Systemische sclerose

Systemische sclerose, ook wel sclerodermie genoemd, is een chronische auto-immuunaandoening. Bij auto-immuunaandoeningen valt het afweersysteem gezond weefsel aan waardoor ontsteking, verbindweefseling of schade ontstaat.

Systemische sclerose wordt gekenmerkt door verharding van bindweefsel en ontstekingen. Bindweefsel komt in het hele lichaam voor. Het zorgt ervoor dat de cellen van de huid, gewrichten, spieren en organen bij elkaar worden gehouden. Bij systemische sclerose kan het bindweefsel dus overal in het lichaam stugger worden. Spieren, gewrichten en organen raken vaak bij het ziekteproces betrokken. Er worden twee vormen van systemische sclerose onderscheiden: gelimiteerd cutane systemische sclerose (huidverstrakking van de tenen tot de knie, de handen tot de elleboog en in het gelaat) en diffuus cutane systemische sclerose (huidverstrakking over gehele lichaam).

Symptomen uitklapper, klik om te openen

Het soort klachten en ernst van de klachten is bij iedereen verschillend. Bij systemische sclerose zijn er bijna altijd huidklachten en het fenomeen van Raynaud. Verder zijn de klachten afhankelijk van of er organen bij betrokken zijn en in welke mate en hoeveel organen erbij betrokken zijn. Daarnaast hebben veel mensen last van vermoeidheid.

Het Raynaud fenomeen

Tijdens een aanval van Raynaud verkleuren de vingers en/of tenen. Ze worden eerst bleek en soms blauw. De vingers of tenen kunnen dan koud, verdoofd en pijnlijk aanvoelen. Als er weer genoeg bloed stroomt naar de vingers en tenen, worden ze rood. Na een tijdje krijgen ze hun normale kleur terug. Een aanval duurt soms maar een paar minuten, maar kan ook een paar uur duren. 

• Lees meer over het Raynaud fenomeen

De huid

Door het toegenomen bindweefsel wordt de huid dikker, strak en droog. De huidplooien verdwijnen. Soms ontstaan pijnlijke zweertjes, onder andere aan de vingertoppen. Dat gebeurt meestal door een minder goede bloedtoevoer naar bijvoorbeeld de vingertoppen (zie ook het Raynaud fenomeen). Deze zweertjes genezen erg langzaam en zijn vaak moeilijk te behandelen. Ook ontstaan er regelmatig rode plekjes op je huid (teleangiëctastieën). Deze plekjes zijn niet pijnlijk. Soms is er sprake van jeuk.

De ogen, mond en andere slijmvliezen

De speekselklieren in de mond en traanklieren in de ogen kunnen door het teveel aan bindweefsel slechter gaan werken. Dit resulteert dan in een droge mond en droge ogen. Droogheid kan ook optreden ter hoogte van andere slijmvliezen zoals in de vagina of neus. Andere problemen die kunnen optreden zijn een kleiner wordende mondopening en dunnere lippen.

Er is meer kans op gaatjes en tandvleesontstekingen. Dit omdat het moeilijker is de mond te verzorgen door de kleinere mondopening, door minder speeksel en door aantasting van het glazuur van de tanden door oprispingen van maagzuur. 

Het maagdarmstelsel 

Doordat de kringspier van de slokdarm naar de maag niet goed werkt, kan maagzuur terugvloeien in de slokdarm en het slijmvlies irriteren. Dit veroorzaakt brandend maagzuur. Vooral ’s nachts kan maagzuur terugvloeien in de luchtpijp en hoestbuien of heesheid veroorzaken. Ook kan door verbindweefseling de slokdarm stugger worden en zakt het eten minder goed of blijft het hangen achter het borstbeen.

Systemische sclerose kan darmklachten geven. Doordat de darmen minder goed kunnen samentrekken kan verstopping (obstipatie) ontstaan.

Voedsel wordt minder goed verteerd, waardoor de balans van darmbacteriën in de darmen verstoord kan raken. Dit kan leiden tot diarree en buikkramp. De sluitspier van de anus kan aangetast worden en daardoor onvoldoende werken, waardoor ophouden van ontlasting minder goed gaat.

Erectieproblemen

Bij mannen met systemische sclerose kunnen erectieproblemen optreden. Deze problemen worden veroorzaakt door veranderingen in het bindweefsel en bloedvoorziening.  

Gewrichten

Gewrichts- en peesontstekingen kunnen optreden, met name de kleine handgewrichten en polsen kunnen aangedaan zijn. De gewrichten worden vaak stijver en minder goed beweeglijk door de verharding van het bindweefsel rond de gewrichten. De verstrakking van de huid rondom de gewrichten kan er voor zorgen dat het gewricht in een onnatuurlijke houding komt te staan (contractuur). Hierdoor kan het gewricht minder goed bewegen en gebruiken.

Longen

De longen kunnen op twee manieren aangedaan zijn bij systemische sclerose. Het longweefsel kan ontstoken raken en verharden (fibrose), waardoor de longen minder elastisch zijn en minder zuurstof opnemen. Dit zorgt voor kortademigheid bij inspanning.

Een ander probleem dat in de longen kan ontstaan, is pulmonale hypertensie. Bij pulmonale hypertensie wordt de bloeddruk in de longslagaders te hoog. Dit kan gepaard gaan met vermoeidheid, vochtophoping in de benen, pijn op de borst en kortademigheid.

Het hart

Als er meer bindweefsel in het hart ontstaan kunnen hartritmestoornissen optreden. Het hartzakje of de hartspier kunnen ontstoken raken.

De nieren

Heel soms zijn de nieren betrokken bij systemische sclerose. Door beschadiging van de kleine bloedvaten in de nieren (microangiopathie) kan de functie van de nieren verminderen en de bloeddruk plots stijgen. Dit kan gepaard gaan met hoofdpijn en vochtophoping in de benen. Dit beeld heet een renale crisis. Snelle behandeling is van belang.

Vermoeidheid

Vermoeidheid is een veel voorkomende klacht bij systemische sclerose en kan verschillende oorzaken hebben: bijvoorbeeld bloedarmoede of een hart-, long- of een nierprobleem door de ziekte. Soms is er geen duidelijke reden aanwijsbaar.

Oorzaken uitklapper, klik om te openen

Systemische sclerose is een auto-immuunaandoening. De oorzaak van systemische sclerose is niet helemaal bekend. Waarschijnlijk spelen verschillende factoren een rol in het ontstaan van de ziekte. Een genetische aanleg lijkt belangrijk te zijn, daarnaast kunnen roken, infecties of blootstelling aan bepaalde chemische materialen een rol spelen in de ontregeling van het afweersysteem.

Onderzoek en diagnose uitklapper, klik om te openen

We stellen de diagnose op basis van de klachten die u aangeeft, het lichamelijk onderzoek en aanvullende onderzoeken.

Afhankelijk van de klachten maakt de behandelend arts gebruik van de volgende aanvullende onderzoeken:

Bloedonderzoek

In bloedonderzoek kunnen we de ontstekingswaarden en nierfunctie bekijken. Ook kijken we of er bloedarmoede en irritatie van het hart is. We kijken in het bloed ook naar bepaalde autoantistoffen. Dit zijn eiwitten die het afweersysteem maakt tegen lichaamseigen weefsel. Aanwezigheid van deze autoantistoffen kan de diagnose systemische sclerose ondersteunen.

Nagelriemonderzoek (capillaroscopie)

Bij het nagelriemonderzoek brengen we de kleine bloedvaatjes ter hoogte van de nagelriem in beeld. Bij systemische sclerose kunnen deze bloedvaatjes er namelijk anders uitzien. Het onderzoek doen we met een capillaroscoop (een microscoop met een lampje) die gekoppeld is aan een computerscherm.

Huidbiopt

De arts kan een stukje weefsel uit de huid wegnemen om dit verder te laten onderzoeken om veranderingen van het bindweefsel zien.

Longen

Vrijwel altijd voeren we een longfunctieonderzoek uit. Hierbij wordt in een slangetje geblazen om de longinhoud te testen. Dit onderzoek is jaarlijks om na te gaan of de longen betrokken zijn. Een CT-scan van de longen kunnen we maken om ontsteking en fibrose verder in beeld te brengen.     

Hart

Het hartritme kijken we na via een elektrocardiogram (hartfilmpje of ECG). Daarnaast maken we soms een hartecho om vast te stellen of de ziekte het hart heeft aangetast en als controle voor pulmonale hypertensie (hoge bloeddruk in de longen). Soms volgt nog een ander hartonderzoek: een rechter hartkatheterisatie (onderzoek naar vernauwing in de kransslagaders rond het hart). De cardioloog voert deze onderzoeken uit.

Behandeling uitklapper, klik om te openen

Afhankelijk van de klachten die je hebt, stelt de behandelend arts een behandeling voor. De behandeling kan opgedeeld worden in twee groepen:

1. Medicatie om het ontsteking en verharding te remmen

Afhankelijk van de locatie van de ontsteking (gewrichten, huid, longen, spieren) en de ernst, adviseert de behandelend arts klassieke reumaremmers te gaan gebruiken, zoals methotrexaat, azathioprine of mycofenolaat mofetil (csDMARDS). Bij ernstige ontstekingen geven we ook wel cyclofosfamide. Als de ziekte snel en ernstig verloopt is een stamceltransplantatie een mogelijke behandeling. Nieuwere behandelingen zijn biologicals (rituximab) en fibroseremmers die we kunnen inzetten bij ernstige longfibrose.

2. Behandeling van symptomen

• Huidklachten: bij gelokaliseerde sclerodermie heeft lichttherapie met UVA een positieve invloed op de huid. Bij jeuk schrijven we vaak vette crème voor, indien nodig in combinatie met antihistaminica.    
• Fenomeen van Raynaud: combinatie van behandelingen: leefstijladviezen, warme handschoenen, stoppen met roken, zilverhandschoenen) en medicijnen die de doorbloeding verbeteren.
• Wondjes aan de vingertoppen: de behandeling van wondjes aan de vingertoppen bestaat uit het verbeteren van de doorbloeding naar de vingertoppen. Bijkomende infectie van wondjes behandelen we met antibiotica. Onze verpleegkundigen geven adviezen over wondverzorging.
• Slokdarmklachten: om de werking van de slokdarm te verbeteren, schrijft de behandelend arts een middel voor dat de spierkracht van de slokdarm vergroot. Dit medicijn zorgt er ook voor dat er minder maagzuur naar de slokdarm terugvloeit. Ook bevelen we medicatie aan om de vorming van maagzuur te remmen.
• Hartklachten: als het hart niet goed meer pompt, kunnen we medicijnen geven die de hartspiercellen stimuleren of de druk op het hart verlagen. Bij ernstige ritmestoornissen kan het nodig zijn een pacemaker te plaatsen.  
• Longen: als de longen door de bindweefselvorming veel minder zuurstof opnemen en hierdoor kortademigheid ontstaat, geven we soms extra zuurstof vanuit een zuurstoftankje. Als de bloeddruk in de longen te hoog is, schrijft de behandelend arts medicijnen voor die de bloedvaten verwijden en op die manier de bloeddruk verlagen.     
• Hoge bloeddruk: bij een niercrisis is het belangrijk de verhoogde bloeddruk te behandelen met medicijnen. Meestal herstelt de nierfunctie dan weer gedeeltelijk, maar soms is de nier zo beschadigd dat nierdialyse noodzakelijk is.     
• Droge slijmvliezen: klachten gerelateerd aan droge slijmvliezen kunnen we verminderen door het gebruik van lokale behandeling, zoals oogdruppels of ooggel, kunstmatig speeksel, vaginale gel of ovules.     
• Spierklachten, verminderde handfunctie: Bij stijfheid of ontsteking van spieren of contracturen van de gewrichten, kan fysiotherapie en ergotherapie helpen.
• Vermoeidheid: bij ernstige vermoeidheid bieden wij begeleiding door ons revalidatieteam en sportarts.

Stamceltransplantatie

Autologe stamceltransplantatie wordt sinds 20 jaar ingezet in de reguliere zorg bij patiënten met een ernstige diffuus cutane vorm van de ziekte. Stamceltransplantatie is een bijzondere immuunbehandeling waarbij stamcellen worden weggenomen uit het beenmerg waarna alle verkeerde afweercellen met een hoge dosis chemotherapie worden gedood. Daarna worden de stamcellen teruggeplaatst, zodat een nieuw en gezond afweersysteem wordt opgebouwd. 

Flyer behandeling bij systemische sclerose

• Deze flyer geeft de verschillende behandelmogelijkheden weer en is bedoeld ter ondersteuning van het gesprek met uw behandelend arts over de behandelmogelijkheden. 

Ervaringen van patiënten met systemische sclerose tijdens en na stamceltransplantatie

Een stamceltransplantatie is een intensieve behandeling. Het herstel kan soms langer duren dan verwacht (maanden tot jaren) en sommige klachten, zoals vermoeidheid en het Fenomeen van Raynaud kunnen lang aanhouden. Een samenvatting van onderzoek naar patiëntervaringen rondom stamceltransplantatie door de patiëntvereniging NVLE leest u hier. 

Meer lezen over ervaringen van patiënten met stamceltransplantatie? Leest u deze blog en kijk naar het filmpje van De Kennis van Nu.

Bij het UMC Utrecht uitklapper, klik om te openen

In het UMC Utrecht werken zorgverleners die gespecialiseerd zijn op het gebied van systemische sclerose.

Ons systemische sclerose team bestaat uit drie reumatologen en drie verpleegkundigen. Zij werken nauw samen met collega’s van de afdeling ergotherapie, longziekten, cardiologie, maagdarmleverziekten, nefrologie en gynaecologie. Onze afdeling revalidatie en sportgeneeskunde biedt begeleiding voor problemen zoals vermoeidheid of problemen met het bewegen.

Ook werken we nauw samen met de afdeling hematologie voor het stamceltransplantatieprogramma voor patiënten met een zeer ernstige vorm van de ziekte.

Het UMC Utrecht is een expertisecentrum voor sclerodermie. Systemische sclerose is een ziektebeeld dat niet dagelijks voorbij komt in een perifeer ziekenhuis of bij een huisarts. Het UMC Utrecht is gespecialiseerd in dit ziektebeeld en doet ook specifiek onderzoek naar de behandeling ervan. Patiënten kunnen in het UMC Utrecht behandeld worden, of in combinatie met het ziekenhuis in de regio waar de patiënt onder behandeling is. 

Wetenschappelijk onderzoek

Raynaud cohort

Het doel van dit cohort is meer inzicht te krijgen in het Raynaud fenomeen en het ontdekken van risicofactoren voor het ontwikkelen van een reumatische aandoening of systemische auto-immuunziekte.

Cohort systemische sclerose

Het doel van dit cohort is meer inzicht te krijgen in verschillende aspecten van systemische sclerose. Ook werken wij samen met het Europese systemische sclerose consortium (EUSTAR).

UPSIDE studie 

Het doel van de UPSIDE studie is de optimale behandelstrategie bepalen voor patiënten met dcSSc; autologe stamceltransplantatie als eerstelijnstherapie danwel als laatste behandeling wanneer afweeronderdrukkende middelen onvoldoende effectief zijn.

• Interview over UPSIDE studie door patiëntvereniging NVLE
• Fondsenwerving door Vrienden UMC Utrecht & Wilhelmina Kinderziekenhuis voor onderzoek naar systemische sclerose

MANUS studie

Op dit moment is er geen goede behandeling voor wondjes aan de vingers (digitale ulcera) die niet genezen bij patiënten met systemische sclerose. Wij onderzoeken in de MANUS studie of het injecteren van mesenchymale stamcellen in de spieren van de hand en arm hiervoor een veilige en effectieve behandeling is.

• Lees meer over de MANUS studie 

Onderzoek naar longfibrose bij systemische sclerose

In samenwerking met de afdeling radiologie en longziekten doen wij onderzoek naar longfibrose bij systemische sclerose en andere reumatische bindweefselaandoeningen.

Onderzoek naar behandelbeslissingen en informatie voorkeuren

Wij doen onderzoek naar hoe we patiënten en hun naasten het best kunnen ondersteunen tijdens het maken van behandelbeslissingen.

Meer informatie

Wat kunt u zelf doen? 

• www.nvle.org/leven-met/zelf-doen
• www.selfmanagescleroderma.com (Engels)

Relevante websites

• www.reumanederland.nl
• www.nvle.nl

Samenwerkingen met andere ziekenhuizen

Regionale samenwerking

De zorg voor patiënten met systemische sclerose in midden Nederland bieden we samen met andere ziekenhuizen uit de regio. Veel patiënten worden in gedeelde zorg gezien, dat betekent dat patiënten eens per jaar in het UMC Utrecht het zorgpad doorlopen en door een reumatoloog, verpleegkundige en zo nodig door een van de andere specialisten (bijvoorbeeld longarts en cardioloog) worden gezien en de rest van het jaar de zorg in de regio wordt geboden. We houden nauw contact met onze collega’s in andere ziekenhuizen en hebben maandelijks een overleg met elkaar waar we elkaar consulteren en zorg afstemmen. Het UMC Utrecht coördineert het overleg voor systemische sclerose. Zie ook www.arch.nl.

Landelijke samenwerking

Daarnaast werkt het UMC Utrecht samen met andere centra gespecialiseerd in systemische sclerose in Nederland en coördineert het een maandelijks overleg voor patiënten die in aanmerking kunnen komen voor een autologe stamceltransplantatie.

Internationale samenwerking

De afdeling reumatologie & klinische immunologie is verbonden aan het Europese netwerk voor reumatische bindweefselaandoeningen (European Reference Networks) en werkt samen op gebied van systemische sclerose. met het Royal Free Hospital in Londen, Verenigd Koninkrijk.

Polikliniek Reumatologie en klinische immunologie

Wetenschappelijk onderzoek

Bij het UMC Utrecht doen wij wetenschappelijk onderzoek gerelateerd aan dit ziektebeeld.

• UPSIDE-studie: Stamceltransplantatie bij diffuse cutane systemische sclerose: vroeg inzetten of pas na falen van andere behandelingen?

Meer weten uitklapper, klik om te openen

Wat hoort er bij dit ziektebeeld

• Polikliniek Reumatologie en klinische immunologie
• Verpleegafdeling Reumatologie (C2 west)
• Specialisme Reumatologie & klinische immunologie
• UPSIDE-studie: Stamceltransplantatie bij diffuse cutane systemische sclerose: vroeg inzetten of pas na falen van andere behandelingen?

Relevante websites

Zorgkosten

Contact uitklapper, klik om te openen

De polikliniek is op werkdagen bereikbaar van 08.00 - 17.00 uur