Een aneurysma is een vaatverwijding. Een thoracaal aorta-aneurysma is een aneurysma in de grote lichaamsslagader (aorta) in de borstkas (thorax). Dit kan een gevaarlijke aandoening zijn, omdat de kans bestaat dat de aorta scheurt (een dissectie). Zolang de aorta niet heel wijd is, is de kans hierop klein.
Symptomen uitklapper, klik om te openen
Meestal speelt bij TAAD erfelijke aanleg maar een kleine rol. Een veel voorkomende oorzaak is een hoge bloeddruk. TAAD ontstaat dan vaak op latere leeftijd (boven de 60 jaar). Meestal zijn er geen andere familieleden met een TAAD. Soms ontstaat TAAD door een erfelijke aanleg waarbij het bindweefsel op meerdere plekken in het lichaam verzwakt is. Er kunnen dan ook afwijkingen zijn van andere organen zoals de huid, het skelet, de gewrichten en ogen. Dit wordt syndromale TAAD genoemd (zoals het Marfan syndroom). De erfelijke bindweefselzwakte kan zich ook beperken tot de vaten. Er zijn dan naast TAAD geen andere bijzonderheden. Dit wordt familiair TAAD genoemd.
Onderzoek & diagnose uitklapper, klik om te openen
Cardiologisch onderzoek bij TAAD
Een aneurysma wordt vastgesteld door echo- of MRI-onderzoek van de aorta. Nadat een aneurysma is vastgesteld, wordt dit onderzoek regelmatig herhaald. Dit is nodig om de wijdte van de aorta te controleren.
Erfelijkheid van TAAD
Meestal speelt bij TAAD erfelijke aanleg maar een kleine rol. Een veel voorkomende oorzaak is een hoge bloeddruk. TAAD ontstaat dan vaak op latere leeftijd (boven de 60 jaar). Meestal zijn er geen andere familieleden met een TAAD.
Soms ontstaat TAAD door een erfelijke aanleg waarbij het bindweefsel op meerdere plekken in het lichaam verzwakt is. Er kunnen dan ook afwijkingen zijn van andere organen zoals de huid, het skelet, de gewrichten en ogen. Dit wordt syndromale TAAD genoemd (zoals het Marfan syndroom). De erfelijke bindweefselzwakte kan zich ook beperken tot de vaten. Er zijn dan naast TAAD geen andere bijzonderheden. Dit wordt familiair TAAD genoemd.
DNA-onderzoek is zinvol als er een reële verdenking is op een erfelijke oorzaak. Dat kan het geval zijn als:
- Er in de familie meerdere personen zijn met TAAD.
- TAAD op jonge leeftijd is ontstaan.
- Er andere afwijkingen zijn die passen bij erfelijke bindweefselzwakte.
DNA-onderzoek heeft drie mogelijke uitkomsten:
- Een ziekte-veroorzakende variant in het DNA. Een erfelijke oorzaak van TAAD is dan bewezen.
- Geen afwijkingen. Een erfelijke oorzaak is dan niet bewezen, maar ook niet uitgesloten. Met de huidige technieken zijn niet alle erfelijke oorzaken op te sporen.
- Een variant met een onduidelijke betekenis. Het is onduidelijk of deze variant ziekte-veroorzakend is of niet. Dan is een erfelijke oorzaak niet bewezen, maar ook niet uitgesloten.
DNA-onderzoek bij familieleden
Families waarin wel een ziekte-veroorzakende variant is gevonden:
Bij familieleden is het mogelijk om DNA-onderzoek te doen naar de gevonden variant. Dit kan van belang zijn voor hen en hun kinderen. Elk kind van iemand met een variant heeft 50 procent kans (1 op 2) om deze te erven.
- Familieleden met de variant. hebben een verhoogde kans om TAAD te krijgen. Het advies is om regelmatig cardiologisch onderzoek te laten verrichten.
- Familieleden zonder de variant hebben geen verhoogde kans om een TAAD te krijgen. Zij hoeven niet naar de cardioloog.
- Als een familielid geen DNA-onderzoek wenst, is het advies om regelmatig cardiologisch onderzoek te laten verrichten.
Families waarin geen ziekte-veroorzakende variant is gevonden:
Ook als er geen erfelijke aanleg is aangetoond, kan TAAD erfelijk zijn. DNA-onderzoek bij familieleden is dan niet mogelijk. Vaak is het advies voor familieleden om eenmalig of regelmatig cardiologisch onderzoek te laten verrichten.
Behandeling uitklapper, klik om te openen
Behandeling TAAD
De behandeling is afhankelijk van de grootte van het aneurysma. Vaak worden er medicijnen voorgeschreven om de bloeddruk te verlagen en is het advies om gezond te leven. Ook wordt extreme inspanning ontraden. Als de aorta sterk verwijd is, wordt een operatie geadviseerd.
Leven met uitklapper, klik om te openen
Gevolgen van DNA-onderzoek bij familieleden
- DNA-onderzoek maakt duidelijk of cardiologische controles nodig zijn.
- DNA-onderzoek maakt duidelijk of kinderen risico lopen op TAAD.
- Het dragen van een variant die TAAD kan veroorzaken, kan onzekerheid geven. Het is niet mogelijk is om te voorspellen of iemand de ziekte krijgt, wanneer en in welke mate.
- Alleen boven wettelijk vastgestelde bedragen mag een verzekeraar bij het afsluiten van een levens- of arbeidsongeschiktheidsverzekering vragen naar erfelijke ziekten. Meer informatie over erfelijke ziekten en verzekeren vindt u op www.erfelijkheid.nl.
Erfelijke TAAD en kinderwens
Als de erfelijke aanleg bekend is, is het bij kinderwens mogelijk om vóór of tijdens de zwangerschap na te gaan of het ongeboren kind deze ook heeft. Informatie vindt u op www.erfelijkheid.nl.
Meer informatie
- www.erfelijkehartziekten.nl (informatie voor patiënten en zorgverleners)
- www.harteraad.nl (patiëntenvereniging voor mensen met hart- en vaataandoeningen)
- www.umcutrecht.nl/erfelijke-hartziekten (onze website)
- www.youngheartz.nl (speciaal voor kinderen)
Psychosociale zorg
Als u (erfelijke) TAAD hebt of dit in uw familie voorkomt, kan ongerustheid ontstaan. Wilt u een (telefonische) afspraak met één van onze zorgverleners? Dan kunt u contact opnemen.
Zorgkosten uitklapper, klik om te openen
De kosten voor DNA- en cardiologisch onderzoek worden vergoed door het basispakket van uw zorgverzekering. Hoeveel u zelf moet bijbetalen hangt af van uw eigen risico. U kunt hiernaar informeren bij uw zorgverzekeraar (kinderen onder de 18 jaar hebben geen eigen risico).
Hebt u vragen?
Neem dan contact op met de afdeling genetica van het UMC Utrecht via 088 755 38 00 of cardiogenetica@umcutrecht.nl.
Contact uitklapper, klik om te openen