Immuundeficiënties

Patiënten met een afweerstoornis zijn vaker ziek dan anderen en deze infecties zijn soms moeilijker te genezen. Ook is er een risico dat het immuunsysteem het eigen lichaam aanvalt. Dit noemen we auto-immuunziekten. Het UMC Utrecht is samen met het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ) een expertisecentrum voor immuundeficiënties (afweerstoornissen). We behandelen patiënten en doen onderzoek naar de oorzaak en de behandeling van afweerstoornissen.

Wat is het afweersysteem?

Een gezond lichaam heeft goede beschermingsmechanismen tegen ziekmakers, zoals virussen en bacteriën. Dit soort ‘indringers’ wordt snel onschadelijk gemaakt. Een groot aantal organen en cellen werkt mee om de weerstand op peil te houden. Vooral de milt, de lymfeklieren en de witte bloedcellen zijn belangrijk voor een sterk afweersysteem. Als een van de onderdelen van het afweersysteem niet goed werkt, dan kan er een afweerstoornis ontstaan.

Mensen met een afweerstoornis zijn vaker ziek dan anderen. Als ze ziek zijn, verloopt de ziekte vaak heftiger en is soms moeilijker te genezen. Gelukkig zijn afweerstoornissen zeldzaam.

Er zijn veel soorten afweerstoornissen, die in ernst en verschijnselen sterk kunnen verschillen. Zo kunnen problemen met de aanmaak van antistoffen een afweerstoornis veroorzaken, maar ook problemen bij het opruimen van virussen en schimmels. Ook regulatiestoornissen van het immuunsysteem en auto-immuunziekten komen voor.

Immuumdeficiënties (afweerstoornissen)

Scan de bovenstaande QR-code met uw telefoon om een video over dit onderwerp te bekijken. Of bekijk de video via:

Symptomen uitklapper, klik om te openen

Bij één of meer van onderstaande waarschuwingssignalen, moet verder onderzoek worden overwogen. Bij volwassenen zijn deze signalen:

• Meer dan twee aangetoonde longontstekingen in de afgelopen drie jaar (thorax foto)
• Vier of meer infecties  in een jaar waarvoor antibiotica noodzakelijk zijn, zoals midden oorontsteking , sinusitis, bronchitis
• Terugkerende infecties of infecties waarvoor langdurige behandeling met antibiotica nodig is
• Een ernstige bacteriële infecties, zoals osteomyelitis, meningitis, sepsis en cellulitis
• Infecties op ongebruikelijke plaatsen of veroorzaakt door een ongewone ziekteverwekker
• Familiaire voorgeschiedenis van primaire immuundeficiëntie

Oorzaken uitklapper, klik om te openen

Bij jonge kinderen gaat het bijna altijd om een aangeboren afweerstoornis. Maar afweerstoornissen of de klachten die daarbij horen kunnen ook later in het leven duidelijk worden zoals bij common variable immunodeficiency disorder (CVID). 

Afweerstoornissen kunnen ook ontstaan als gevolg van een andere ziekte of behandeling:

• ziekte (bijvoorbeeld leukemie)
• een infectie (bijvoorbeeld ziekte van Pfeiffer of aids/HIV)
• medicijnen die het afweersysteem onderdrukken
• chemotherapie bij kanker
• een operatie of ongeval (bijvoorbeeld beschadiging of verwijdering van de milt)
• contact met schadelijke stoffen

Om over een primaire afweerstoornis bij volwassenen te kunnen spreken, is het dus belangrijk om andere oorzaken uit te sluiten.

Onderzoek en diagnose uitklapper, klik om te openen

Bij mensen met afweerstoornissen kan het stellen van de diagnose soms lang duren, maar meestal is er snel duidelijkheid. Er worden verschillende bloedtesten uitgevoerd. In het UMC Utrecht en het WKZ zijn alle technieken beschikbaar om afweerstoornissen op te sporen.

Als de dokter wil onderzoeken of er voldoende antistoffen en afweercellen in het bloed zijn, kijkt hij/zij naar diverse typen antistoffen en afweercellen in het bloed (IgM, IgA en IgG en bloedcellen). Ook controleert hij/zij of er na een of meer vaccinaties voldoende antistoffen zijn aangemaakt. Zo kan hij/zij zien of het afweersysteem goed werkt.

Soorten onderzoeken 

• Een bloedonderzoek geeft meer duidelijkheid over de aard en het type afweerstoornis.
• Een erfelijkheidsonderzoek richt zich op genetische oorzaken van de afweerstoornis in het DNA.
• Een beeldvormend onderzoek geeft inzicht in een eventuele bijkomende ziekte, bijvoorbeeld in de longen of de darmen.

Behandeling uitklapper, klik om te openen

Afhankelijk van de afweerstoornis, zijn er meerdere behandelingen die mogelijk zijn:

• bescherming met antibiotica
• Er kan een onderhoudsbehandeling met antibiotica worden voorgeschreven. Dat betekent dat u elke dag een lage dosering antibiotica gebruikt. Dit kan veel infecties buiten de deur houden.
• Antistoffen vervangingstherapie

Tijdens deze behandeling krijgt u beschermende afweerstoffen (immuunglobulines) toegediend. Dit kan in het bloed door middel van een infuus of onder de huid.

Indien er sprake is van overmatige afweer met ontstekingen, worden soms ook afweeronderdrukkende medicijnen voorgeschreven/gestart. Dit wordt dan zorgvuldig gecontroleerd door uw arts.

Vooruitzichten

Hoe de vooruitzichten zijn voor iemand met een afweerstoornis, is heel verschillend. Bij de juiste behandeling hebben patiënten niet veel last van hun ziekte. Soms kan de patiënt toch ziek worden, ondanks het gebruik van deze medicijnen.

Vaak vindt er om de paar jaar uitgebreid bloedonderzoek en een longscan plaats om te onderzoeken of de gezondheid goed blijft.

Meer weten uitklapper, klik om te openen

Wat hoort er bij dit ziektebeeld

• Polikliniek Reumatologie en klinische immunologie

Zorgkosten

Meer informatie uitklapper, klik om te openen

Een overzicht van de belangrijkste ziektebeelden:

• stoornissen in de aanmaak van antistoffen
• selectieve IgA deficientie (wat kan leiden tot verminderde afweer in de slijmvliezen )
• problemen met de aanmaak van specifieke antistoffen (SADNI of IgG-subklasseverlaging) 
• het volledig ontbreken van antistoffen (agammaglobulinemie of ziekte van Bruton (XLA)
• Common Variable Immune Deficiency (CVID)
• gecombineerde afweerstoornissen
• CID en SCID
• regulatiestoornissen van het immuunsysteem
• problemen met de niet-specifieke afweer
• chronische granulomateuze ziekte (CGD) 
• stoornissen in het transport van witte bloedcellen
• problemen met complement-eiwitten

Contact uitklapper, klik om te openen

De polikliniek is op werkdagen bereikbaar van 08.00 - 17.00 uur