Erfelijkheid van LDS
LDS is een erfelijke aandoening. De oorzaak kan een mutatie (ziekteveroorzakende verandering) in verschillende genen zijn, zoals in de genen TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2 of TGFB3. Elk kind van iemand met de mutatie heeft procent kans (1 op 2) om deze mutatie te erven. De mutatie kan ook nieuw ontstaan. Ouders en broers/zussen hebben dan geen LDS, maar kinderen van de patiënt hebben wel 50 procent kans om LDS te hebben.
DNA-onderzoek bij iemand met (een verdenking op) LDS
DNA-onderzoek heeft drie mogelijke uitkomsten:
- Een ziekte veroorzakende variant (mutatie) in het DNA. LDS is dan bewezen
- Geen mutatie in het DNA. LDS is dan niet bewezen, maar ook niet uitgesloten. Met de huidige technieken zijn niet alle erfelijke oorzaken op te sporen.
- Een variant met onduidelijke betekenis. Het is onduidelijk of deze variant LDS veroorzaakt.
DNA-onderzoek bij familieleden
Families waarin wel een mutatie is gevonden:
Bij familieleden is het mogelijk om DNA-onderzoek te doen naar de gevonden mutatie die LDS veroorzaakt. Dit kan van belang zijn voor hen en hun kinderen. Elk kind van iemand met een mutatie heeft van 50 procent kans (1 op 2) om deze mutatie te erven. DNA-onderzoek is ook mogelijk in navelstrengbloed van pasgeboren kinderen.
- Familieleden met de mutatie hebben ook LDS. Zij krijgen het advies om regelmatig (vaat)controles te laten doen.
- Familieleden zonder de mutatie hebben geen LDS. Zij hoeven niet onder controle.
Families waarin geen mutatie is gevonden of een variant met onduidelijke betekenis:
Ook als er geen mutatie is aangetoond, kan er toch sprake zijn van LDS of een verwante aandoening. DNA-onderzoek bij familieleden is dan niet mogelijk. Soms krijgen familieleden dan controleadviezen