Non-compactie cardiomyopathie is een hartspierziekte waarbij er diepe groeven in de hartspier zitten en de pompfunctie vermindert. NCCM kan op zichzelf staand voorkomen, maar ook in combinatie met een aangeboren hartafwijking. NCCM kan een erfelijke aandoening zijn
Symptomen uitklapper, klik om te openen
Niet iedereen met een erfelijke aanleg voor NCCM krijgt klachten. De ernst van de klachten en de leeftijd waarop die ontstaan kunnen sterk wisselen. Klachten kunnen zijn: afname in de conditie, kortademigheid, vocht vasthouden, hartritmestoornissen met als gevolg duizelingen, wegrakingen of soms plotseling overlijden.
Onderzoek & diagnose uitklapper, klik om te openen
DNA-onderzoek bij iemand met NCCM
DNA-onderzoek heeft drie mogelijke uitkomsten:
- Een ziekte-veroorzakende variant in het DNA (mutatie). Een erfelijke oorzaak van de NCCM is dan bewezen.
- Geen mutatie in het DNA. Een erfelijke oorzaak is niet bewezen, maar ook niet uitgesloten. Met de huidige technieken zijn niet alle erfelijke oorzaken op te sporen.
- Een variant met onduidelijke betekenis in het DNA. Het is onduidelijk of deze variant ziekteveroorzakend is of niet. Een erfelijke oorzaak is niet bewezen, maar ook niet uitgesloten.
DNA-onderzoek bij familieleden
Families waarin wel een mutatie is gevonden: Bij familieleden is het mogelijk om DNA-onderzoek te doen naar de gevonden mutatie. Dit kan van belang zijn voor hen en hun kinderen. Elk kind van iemand met een mutatie heeft 50 procent kans (1 op 2) om deze mutatie te erven.
- Familieleden met de mutatie hebben een verhoogde kans om NCCM te krijgen. Het advies is om regelmatig cardiologisch onderzoek te laten verrichten (vanaf 10- à 12-jarige leeftijd eens per 1 tot 3 jaar).
- Familieleden zonder de mutatie hebben geen verhoogde kans om een NCCM te krijgen. Zij hoeven niet naar de cardioloog.
- Als een familielid geen DNA-onderzoek wenst, is het advies om regelmatig cardiologisch onderzoek te laten verrichten (vanaf 10- à 12-jarige leeftijd eens per 1 tot 3 jaar).
- Families waarin geen mutatie is gevonden of een variant met onduidelijke betekenis: Ook als er geen mutatie is aangetoond, kan NCCM erfelijk zijn. DNA-onderzoek bij familieleden is dan niet mogelijk. Vaak krijgen familieleden het advies om cardiologisch onderzoek te laten verrichten.
Behandeling uitklapper, klik om te openen
Erfelijke NCCM is niet te genezen, maar wel te behandelen. Vroegtijdig opsporen en behandelen van NCCM kan belangrijke gezondheidswinst opleveren. Meestal krijgt een patiënt medicijnen en is het advies gezond te leven. Extreme inspanning wordt ontraden. Als het risico op gevaarlijke hartritmestoornissen is verhoogd, kan een ICD (implanteerbare cardioverter defibrillator) worden geplaatst. Bij zeer ernstige NCCM kan uiteindelijk een steunhart of harttransplantatie nodig zijn.
Leven met uitklapper, klik om te openen
Gevolgen van DNA-onderzoek bij familieleden
- DNA-onderzoek maakt duidelijk of cardiologische controles nodig zijn.
- DNA-onderzoek maakt duidelijk of kinderen risico lopen op NCCM.
- Het hebben van de mutatie voor NCCM kan onzekerheid geven, omdat het nog niet mogelijk is te voorspellen of, wanneer en in welke mate iemand de ziekte krijgt.
Erfelijke ACM en kinderwens
Als de mutatie bekend is, is het bij kinderwens mogelijk om vóór of tijdens de zwangerschap na te gaan of het ongeboren kind deze ook heeft. Informatie vindt u op www.erfelijkheid.nl.
Psychosociale zorg
Als u ACM hebt of dit in uw familie voorkomt, kan ongerustheid ontstaan. Wilt u een (telefonische) afspraak met één van onze zorgverleners? Dan kunt u contact opnemen met 088-7553800.
Zorgkosten uitklapper, klik om te openen
Alleen boven wettelijk vastgestelde bedragen mag een verzekeraar bij het afsluiten van een levens- of arbeidsongeschiktheidsverzekering vragen naar erfelijke ziekten.
Meer over zorgkosten