Het indienen van een aanvraag
Hieronder vindt u meer informatie over het indienen van een aanvraag voor metabole diagnostiek. Denk aan de te volgen procedure, informatie over het in te zenden materiaal, de doorlooptijden, wanneer de uitslagen gerapporteerd worden.
Aanvraagprocedure uitklapper, klik om te openen
Voor een aanvraag van basis metabool onderzoek is zowel urine als volbloed of heparineplasma nodig, zie afname. Als bij een indicatie niet duidelijk is wat en hoeveel materiaal nodig is, verzoeken wij u vriendelijk contact met ons op te nemen.
Er wordt uitsluitend patiëntenmateriaal in behandeling genomen voor metabool onderzoek. Patiëntenmateriaal voor (tijdelijke) opslag (m.u.v. spierbiopt en liquor) wordt niet geaccepteerd, tenzij dit met het dienstdoende staflid is overeengekomen.
Interne aanvragers van het UMC Utrecht wordt verzocht 4ml volbloed in plaats van plasma in te zenden en gebruik te maken van de digitale aanvraag mogelijkheid in het ordermanagement.
Gaarne vermelding van alle gebruikte medicamenten, symptomen en bijzonderheden op het aanvraagformulier. De naam van de aanvragende arts duidelijk vermelden. De achterzijde dient niet ingevuld te worden (papieren aanvraagformulier).
Wanneer er met spoed diagnostisch onderzoek moet worden verricht, moet er eerst telefonisch overlegd worden met het dienstdoende staflid van de diagnostiek. Deze persoon is te bereiken via het secretariaat Metabole diagnostiek (088 75 553 18 of sein 75734.
Bij een aanvraag voor metabool onderzoek dient een volledig ingevuld aanvraagformulier samen met het patiëntenmateriaal (dat voorzien is van gegevens) gestuurd te worden naar:
Sectie Metabole Diagnostiek, afdeling Genetica, UMC Utrecht (WKZ)
Balie Centraal Diagnostisch laboratorium (CDL)
Huispostnummer G03.330
Heidelberglaan 100
3584 CX UTRECHT
Materiaal uitklapper, klik om te openen
Urine
Urine portie
In de meeste gevallen kan worden volstaan met een portie urine (5 -10 ml). Bij verdenking op een stoornis in de vetzuuroxidatie is het advies om een crisisurine of een nuchtere urineportie in te sturen. Voor de exacte monstervolumes wordt verwezen naar de betreffende analyse.
Speciale behandeling
- Voor de aanvraag van pterinen moet de portie urine in het donker bewaard worden en moet het materiaal zo snel mogelijk ingevroren worden.
Andere materialen
Bij onderzoek in andere materialen (bijv. haren, oogbolvocht, knievocht, gal, e.d.) verzoeken wij u contact met ons op te nemen.
Doorlooptijden uitklapper, klik om te openen
De sectie Metabole Diagnostiek hanteert drie categorieën, te weten:
- Metabool onderzoek op afspraak (spoed, 1 week)
- Basis Metabool onderzoek (2-3 weken)
- Specialistisch Metabool onderzoek (4-5 weken)
In de praktijk kan het voorkomen dat er gedurende het onderzoek besloten wordt extra analyses uit te laten voeren. In die gevallen is het mogelijk dat de doorlooptijd langer wordt.
U kunt ons te allen tijde telefonisch benaderen voor (tussen)resultaten, met name als de kliniek van de patiënt hier aanleiding tot geeft.
Indien er onderzoek met spoed/voorrang moet worden ingezet dient u hier vooraf telefonisch contact op te nemen met het dienstdoende staflid (088 75 553 18, van 8:30 tot 17:00 uur).
Uitslagen
Het streven is om de schriftelijke uitslagen van het basisdiagnostisch onderzoek en het vervolgonderzoek binnen twee tot drie weken te rapporteren aan de aanvragende arts. Te allen tijden is tussentijds telefonisch overleg mogelijk. Uitslagen van het metabole onderzoek worden tevens opgenomen in het elektronisch patiëntendossier van het UMC Utrecht.