LQTS

Lange-QT-syndroom (LQTS)

Het Lange-QT-syndroom (LQTS) is een erfelijke aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Hierdoor is er een verhoogd risico op hartritmestoornissen. Er bestaan verschillende typen LQTS, waarvan type 1, 2 en 3 het meest voorkomen.

Symptomen uitklapper, klik om te openen

Niet iedereen met een erfelijke aanleg voor LQTS heeft klachten. De ernst en de leeftijd waarop die ontstaan kunnen sterk wisselen. Klachten kunnen zijn: duizelingen of wegrakingen. In het uiterste geval kan iemand hierdoor plotseling overlijden.
Het ontstaan van klachten verschilt bij type 1, 2 en 3: 

• Bij LQTS type 1 kunnen zwemmen/duiken, stress, emoties en/of lichamelijke inspanning hartritmestoornissen uitlokken. 
• Bij LQTS type 2 kunnen schrik en/of harde geluiden hartritmestoornissen uitlokken. 
• Bij LQTS type 3 treden hartritmestoornissen vaak op tijdens de slaap of in rust.

Onderzoek & diagnose uitklapper, klik om te openen

Cardiologisch onderzoek bij LQTS
Bij mensen met LQTS is de verstoorde elektrische activiteit van het hart (meestal) te herkennen op het ECG (hartfilmpje). Een bepaald stukje van het ECG, de QT-tijd, is dan verlengd. De afwijkingen op het ECG zijn soms duidelijker te zien als het hartfilmpje is gemaakt tijdens een inspanningsonderzoek.

DNA-onderzoek bij LQTS
NA-onderzoek heeft drie mogelijke uitkomsten: 1. Een ziekte-veroorzakende variant (mutatie)in het DNA. Een erfelijke oorzaak van het LQTS is dan bewezen. 2. Geen mutatie in het DNA. Een erfelijke oorzaak is dan niet bewezen, maar ook niet uitgesloten. Met de huidige technieken zijn niet alle erfelijke oorzaken op te sporen. 3. E variant met onduidelijke betekenis in het DNA. Het is onduidelijk of deze variant ziekte-veroorzakend is of niet. Dan is een erfelijke oorzaak niet bewezen, maar ook niet uitgesloten.

DNA-onderzoek bij familieleden
Families waarin wel een mutatie is gevonden: Bij familieleden is DNA-onderzoek mogelijk naar de gevonden mutatie. Dit kan van belang zijn voor hen en hun kinderen. Elk kind van iemand met een mutatie heeft 50 procent kans (1 op 2) om deze mutatie te erven. DNA-onderzoek is ook mogelijk in navelstrengbloed van pasgeboren kinderen. 

• Familieleden met de mutatie hebben een verhoogde kans op hartritmestoornissen door LQTS. Advies is om regelmatig cardiologisch onderzoek te laten verrichten.
• Familieleden zonder de mutatie hebben geen verhoogde kans op hartritmestoornissen door LQTS. Zij hoeven niet naar de cardioloog.
• Als een familielid geen DNA-onderzoek wenst, is het advies om regelmatig cardiologisch onderzoek te laten verrichten.
  

Families waarin geen mutatie is gevonden of een variant met onduidelijke betekenis: Ook als er geen mutatie is aangetoond, kan het LQTS soms erfelijk zijn. DNA-onderzoek bij familieleden is dan niet mogelijk. Vaak is het advies voor hen om cardiologisch onderzoek te laten verrichten.

Behandeling uitklapper, klik om te openen

Behandeling LQTS
LQTS is niet te genezen, maar wel te behandelen. Als bekend is dat iemand LQTS heeft, zijn maatregelen mogelijk om ernstige hartritmestoornissen te voorkomen. Zo dienen alle mensen met aanleg voor LQTS bepaalde medicijnen te vermijden, omdat die het risico op hartritmestoornissen vergroten (deze medicijnen zijn te vinden op de app Credible Meds Mobile). Op basis van het type LQTS en de uitslagen van het cardiologisch onderzoek krijgt iemand een behandeladvies. Meestal bestaat dit uit medicijnen (bètablokkers) die ernstige hartritmestoornissen kunnen voorkomen. Vaak krijgt iemand ook leefregels, zoals het vermijden van intensieve inspanning en competitiesport bij LQTS type 1.

Leven met uitklapper, klik om te openen

Gevolgen van DNA-onderzoek bij familieleden 

• DNA-onderzoek maakt duidelijk of cardiologische controles nodig zijn.
• DNA-onderzoek maakt duidelijk of kinderen risico lopen op LQTS. 
• Het hebben van de mutatie voor LQTS kan onzekerheid oproepen, omdat het nog niet mogelijk is om te voorspellen of, wanneer en in welke mate iemand de symptomen krijgt. 
• Alleen boven wettelijk vastgestelde bedragen mag een verzekeraar bij het afsluiten van een levens- of arbeidsongeschiktheidsverzekering vragen naar erfelijke ziekten. 

LQTS en kinderwens
Als de mutatie bekend is, is het bij kinderwens mogelijk om vóór of tijdens de zwangerschap na te gaan of het ongeboren kind de mutatie ook heeft. Informatie vindt u op www.erfelijkheid.nl. 

Psychosociale zorg
Als u LQTS hebt of dit in uw familie voorkomt, kan ongerustheid ontstaan. Wilt u een (telefonische) afspraak met één van onze zorgverleners? Dan kunt u contact opnemen met de afdeling genetica van het UMC Utrecht via 088 755 38 00 of cardiogenetica@umcutrecht.nl.

Zorgkosten uitklapper, klik om te openen

Kosten DNA- en cardiologisch onderzoek wordt vergoed door de basis zorgverzekering (uitgezonderd enkele natura/budgetverzekeringen). Als uw eigen risico van dit jaar nog niet verbruikt is, zal dat worden aangesproken. Kinderen onder de 18 jaar hebben geen eigen risico.

Kosten Genetica

Contact uitklapper, klik om te openen