Specifieke antistofdeficiëntie (SADNI)
Mensen met een specifieke afweerstoornis (SADNI) zijn gevoeliger voor infecties dan gezonde mensen. Ze hebben antibiotica (en soms immunoglobulines) nodig om hen te beschermen tegen ziekten.
Onderzoek en diagnose uitklapper, klik om te openen
Diagnostisch onderzoek bij SADNI
- bloedonderzoek geeft meer duidelijkheid over de aard en het type afweerstoornis. Vaak wordt bloedonderzoek verricht na het uitvoeren van een extra vaccinatie
- erfelijkheidsonderzoek richt zich op genetische oorzaken van de afweerstoornis
- beeldvormend onderzoek geeft inzicht in een eventuele bijkomende ziekte bijvoorbeeld in de longen of de darmen
Diagnose primaire afweerstoornis
Het UMC Utrecht behandelt jaarlijks een groot aantal mensen met SADNI. Bij mensen met zeldzame erfelijke afweerstoornissen kan het stellen van de diagnose soms lang duren, maar meestal is er snel duidelijkheid. Er worden verschillende bloedtesten uitgevoerd. In het UMC Utrecht zijn alle technieken beschikbaar om afweerstoornissen op te sporen.
Daarnaast heeft het UMC Utrecht een methode ontwikkeld om de erfelijke oorzaken van afweerstoornissen sneller op te sporen. Mensen met zeldzame immuunziekten kunnen hierdoor eerder de juiste behandeling krijgen. Met de nieuwe methode worden tegelijkertijd 190 genen bekeken die afweerstoornissen kunnen veroorzaken. Soms kunnen erfelijke factoren een rol spelen in de ontwikkeling van de ziekte.
Problemen met de aanmaak van antistoffen
Als de dokter wil onderzoeken of er voldoende antistoffen in het bloed zijn, kijkt hij naar diverse typen antistoffen in het bloed (IgM, IgA en IgG). Ook controleert hij of er na een of meer vaccinaties voldoende antistoffen zijn aangemaakt. Zo kan hij zien of het afweersysteem goed werkt.
Behandeling uitklapper, klik om te openen
Mogelijke behandelingen:
- bescherming met antibiotica: Als de arts dit voorschrijft, gebruikt u elke dag een lage dosis antibiotica. Dit houdt veel infecties buiten de deur.
- antistoffen vervangingstherapie: Tijdens deze behandeling krijgt u beschermende afweerstoffen (immuunglobulines) toegediend. Dit is alleen in zeldzame gevallen nodig.
Bij het UMC Utrecht uitklapper, klik om te openen
Meer over specifieke antistofdeficiëntie
Hoe werkt het afweersysteem?
Antistoffen zijn belangrijk bij het opruimen van bacteriën en virussen. Antistoffen worden gemaakt door B-cellen en plasmacellen. Die plasmacellen zijn ontstaan uit B-cellen. Als B-cellen in contact zijn geweest met T-cellen, kunnen ze antistoffen maken. De T-cellen herkennen een virus of bacterie en geven door aan de B-cel welke antistof deze moet maken om het virus of de bacterie op te ruimen.
Er zijn verschillende soorten antistoffen, namelijk antistoffen die in het bloed zitten (IgG en IgM), en antistoffen die in de slijmvliezen en in de weefsels zitten (IgA). Niet alle antistoffen zijn even krachtig en bepaalde antistoffen worden sneller aangemaakt dan anderen.
- Stichting voor afweerstoornissen: De Stichting voor Afweerstoornissen zet zich in voor patiënten met primaire of verworven stoornissen in de afweer tegen infectieziekten. Op de website staat informatie over ziektebeelden en er is een forum waarop u van gedachten kunt wisselen over de ziekte, of waar u tips en informatie kunt vinden.
- Website met een overzicht en een beschrijving van de verschillende afweerstoornissen