstaan al op zeer jonge leeftijd.
Tumoren in het maagdarmkanaal bij patiënten met MEN2B kunnen, soms al op babyleeftijd, klachten geven zoals buikpijn, hardnekkige obstipatie of diarree.
Oorzaken uitklapper, klik om te openen
Erfelijke aanleg bij MEN2-syndroom
MEN2-syndroom is een erfelijke aandoening. MEN2-syndroom ontstaat doordat er een verandering (mutatie) optreedt in het RET-gen. De ziekte komt meestal voor bij meer familieleden en in verschillende generaties.
Overerven
De kans dat iemand met het MEN2-syndroom een kind krijgt dat dit ook heeft, is 50%. De kans om de aanleg te erven is even groot voor zonen en dochters.
We noemen zo’n patroon van overerving autosomaal dominant:
- autosomaal: niet geslachtsgebonden, mannen en vrouwen kunnen het allebei doorgeven
- dominant: 1 veranderd gen is genoeg om een hogere kans op MEN2 tumoren te hebben.
Is bekend dat in een familie een genmutatie voorkomt? Dan kan DNA-onderzoek uitwijzen wie drager is en wie niet.
Onderzoek en diagnose uitklapper, klik om te openen
Erfelijkheidsonderzoek voor een diagnose MEN2
Het traject dat u doorloopt tot de diagnose MEN2, kan per patiënt verschillen.
Erfelijkheidsonderzoek is erop gericht te achterhalen of een genetische aanleg voor MEN2 in uw familie voorkomt. Deskundigen gebruiken hiervoor:
- stamboomonderzoek
- DNA-onderzoek in bloed
Erfelijkheidsonderzoek naar MEN2-syndroom is noodzakelijk bij:
- eerstegraads familieleden van een patiënt met MEN2-syndroom
- patiënten met medullair schildkliercarcinoom
- patiënten jonger dan 50 jaar met een feochromocytoom
Vroege herkenning van MEN2 is van belang voor een zo goed mogelijke behandeling.
Erfelijkheidsonderzoek bij kinderen
Als u MEN2-syndroom hebt, is er 50% kans dat uw kind ook MEN2-syndroom heeft. Wij adviseren om bij uw kinderen al op jonge leeftijd erfelijkheidsonderzoek te laten doen om te zien of zij ook MEN2 hebben. Dat houdt verband met een hoog risico op kwaadaardige schildkliertumoren
Periodiek vervolgonderzoek voor screening bij MEN2
Om vroegtijdig MEN2-gerelateerde afwijkingen op te sporen, stellen wij aan MEN2-patiënten voor om periodiek vervolgonderzoek uit te voeren naar tumoren die passen bij MEN2. Periodiek vervolgonderzoek is bedoeld om tumoren in een vroeg stadium op te sporen, nog voordat u klachten hebt. Zo kunt u zo snel mogelijk behandeld worden. Dit screenend onderzoek geeft geen garantie dat een eventuele tumor vroeg ontdekt wordt en dat u met succes behandeld wordt, maar het vergroot deze kans wel.
Periodiek vervolgonderzoek
Bij mensen met MEN2 zijn regelmatige controles in het ziekenhuis nodig. Tijdens het controlebezoek:
- vraagt de arts naar uw mogelijke gezondheidsklachten
- doet de arts lichamelijk onderzoek bij u
- laat de arts uw bloed onderzoeken
Zo nodig krijgt u ook een radiologisch onderzoek, zoals een MRI, CT-scan of echografie. Zo kunnen we nieuwe tumoren vroeg opsporen.
Tijdens de controle-onderzoeken meet de arts:
- hoeveel calcitonine er in het bloed zit. Hebt u iets meer van dit hormoon in uw bloed? Dan betekent dit vaak dat er schildklierkankercellen zijn. De arts zal het calcitoninegehalte minstens 1 keer per jaar meten.
- hoeveel calcium en PTH er in uw bloed zit. PTH is het bijschildklierhormoon. Dit onderzoek krijgt u eenmaal per jaar. Stijgen de hoeveelheden in het bloed? Dan is soms aanvullend onderzoek naar de bijschildklieren nodig.
- hoeveel bijniermerghormonen in het bloed zitten. Dit onderzoek krijgt u tenminste één keer per jaar.
Aanvullende onderzoeken bijnieren
Hebt u klachten en zijn er aanwijzingen dat u een tumor hebt in de bijnieren in het bloedonderzoek? Dan kunt u de volgende onderzoeken krijgen:
- MRI-scan of CT-scan
- nucleair onderzoek : met dit onderzoek ziet de arts waar de bijniertumor(en) precies zit(ten)
Aanvullende onderzoeken bijschildklieren
Hebt u klachten en aanwijzingen in het bloed voor een tumor in een of meer bijschildklieren? Dan kunt u de volgende onderzoeken krijgen:
- echografie
- nucleair onderzoek: dit onderzoek maakt zichtbaar waar de bijschildkliertumor(en) precies zit(ten)
Aanvullende onderzoeken schildklier
Heeft u klachten of zijn er aanwijzingen in het bloed aanwijzingen dat er uitzaaiingen van de schildkliertumor zijn. Dan kunt u de volgende onderzoeken krijgen:
- echografie
- punctie
- CT scan of MRI scan
- nucleair onderzoek
Behandeling uitklapper, klik om te openen
Bij MEN2 kunt u verschillende tumoren krijgen die in verschillende lichaamsdelen kunnen voorkomen. Ze kunnen goed- of kwaadaardig zijn. Daardoor verschilt de behandeling per persoon.
De controles en behandeling kunnen het beste plaatsvinden in een centrum met specifieke kennis en ervaring op het gebied van het MEN2-syndroom. Het UMC Utrecht is het Nederlandse MEN kenniscentrum. In een centrum dat gespecialiseerd is in de behandeling van MEN heeft het gehele behandelteam specifieke kennis en expertise op het gebied van de zeldzaam voorkomende MEN-syndromen. U krijgt een vaste endocrinoloog die u behandelt. Ook krijgt u een vaste contactpersoon (casemanager) toegewezen die voor u goed bereikbaar is en u in contact kan brengen met de juiste zorgverlener. Dit is de verpleegkundig specialist van de afdeling endocriene oncologie. De vaste contactpersoon heeft naast zijn rol als vaste aanspreekpunt een taak in het (mede) bewaken van het zorgproces.
De precieze behandeling van de tumoren die kunnen ontstaan is afhankelijk van de persoonlijke situatie. Vaak zal het gaan om operatieve verwijdering. In het UMC Utrecht zijn alle operaties aan MEN2 gerelateerde tumoren op maat. Voor iedere patiënt wordt voor hem of haar een specifiek behandelplan opgesteld. Omdat in het UMC Utrecht innovatie hoog in het vaandel staat kunnen patiënten op de meest moderne manier geopereerd worden, bijvoorbeeld met de operatierobot die door de chirurg wordt aangestuurd.
Preventieve verwijdering van de schildklier
Vanwege het hoge risico op kwaadaardige schildkliertumoren wordt de schildklier bij kinderen met het MEN2A-syndroom uit voorzorg verwijderd . Op welke leeftijd dit gebeurt, hangt af van de precieze ‘fout’ in het RET gen. Ook als pas op latere leeftijd de diagnose MEN2A gesteld wordt, wordt de schildklier verwijderd.
Behandelteam bij MEN2
Bij de behandeling van MEN2 zijn zorgverleners met verschillende disciplines (vakgebieden) betrokken:
- internist-endocrinoloog
- klinisch geneticus
- chirurg
- nucleair geneeskundige
- verpleegkundig specialist
Valk, G.D.
Internist-endocrinoloog
Vriens, M.R.
Chirurg
Meij, N.T.M. van der
Verpleegkundig specialist
Nesselrooij, B.P.M.
Klinisch geneticus
Leeuwaarde, R.S. van
Internist-endocrinoloog
Keizer, B. de
Nucleair geneeskundige, Radioloog
Lam, M.G.E.H.
Nucleair geneeskundige
Treijen, M.J.C. van
Internist-endocrinoloog
Broek, M.F.M. van den
Verrijn Stuart, A.A.
kinderendocrinoloog, subafdelingshoofd Kinderendocrinologie WKZ
Psychosociale problemen
Patiënten kunnen als het gevolg van ziekte problemen ervaren op verschillende gebieden: lichamelijk, emotioneel, sociaal, praktisch en levensbeschouwelijk. Lichamelijke problemen zijn vaak gerelateerd aan de ziekte zelf of gevolgen van de behandeling. Mogelijke problemen op emotioneel gebied zijn angst, somberheid, verwerkingsproblemen, gevoel van controleverlies en cognitieve problemen. Patiënten kunnen soms sociale steun missen uit hun omgeving, terwijl ze daar in moeilijke periodes juist extra behoefte aan hebben. Relaties binnen het gezin, zoals met partner, kinderen of ouders kunnen door de ziekte onder druk komen te staan. Daarnaast kunnen ze door hun ziekte problemen ervaren in het uitoefenen van hun werk, maar ook in het huishouden en zorg voor het gezin. Tenslotte kunnen patiënten worstelen met zingevings- en levensbeschouwelijke vragen. Het totaal van deze problemen wordt ‘distress’ genoemd. Een groot deel van de patiënten blijkt goed in staat om met hulp van naasten en het (para)medische team deze aspecten van het ziek zijn te verwerken. Maar er zijn ook patiënten die professionele psychosociale hulp nodig hebben.
Psychosociale problemen kunnen ook voorkomen bij patiënten met het MEN-syndroom. Wij vinden het in het UMC Utrecht van belang dat er voldoende aandacht is voor psychosociale zorg en dat distress adequaat gesignaleerd wordt. Ook vinden wij het belangrijk dat patiënten verwezen worden naar een hulpverlener met specifieke kennis als dat nodig is. In het UMC Utrecht ondersteunt de verpleegkundig specialist daarom de behandelend internist-endocrinoloog bij het verlenen van basale psychosociale zorg. Deze basale psychosociale zorg bestaat onder meer uit: voorlichting geven over ziekte en behandeling, emotionele ondersteuning, bespreken van klachten, beslissingsondersteuning rondom behandelingsmogelijkheden, het signaleren van distress en het verwijzen op grond van gesignaleerde problemen. De verpleegkundig specialist heeft voor deze zorg een inloopspreekuur ingericht. Dit spreekuur loopt parallel aan het spreekuur van de internist-endocrinoloog. MEN2-patiënten kunnen op eigen verzoek of naar inschatting van de behandelend internist-endocrinoloog (of verpleegkundig specialist) een afspraak maken voor een consult.
Bij het UMC Utrecht uitklapper, klik om te openen
MC Utrecht is nationaal expertisecentrum MEN2
Het UMC Utrecht heeft al jaren uitgebreide ervaring met de behandeling van patiënten met het MEN2-syndroom en wetenschappelijk onderzoek op het gebied van MEN2. In 2015 heeft de minister van Volksgezondheid dan ook het UMC Utrecht erkend als nationaal expertisecentrum voor patiënten met MEN2.
Voordelen van behandeling in een expertisecentrum
Voor patiënten heeft het voordelen om in een kenniscentrum over uw ziekte te worden behandeld.
UMC Utrecht: Kenniscentrum MEN2
In de medische literatuur is MEN2 benoemd als zeer complexe aandoening met veel uitzonderingen. Dit vraagt om behandeling door specialisten die veel patiënten met MEN2 zien. De kennis die nodig is voor behandeling van MEN2 patiënten haal je namelijk niet alleen uit boeken of een opleiding, maar krijgt een medisch specialist door het behandelen van veel patiënten. Hierdoor kan de arts sneller herkennen wat er aan de hand is. Omdat het beloop van het MEN2-syndroom bij iedere patiënt anders is en iedere patiënt verschillend wordt behandeld, heeft een specialist ook bij 10 tot 20 patiënten weinig ervaring.
Multidisciplinair team
In het UMC Utrecht is bij de behandeling een volledig team van specialisten betrokken, die gespecialiseerd zijn in MEN2. In dit team werken een internist-endocrinoloog, endocrien chirurg, verpleegkundig specialist, medisch oncoloog, kinder-endocrinoloog, nucleair geneeskundige, patholoog, radioloog en klinisch geneticus. Elke week worden de patiënten in dit multidisciplinaire team besproken; op alle gebieden is specifieke expertise aanwezig.
Endocrinoloog Gerlof Valk
In deze folder bevindt zich extra informatie door middel van een video. Scan de bovenstaande QR-code met uw telefoon om een animatie over dit onderwerp bekijken. Of bekijk de video via:
Wetenschappelijk onderzoek
In het UMC Utrecht wordt al jaren onderzoek gedaan naar het MEN2-syndroom. Het onderzoek in het UMC Utrecht doen wij in nauw overleg met de MEN-belangenvereniging. De manier waarop wij onderzoek doen en de vraagstellingen die wij beantwoorden zijn afgestemd met de belangenvereniging. Sommige onderzoeksvragen die wij beantwoorden zijn daarom ook afkomstig van de patiënten zelf. De uitkomsten van het onderzoek dragen vaak bij aan het verbeteren van de zorg en de behandeling van patiënten met het MEN2-syndroom.
Meer informatie
U kunt meer informatie over het MEN1-syndroom lezen op de website van de Belangengroep MEN.
- Lees meer over MEN2 en erfelijkheid
- Lees meer over tumoren bij MEN2
- Lees meer over de behandeling bij MEN2
Meer weten uitklapper, klik om te openen
Wat hoort er bij dit ziektebeeld
Zorgkosten
Meer over zorgkostenContact uitklapper, klik om te openen
Hebt u vragen? Neem dan contact met ons op. Voor het maken van een afspraak hebt u een verwijzing nodig van de huisarts of specialist.
Polikliniek Endocriene Oncologie
U kunt de polikliniek van 8.00 tot 12.00 uur en van 13.00 tot 17.00 uur bereiken.
Acute hulp buiten kantooruren
In de avond en nacht, tijdens het weekend en op feestdagen neemt u contact op met de dienstdoende internist-endocrinoloog
Vraag naar de dienstdoende internist-endocrinoloog. De receptie verbindt u dan door.