Joelle heeft taaislijmziekte

Superblij waren haar ouders toen dochtertje Joelle werd geboren. En hoewel ze de eerste dagen behoorlijk geel was, dronk het meisje heel erg goed. Al snel viel op dat ze enorme hoeveelheden poep produceerde. “Het leek wel alsof er meer uitkwam dan dat erin ging.” Nog geen twee weken later bevestigde de huisarts de uitslag van de hielprik. Joelle had taaislijmziekte, ook wel cystic fibrosis genoemd. 

^{Foto: de baby op de foto is niet Joelle}

“Onze huisarts vertelde dat hij al contact had gehad met het CF-centrum in het Wilhelmina Kinderziekenhuis in Utrecht en dat ze daar heel gespecialiseerd waren in de behandeling van deze ziekte. Hij had geregeld dat we er de volgende dag al terecht konden”, vertelt Joelle’s moeder. Hij drukte haar op het hart om niet direct zelf op het internet te gaan zoeken naar informatie, die wellicht verouderd is. In het CF-centrum is de expertise en nieuwste kennis over de behandeling van cystic fibrosis (CF) aanwezig.  

Foutje in haar erfelijk materiaal

De volgende dag maakten Joelle’s ouders kennis met de kinderarts voor longziekten en de verpleegkundig specialist van het CF-team. “Dat bezoek was voor ons een enorme geruststelling. Ze vertelden dat ze in het hielprikbloed van Joelle konden zien dat er een foutje in haar erfelijk materiaal zit. Daardoor is het slijm in een groot aantal organen van haar lichaam, zoals haar longetjes, haar lever en haar alvleesklier te taai.” Voor Joelle’s ouders viel op dat moment het kwartje: dit was de verklaring voor het geel-zien, haar enorme honger en het vele poepen. Diezelfde dag nog werd gestart met medicijnen om Joelle’s voedselvertering te verbeteren, zodat ze snel weer zou gaan groeien en veel minder zou gaan poepen. Ook werd een zweettest gedaan, een simpele, pijnloze test waarmee de diagnose taaislijmziekte voor 100 procent werd bevestigd.   

Geeft een heel gerust gevoel

De verpleegkundig specialist had alle tijd voor het gezin en beantwoorde veel van de vragen die bij hen leefden. Joelle’s moeder: “We konden wel merken dat ze enorm ervaren zijn en precies weten waar ze het over hebben als het over CF gaat. We kregen van haar ook een telefoonnummer mee waarmee we alle dagen van de week dag en nacht iemand van het CF-team kunnen bereiken. We hebben het tot nu toe maar 1 keer nodig gehad, maar het geeft wel een heel gerust gevoel. Ze zijn er echt voor je in het Wilhelmina Kinderziekenhuis, zodat je er niet alleen voor staat.” 

Tevreden kindje

Inmiddels is Joelle een half jaar oud. Ze doet het heel erg goed. Ze groeit lekker en is een heel tevreden kindje. “Wel moet ze bij iedere voeding korreltjes slikken en ze krijgt extra vitaminen, maar daar zijn we inmiddels helemaal aan gewend. We komen iedere maand een keer in het WKZ en dat is heel fijn. We kunnen steeds onze vragen kwijt en merken dat ze daar echt met ons meedenken.”

Nieuwe medicijnen

Het besef dat cystic fibrosis een heftige ziekte is als je het niet goed behandelt, is volop tot Joelle’s ouders doorgedrongen. Maar tegelijkertijd weten ze dat de behandeling laatste jaren enorm verbeterd en zijn er nu goede medicijnen. “We hebben het vertrouwen dat Joelle normaal op zal groeien en een goede toekomst zal hebben. In het Wilhelmina Kinderziekenhuis werken ze ook aan nieuwe medicijnen die de zorg in de toekomst nog weer verder kunnen verbeteren. Dat geeft vertrouwen, want wij weten dat Joelle daar altijd als een van de eersten van zal kunnen profiteren.”