-
Synoniemen
-
Dihydropteridine reductase, DHPR, QDPR
-
Materiaal
-
(Na/Li) heparine volbloed of gewassen erythrocyten
-
Afnamevolume
-
Minimaal 2 ml (Na/Li) heparine volbloed of minimaal 1 ml gewassen erythrocyten
-
Afnamecondities
-
Let op, voordat u het materiaal afneemt:
De aanvraag van te voren aankondigen bij ons laboratorium.
Het materiaal dient binnen 24 uur op ons laboratorium aanwezig te zijn.
(Na/Li) heparine volbloed niet centrifugeren.
-
Bepalingsfrequentie
-
1x per 2 weken
-
Doorlooptijd
-
3 weken
Algemene informatie
-
Synoniemen
-
Dihydropteridine reductase,DHPR,QDPR
Aanvraag, materiaal en afname
-
Aanvraagformulier
-
Aanvraagformulier_Metabole_diagnostiek
Ziektenbeelden:
QDPR is een enzym dat tetrahydrobiopterine (BH4) regenereert. Zonder bruikbaar BH4 kan het lichaam fenylalanine niet goed afbreken wat stapeling van fenylalanine in bloed en andere weefsels tot gevolg heeft. Dat leidt tot hersenschade. Neurotransmitters in de hersenen zijn ook aangedaan en dat resulteert in een vertraagde ontwikkeling en epileptische aanvallen.
-
Materiaal
-
(Na/Li) heparine volbloed of gewassen erythrocyten
-
Afnamevolume
-
Minimaal 2 ml (Na/Li) heparine volbloed of minimaal 1 ml gewassen erythrocyten
-
Afnamecondities
-
Let op, voordat u het materiaal afneemt:
De aanvraag van te voren aankondigen bij ons laboratorium.
Het materiaal dient binnen 24 uur op ons laboratorium aanwezig te zijn.
(Na/Li) heparine volbloed niet centrifugeren.
-
Verzendcondities
-
Kamertemperatuur (niet afdraaien) en moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium voor Metabole diagnostiek gearriveerd zijn.
-
Monsterontvangst
-
informatie-aMEZ@umcutrecht.nl
-
Verzendadres
-
Centraal Diagnostisch Laboratorium (CDL)
t.a.v. sectie Metabole diagnostiek
Huispostnummer G.03.330
Heidelberglaan 100
3584 CX UTRECHT
Analyse en interpretatie
-
Methode
-
Spectrofotometrie
-
Uitvoerend laboratorium
-
Metabole diagnostiek
UMC Utrecht
-
Bepalings-frequentie
-
1x per 2 weken
-
Doorlooptijd
-
3 weken
-
Eenheid
-
µmol/min/g Hb
-
Accreditatie
-
ISO15189:2012
-
IVDR Status
-
In-huis IVD
