'Een vrolijke peuter met een metabole ziekte'
Yann is bijna 2 jaar. Hij is een vrolijk jongetje met de erfelijke zeldzame metabole ziekte MPS 1 (Mucopolysaccharidosis type 1). Deze ernstige ziekte is te behandelen met een stamceltransplantatie en hoe vroeger je dat doet, hoe beter dat is voor de hersenen en de rest van het lichaam. Dankzij deze behandeling is bij Yann hersenschade voorkomen en is er hoop voor de toekomst.
Enkele dagen na de geboorte kreeg Yann een hielprik, zoals alle kinderen in Nederland. De hielprikscreening is bedoeld om ernstige, erfelijke ziekten op te sporen, zodat kinderen vroegtijdig behandeling kunnen krijgen. Bij deze screening gaat het om ziektes die goed te behandelen zijn. Sinds 2021 is ook metabole ziekte NPS 1 toegevoegd aan de hielprikscreening. Toen de huisarts vader Niels belde, wist moeder Franciska zich direct dat het mis was.
Een storm van emoties en onderzoeken
“Vanaf dat moment word je geleefd. We kwamen met een baby en onze 2-jarige dochter na een lange autorit bij het WKZ aan”, verteld Franciska. “Met veel stress en zorgen, maar in het Sylvia Toth Centrum werden we heel fijn opgevangen. Er was allerlei aanvullend medisch onderzoek nodig, terwijl we moesten wennen aan de nieuwe realiteit. Er kwam veel op ons af. ” Niels: “Gelukkig kregen we een familiekamer waar de zorgverleners langs kwamen. En als er foto’s of scans gemaakt moesten worden, ging er iemand van het Sylvia Toth Centrum met ons mee. Zonder die begeleiding waren we zeker verdwaald.”
Een veilige haven in het ziekenhuis
Op de momenten tussendoor speelde Yann’s zusje in de familiekamer en daar was ook alle ruimte om te voeden en de kinderen te verschonen. Franciska: “Alles is er voorhanden en door de inrichting voelt het veel minder als een medische omgeving.” Voor het gezin een uitkomst, ook omdat metabole kinderarts metabole ziekten Peter van Hasselt en het team in het Maxima Medisch centrum in korte tijd alle noodzakelijke medische onderzoeken konden doen.
Yann was pas 2,5 maanden oud toen hij een stamceltransplantatie onderging. “Dat de kraamperiode van onze zoon anders verliep, was verdrietig, maar gelukkig sloeg de behandeling goed aan”, vertelt Francisca. Het bracht de ouders van Yann dichter bij elkaar: “Onze band is er sterker van geworden.”.
De weg naar huis: hoopvol maar spannend
Het Wilhelmina Kinderziekenhuis en het Prinses Máxima Centrum, hebben een gezamenlijk programma waarin ze de kennis en expertise van beide organisaties bundelen om zo goed mogelijk te zorgen voor kinderen zoals Yann. Het is gevestigd in het Prinses Máxima Centrum. Niels: “Na zes weken intensieve behandeling mocht Yann naar huis. Dan rij je de parkeergarage uit en ben je de veiligheid van het ziekenhuis een beetje kwijt. Dat was best wel weer wennen!”.
