Het UMC Utrecht heeft een Polikliniek Familiaire Tumoren. Dat is een speciaal spreekuur voor vrouwen met een sterk verhoogd risico op borst-, eierstok- of baarmoederkanker omdat:
- In hun familie vaak borstkanker of eierstokkanker voorkomt, of
- Zij een mutatie hebben in een gen dat het risico op een van deze vormen van kanker verhoogt,
Informatie over afspraken maken, de gang van zaken op de polikliniek familiaire tumoren, vroege opsporing van borstkanker, counseling bij eierstokkanker, psychosociale begeleiding en wetenschappelijk onderzoek vindt u in de brochure Polikliniek Familiaire Tumoren.
Verwijzingen naar de poli
U wordt verwezen naar de Polikliniek Familiaire Tumoren als uit onderzoek blijkt dat u een verhoogd risico hebt op borst- en/of eierstokkanker. Dat is een reden voor medische begeleiding en periodiek onderzoek, zoals regelmatige controles van de borsten. Minstens zo belangrijk is dat u advies krijgt over preventie van borstkanker en eierstokkanker. En dat u in alle rust kunt bespreken wat erfelijke belasting voor u betekent.
Spreekuur en vragen
Het spreekuur Familiaire Tumoren wordt elke dinsdagochtend gehouden op de poli van het UMC Utrecht, receptie 23b. Tijdens dit spreekuur kunnen onderzoeken worden gedaan. U kunt ook vragen stellen, zoals:
- Kan ik een anticonceptiepil gebruiken?
- Draag ik de mutatie over op mijn kinderen?
- Is het raadzaam om uit voorzorg mijn borsten of eierstokken te laten verwijderen?
Omdat er verschillende vragen kunnen leven, zijn er op het spreekuur meerdere specialisten en zorgverleners aanwezig. U krijgt een gesprek met een verpleegkundig specialist mammacare en/of een verpleegkundig specialist gynaecologie. Op indicatie is ook een afspraak mogelijk met een gynaecologisch oncoloog en/of een oncologisch chirurg (Cancer Center). Indien nodig wordt u (opnieuw) verwezen naar de afdeling Genetica. Hier kunt u een gesprek krijgen met een klinisch geneticus, een genetisch consulent en/of een maatschappelijk werker.
De meeste vrouwen die worden verwezen naar de Polikliniek Familiaire Tumoren, zijn draagster van een mutatie van een van de onderstaande genen. Ook zijn op de polikliniek vrouwen welkom die erfelijke aanleg hebben voor andere vormen van kanker, bijvoorbeeld als zij draagster zijn van een mutatie in het CDH1-gen of het NF1-gen.
Borstkankergenen
BRCA-1 en -2
Er zijn meerdere genen bekend die borstkanker kunnen veroorzaken. De meest bekende zijn: BRCA1 en BRCA2. BRCA is een afkorting van BReast CAncer. Mannen en vrouwen die drager zijn, kunnen de mutatie doorgeven aan hun kinderen. Vrouwen met een verandering in een van deze genen hebben een verhoogd risico op:
- borstkanker (60-80%)
- eierstokkanker (BRCA-1: 35-35%; BRCA-2: 10-20%)
Mannen die een drager zijn van een mutatie in een van de BRCA-genen, hebben een verhoogd risico op prostaatkanker. Daarnaast is voor mannen die drager zijn van een mutatie in het BRCA2-gen het risico op borstkanker ongeveer 7 procent.
CHEK2-gen
Inmiddels is van een aantal andere genen ook duidelijk dat die invloed hebben op het risico op borstkanker. Eén daarvan is het CHEK2-gen. In West-Europa zijn vrij veel mensen drager van een bepaalde mutatie in het CHEK2-gen (c.1100del p.(Thr367fs)-mutatie). Bij mutaties in het CHEK2-gen is het risico op eierstokkanker niet verhoogd.
PALB2-gen
Sinds kort is bekend dat ook een mutatie in het PALB2-gen kan leiden tot borstkanker. Voor draagsters van deze mutatie is het exacte risico op het krijgen van borstkanker nog niet precies bekend. Waarschijnlijk is dit 30 tot 60 procent. Mutaties in het PALB2-gen lijken geen duidelijk verhoogd risico te geven op het krijgen van eierstokkanker of andere vormen van kanker.
Contact uitklapper, klik om te openen
Voor praktische informatie