Sideroblastaire anemie

Sideroblastaire anemie is een zeldzame genetische aandoening die wordt veroorzaakt door afwijkende voorlopers van de rode bloedcellen. Dit worden erytroblasten genoemd. Het lichaam van mensen met sideroblastaire anemie is niet goed in staat om ijzer in het hemoglobine van de rode bloedcellen te stoppen. Hierdoor is de kwaliteit van de rode bloedcellen verminderd en worden er minder rode bloedcellen aangemaakt. Het overtollige ijzer wordt opgeslagen in de organen en dit zorgt op lange termijn voor orgaanschade.

Symptomen uitklapper, klik om te openen

De rode bloedcellen van mensen met sideroblastaire anemie zijn minder goed in staat tot gasuitwisseling. Ook is de celwand minder flexibel. Hierdoor zijn de rode bloedcellen kwetsbaarder en raken ze gemakkelijk beschadigd. Beschadigde rode bloedcellen worden uit het lichaam verwijderd via de lever en de milt. Bij sideroblastaire anemie worden beschadigde rode bloedcellen sneller uit het lichaam verwijderd dan het beenmerg nieuwe bloedcellen kan aanmaken. De versnelde afbraak van rode bloedcellen noemen we hemolytische anemie. Anemie is een ander woord voor bloedarmoede en kan worden vastgesteld door het hemoglobine (Hb) in het bloed te bepalen. Als er minder rode bloedcellen zijn, is het hemoglobine ook verlaagd.  Mensen met bloedarmoede hebben last van vermoeidheid en kortademigheid bij inspanning.

Oorzaken uitklapper, klik om te openen

Sideroblastische anemie kan verworven of erfelijk zijn. Bij de erfelijke vorm is er een verandering in een gen dat betrokken is bij het inbouwen van ijzer in de rode bloedcel. Verworven sideroblastaire anemie kan ontstaan door het gebruik van bepaalde geneesmiddelen zoals antibiotica, of door bepaalde beenmergaandoeningen (MDS, leukemie). Drugs en overmatig alcoholgebruik kunnen ook leiden tot sideroblastaire anemie. De informatie op deze pagina beperkt zich tot de erfelijke vorm van sideroblastaire anemie.

Erfelijkheid

De overerving van sideroblastaire anemie is afhankelijk van welke verandering in het DNA iemand heeft. De zogenaamde groep X-linked sideroblastaire anemie hebben een afwijking in het ALAS2-gen en is geslachtsgebonden. Dit betekent dat het voornamelijk voorkomt bij mannen. Er zijn echter ook gevallen bekend waarbij vrouwen zijn aangedaan. Andere genen die aangedaan kunnen zijn en leiden tot sideroblastaire anemie erven autosomaal recessief over. Dit betekent dat een kind pas de ziekte krijgt als het van beide ouders dezelfde afwijking in het ALAS2-gen heeft geërfd. Wanneer maar van één ouder het defecte gen is geërfd, is het kind drager maar komt de ziekte niet tot uiting.

Onderzoek en diagnose uitklapper, klik om te openen

De diagnose wordt gesteld door bloedonderzoek, beenmergonderzoek en DNA-onderzoek. In het beenmerg worden zogenaamde ringsideroblasten gevonden, die kenmerkend zijn voor de ziekte. Ringsideroblasten zijn jonge voorlopers van rode bloedcellen waarbij het ijzer in een ring rond de celkern is opgehoopt, omdat het niet goed wordt ingebouwd in het hemoglobine.

Behandeling uitklapper, klik om te openen

Sideroblastische anemie is een chronische ziekte. Genezing is dus niet mogelijk. Er zijn wel behandelingen die de klachten kunnen verminderen. De keuze van de behandeling wordt mede bepaald door welke gen-verandering iemand heeft.

Het is verstandig om onder behandeling te zijn bij een medisch specialist op dit gebied om de mogelijkheden met u bespreken. Het UMC Utrecht is een van de landelijke expertisecentra die door de minister van Volksgezondheid is aangewezen voor de behandeling van mensen met sideroblastische anemie. Meer informatie over expertisecentra is terug te vinden op Orphanet.

Vitamine B6 (Pyridoxine)

Bij patiënten met een verandering in het ALAS2-gen kan vitamine B6 (pyridoxine) helpen om het Hb te verhogen, doordat het de levensduur van de rode bloedcel kan verlengen. Als pyridoxine niet werkt, kunnen bloedtransfusies nodig zijn. Dit is afhankelijk van de conditie van de patiënt en de visie van de behandelend arts.

Bloedtransfusie

Het aantal bloedtransfusies dat iemand nodig heeft, is afhankelijk van hoe ernstig de bloedarmoede is en hoeveel klachten er zijn. Er is momenteel geen duidelijke richtlijn wat een wenselijke waarde is om iemand bloedtransfusie te geven. Sommige mensen functioneren prima op een Hb van 4 of 5 mmol/L, maar anderen krijgen een bloedtransfusie om de Hb-waarde te verhogen naar 6 of 7 mmol/L.

Veel bloedtransfusies kunnen leiden tot ijzerstapeling. IJzerstapeling geeft vooral problemen in de lever en het hart, maar het kan ook de hormoonproductie verstoren en in de gewrichten gaan zitten. Te weinig transfusies is ook niet goed, en kan leiden tot chronische schade aan het hart.

Vitamines

Omdat het beenmerg extra hard moet werken om nieuwe rode bloedcellen aan te maken, is het verstandig om voldoende vitamines binnen te krijgen uit gezonde voeding. De behandelend arts controleert daarom regelmatig de vitaminevoorraad met bloedonderzoek.

Foliumzuur

Foliumzuur helpt bij de aanmaak van rode bloedcellen. Een tekort aan foliumzuur verergert bloedarmoede. Veel artsen schrijven daarom foliumzuur voor aan mensen met sideroblastische anemie, ondanks dat niet bewezen is of dit nuttig is. 

Vitamine D / Calcium

Sideroblastische anemie geeft een verhoogde kans op botontkalking. De mate van botontkalking kan worden onderzocht middels een zogenaamde DEXA-scan. Als er sprake is van botontkalking wordt extra vitamine D en calcium voorgeschreven.

Complicaties

IJzerstapeling

Bij sideroblastische anemie wordt ijzer niet goed ingebouwd in het hemoglobine (Hb) van de rode bloedcellen. Hierdoor ontstaat bloedarmoede. Het lichaam reageert hierop door meer ijzer op te nemen uit de darmen, omdat het (ten onrechte) denkt dat er een ijzertekort is. Het gevolg is een ijzeroverschot. Overtollig ijzer stapelt zich op in de organen, en dan voornamelijk in de lever en het hart. Daarnaast kan het ook de hormoonproductie verstoren en in de gewrichten gaan zitten.

Overtollig ijzer kan worden afgevoerd door middel van aderlating. Aderlating is bloedafname van 500 milliter per keer. Dat is net zoveel bloed als bloeddonoren bij de bloedbank per keer geven. Door de bloedafname daalt het Hb, en zal het lichaam het overtollige ijzer gebruiken om het Hb op peil te brengen in plaats van dat het zich opstapelt in de organen. Patiënten met erstigere vormen van bloedarmoede worden met medicijnen behandeld om het ijzer af te voeren. Dit wordt ook wel chelatietherapie genoemd.

Perifere sensorische of motorische neuropathie

Langdurige behandeling met pyridoxine kan hevige pijn als gevolg van zenuwbeschadiging veroorzaken. Dit wordt neuropathie genoemd en is te herkennen aan een doof of pijnlijk gevoel. Het is belangrijk om deze klachten in de gaten te houden. Als de klachten verergeren, kan worden overwogen om de dosering van pyridoxine te verlagen.

Bij het UMC Utrecht uitklapper, klik om te openen

Meer informatie

Patiëntenvereniging Stichting Zeldzame Bloedziekten

Nederlandse Behandelrichtlijn

Polikliniek Van Creveldkliniek

Meer weten uitklapper, klik om te openen

Wat hoort er bij dit ziektebeeld

• Polikliniek Van Creveldkliniek

Zorgkosten

Contact uitklapper, klik om te openen

De Van Creveldkliniek is geopend van maandag t/m vrijdag van 08:00 - 17:00 uur.  Buiten deze uren kunt u voor spoedgevallen contact opnemen met de centrale van het UMC Utrecht via 088 75 555 55. Vraagt u naar de dienstdoende arts van de Van Creveldkliniek.