Recent is bij u de ziekte van Fahr vastgesteld. In deze folder willen we u uitleg geven over deze ziekte.
Mensen met de ziekte van Fahr hebben een verkalkingsziekte van de kleine bloedvaten in de hersenen. Zij krijgen steeds meer last van stoornissen in de verstandelijke vermogens, het bewegen en de psychische gezondheid. De ziekte begint meestal tussen de 30 en 50 jaar en wordt steeds erger. Het is een zeldzame ziekte die enkele honderden mensen per jaar treft in Nederland.
Symptomen uitklapper, klik om te openen
Symptomen die kunnen passen bij de ziekte van Fahr zijn:
- Problemen van de verstandelijke vermogens, bijvoorbeeld:
- Geheugenproblemen
- Moeite met planning en organisatie
- Overzichtsproblemen
- Tragere denksnelheid
- Taalproblemen; bijvoorbeeld moeite op woorden te kunnen komen
- Problemen met bewegen, bijvoorbeeld:
- Stijfheid van spieren
- Trillingen van armen en benen
- Spierspasmes
- Tragere bewegingen
- Verminderde mimiek
- Slikproblemen
- Loop- of evenwichtsproblemen
- Psychische problemen, bijvoorbeeld:
- Stemmingsproblemen, waaronder somberheid, angsten
- Verwardheid, waanbeelden
Oorzaken uitklapper, klik om te openen
Er zijn bepaalde mutaties in het DNA (schrijffouten in de genen) die de ziekte van Fahr veroorzaken. Tot nu toe zijn er 6 mutaties ontdekt, maar vermoedelijk bestaan er nog meer. Door deze genetische mutaties wordt de balans tussen de stoffen calcium en fosfaat in het bloed verstoord, waardoor er zich kalk ophoopt in de vaatwand van de kleine bloedvoeten in de hersenen.
Genetische mutaties kunnen erfelijk zijn: het kan zijn dat een ouder, broer, zus of kind ook dezelfde mutatie heeft. Dit hoeft niet te betekenen dat zij dezelfde symptomen hebben. De ziekte van Fahr uit zich bij iedere patiënt anders, ook als zij dezelfde genetische mutatie hebben.
Soms kan een andere onderliggende oorzaak, bijvoorbeeld een te traag werkende bijschildklier, uiteindelijk leiden tot kalkophoping in de hersenen. Als er sprake is van zo’n andere onderliggende oorzaak, noemen we dit het syndroom van Fahr.
Onderzoek & diagnose uitklapper, klik om te openen
De diagnose kan worden gesteld als er op een hersenscan kalk in de basale kernen wordt gezien. De basale kernen zijn een gebied in de hersenen dat (mede)verantwoordelijk is voor het denken en bewegen. Ook in andere gebieden van de hersenen kan kalk worden gezien. Om te onderzoeken of er kalk in de hersenen aanwezig is, wordt een CT- scan gemaakt.
Ook wordt er uitgebreid bloedonderzoek gedaan om onderliggende oorzaken, zoals bijvoorbeeld bijschildklierproblemen, op te sporen. Daarnaast kan een klinisch geneticus onderzoek doen of er een genetische mutatie is.
De symptomen en klachten die een patiënt heeft, worden verder in kaart gebracht door een arts, psycholoog, fysiotherapeut en verpleegkundige.
Behandeling uitklapper, klik om te openen
De behandeling van de ziekte van Fahr verschilt per patiënt. Het doel van de behandeling is om de symptomen te verminderen. Zo kan, als iemand problemen met bewegen heeft, een fysiotherapeut worden ingeschakeld. Of, wanneer iemand erg somber is, een antidepressivum worden voorgeschreven.
Helaas is er nog geen behandeling die de onderliggende oorzaak aanpakt. De ziekte van Fahr is (nog) niet te genezen.
Momenteel loopt er een studie in het UMC Utrecht die onderzoekt of het medicijn etidronaat de onderliggende oorzaak van de ziekte aan kan pakken. Op de pagina van de CALCIFADE studie kunt u daar meer over lezen.
Zorgkosten uitklapper, klik om te openen
Meer over zorgkostenContact uitklapper, klik om te openen
Op de Fahr polikliniek kunt u terecht voor aanvullend onderzoek en behandeling als u de ziekte van Fahr hebt of als hier een verdenking op is.
Voor een afspraak op de Fahr polikliniek hebt u een verwijzing nodig van de huisarts of specialist.