De impact van genetisch onderzoek
Als maatschappelijk werker op de afdeling Genetica van het UMC Utrecht, helpt Sanne Stehouwer patiënten bij keuzes en vragen rond genetisch onderzoek. De patiënt die zij niet zo gauw vergeet, hoorde kort na haar behandeling voor eierstokkanker dat er een erfelijke oorzaak was gevonden: een mutatie in het BRCA1-gen. Naast een verhoogde kans op eierstokkanker, geeft zo’n mutatie ook een sterk verhoogde kans op borstkanker. “Zij leerde me veel over de impact van genetisch onderzoek.”
“Tien jaar geleden kwam ze bij me, ik werkte nog maar net hier in het UMC Utrecht. Een vrouw van rond de veertig en net als ik moeder van nog jonge kinderen. Sympathiek, het hart op haar tong en vol humor. Ik vond het confronterend. Als maatschappelijk werker ga je naast iemand staan en mag je vaak heel dichtbij een stuk meelopen. Met haar ging ik van start, wetende dat er een reële kans was dat de samenwerkingsrelatie die ik met haar zou opbouwen binnen afzienbare tijd zou eindigen met haar overlijden.
Tot mijn verbazing was het niet de onzekerheid rond de eierstokkanker waar zij zich mee bezig hield. Ze had zich bewust niet verdiept in haar prognose. Had de behandeling stap voor stap doorlopen. Wat ze veel heftiger vond was het aantonen van de erfelijke aanleg. Opeens ging het niet meer ‘alleen’ om haar gezondheid, maar waren er gevolgen voor haar hele familie: haar zussen, haar ouders, de dochters van haar broers, haar eigen zoons als die later een kinderwens zouden hebben. Zij en haar partner hadden – met het afronden van de behandeling – net licht aan het eind van de tunnel gezien. Dat licht ging uit. Dit kwam aan als een mokerslag.
Het was haar zus die haar enkele maanden eerder had gevraagd of ze wilde laten uitzoeken of er een erfelijke oorzaak voor de eierstokkanker was. Deze zus liet nu als eerste van alle (gezonde) familieleden onderzoeken of ze de BRCA1-mutatie bij zich droeg. Ze bleek de aanleg niet te hebben. Voor mijn patiënt een enorme opluchting, maar voor haar zus heel moeilijk: zij had haar aangespoord tot het erfelijkheidsonderzoek en was nu de enige in de familie van wie bekend was dat ze de dans ontsprong.
In de maanden die volgden kregen meer familieleden een uitslag. Twee andere zussen en een broer bleken de aanleg wel te hebben. Het gaf mijn patiënt rust toen ze merkte dat haar zussen preventieve maatregelen konden nemen. Ze lieten uit voorzorg hun eierstokken en eileiders verwijderen. Eén van beide zussen volgde jaarlijkse controles voor haar borsten, de andere liet uit voorzorg haar borsten verwijderen. Mijn patiënt kon de draad van haar leven weer oppakken.
Een jaar of twee na het afronden van de begeleiding nam ze weer contact op. Ze vertelde dat ze worstelde met haar borstkankerrisico. Rationeel bekeken en vanuit haar rol als moeder vond ze dat ze haar borsten en – daarmee het risico – moest laten verwijderen. Weg ermee. Tegelijkertijd was ze bang wat dit voor haar zelfbeeld zou betekenen. Vroeg ze zich af hoe aantrekkelijk ze nog zou zijn voor haar partner. Terwijl niemand haar kon zeggen of ze echt borstkanker zou krijgen en wanneer dan. Hoe moest ze deze keuze maken met zoveel onzekerheden? In de jaren dat ik inmiddels dit werk doe heb ik gezien hoe verschillende vrouwen dit soort factoren wegen. Ik reik ze handvatten aan ter ondersteuning van hun keuzeproces. Er is geen foute of goede beslissing. Alleen de persoonlijke keuze telt.
Na drie gesprekken hierover, vertrouwde ze me lachend toe dat het voor haar ook iets prettigs had om te dubben over preventieve opties in plaats van bezig zijn met wachten of de eierstokkanker terug zou komen. Weer jaren later sprak ik haar opnieuw. In goede gezondheid. Onze relatie duurde gelukkig langer dan waar ik bang voor was."
Wil je meer weten over een erfelijke aanleg voor eierstokkanker? Lees hier verder.
