Terug
Metabole Diagnostiek
Metabole Diagnostiek
Metabole Diagnostiek
De sectie Metabole Diagnostiek voert patiëntgebonden onderzoek uit naar afwijkingen in het metabolisme van patiënten die verdacht worden van een erfelijke stofwisselingsziekte. Een diagnose leidt steeds vaker tot een effectieve behandeling, die ook op het laboratorium wordt gevolgd. Eerst wordt analytisch-chemisch onderzoek van lichaamsvloeistoffen (urine, plasma, liquor, bloedspots) uitgevoerd. Het voorkomen van afwijkende stofwisselingsproducten en/of abnormale concentraties van normale metabolieten in genoemde fysiologische vloeistoffen vormt de basis voor de uiteindelijke diagnose.