Gecombineerde afweerstoornissen
In het geval van gecombineerde afweerstoornissen is er zowel een stoornis in de aanmaak van antistoffen als in de werking of aantallen afweercellen.
CID (gecombineerde afweerstoornis) uitklapper, klik om te openen
Bij mensen met CID zijn er problemen met meerdere soorten cellen die voor de afweer zorgen, namelijk T-celdysfunctie en/of gestoorde T-celfunctie (beide cellulair), en tevens een gestoorde B-celfunctie (antistof aanmaak). Deze mensen hebben meer klachten dan bij een enkele stoornis in de aanmaak van antistoffen. Kinderziektes zoals waterpokken of de ziekte van Pfeiffer, verlopen ernstiger. Deze mensen hebben ook extra bescherming tegen schimmelinfecties nodig.
De afweer reageert vaak ook op eiwitten die in ons eigen lichaam voorkomen, zodat auto-immuunziekten regelmatig ontstaan in de darmen en in het bloed. Bij ernstige vormen is het nodig de afweer te vervangen door de afweer van een gezonde donor. Dit doen we met stamceltransplantatie. Doorgaans is al op de kinderleeftijd duidelijk of deze behandeling noodzakelijk is.
SCID (ernstige gecombineerde afweerstoornis) uitklapper, klik om te openen
SCID is de meest ernstige vorm van gecombineerde afweerstoornissen. SCID ontstaat door T-celdysfunctie en/of gestoorde T-celfunctie (beide cellulair) in combinatie met een gestoorde B-celfunctie (humoraal), maar in een ernstiger variant.
Deze afweerstoornis heeft altijd een erfelijke oorzaak. Er zijn inmiddels meer dan twintig verschillende afwijkingen in de erfelijkheid (genen) bekend die kunnen leiden tot SCID. Bij SCID is de gevoeligheid voor infecties zo groot, dat kinderen in het eerste levensjaar zullen overlijden als ze niet worden behandeld.
De beste behandeling voor deze kinderen is een stamceltransplantatie. Hierbij vervangen we de stamcellen van de patiënt door gezonde nieuwe stamcellen van een donor. Op onze afdeling vervolgen wij patiënten na stamceltransplantatie tot in volwassenheid. Deze behandeling wordt al tientallen jaren op grotere schaal toegepast. Het is van belang voor patiënten om de effecten op lange termijn vast te leggen, om de behandeling en kwaliteit van leven van de patiënten te verbeteren.