Familiaire hypercholesterolemie (FH) is een erfelijke aandoening waarbij het cholesterolgehalte in het bloed sterk verhoogd kan zijn. Cholesterol is een vetachtige stof die het lichaam nodig heeft voor het maken van cellen, hormonen en gal. Cholesterol wordt door de lever aangemaakt en verwerkt. Ook nemen we cholesterol op uit voeding.
Symptomen uitklapper, klik om te openen
Bij iemand met FH kan de lever het cholesterol niet goed uit het bloed opnemen. Hierdoor ontstaat er een te hoog cholesterolgehalte in het bloed. Dit zet zich aan de wanden van de bloedvaten af, waardoor vroegtijdige slagaderverkalking ontstaat. Iemand met FH heeft daardoor een verhoogd risico om op jonge leeftijd hart- en vaatziekte te krijgen.
Onderzoek & diagnose uitklapper, klik om te openen
DNA-onderzoek bij FH
DNA-onderzoek heeft drie mogelijke uitkomsten:
- Een ziekte-veroorzakende variant in het DNA. Een erfelijke oorzaak van de FH is dan bewezen.
- Geen afwijkingen. Een erfelijke oorzaak is dan niet bewezen, maar ook niet uitgesloten. Met de huidige technieken zijn niet alle erfelijke oorzaken op te sporen.
- Een variant met onduidelijke betekenis in het DNA. Het is onduidelijk of deze variant ziekte-veroorzakend is of niet. Dan is een erfelijke oorzaak niet bewezen, maar ook niet uitgesloten.
DNA-onderzoek bij familieleden
Families waarin wel een ziekte-veroorzakende variant is gevonden:
Bij familieleden is het mogelijk om DNA-onderzoek te doen naar de gevonden variant. Dit kan van belang zijn voor hen en hun kinderen. Elk kind van iemand met de variant heeft 50 procent kans (1 op 2) om deze te erven. Het advies is om DNA-onderzoek naar FH vanaf 6-jarige leeftijd te verrichten. Behandeling met cholesterolverlagende medicijnen is vanaf ongeveer 8 jaar mogelijk.
- Familieleden met de variant hebben FH. Het advies is om regelmatig controles bij de huisarts en/of specialist te krijgen en zo nodig medicamenteuze behandeling.
- Familieleden zonder de variant hebben geen FH en hoeven niet onder controle.
- Als een familielid geen DNA-onderzoek wenst, is het advies om regelmatig het cholesterol te laten bepalen.
Families waarin geen ziekte-veroorzakende variant is gevonden of een variant met onduidelijke betekenis:
Ook als er geen erfelijke aanleg is aangetoond, kan een verhoogd cholesterol soms erfelijk zijn. DNA-onderzoek bij familieleden is dan niet mogelijk. Vaak is het advies voor familieleden om regelmatig het cholesterol te laten bepalen bij de huisarts.
Behandeling uitklapper, klik om te openen
Iemand met FH wordt verwezen naar een specialist, meestal een vasculair internist of cardioloog. Die beoordeelt of er een behandeling met medicatie (cholesterolverlagende middelen) nodig is. Behandeling met medicijnen is erg belangrijk, omdat zo het risico op hart- en vaatziekten sterk vermindert.
Leven met uitklapper, klik om te openen
Gevolgen van DNA-onderzoek bij familieleden
- DNA-onderzoek maakt duidelijk of controles nodig zijn.
- DNA-onderzoek maakt duidelijk of kinderen risico lopen op FH.
- Het hebben van FH kan onzekerheid geven, omdat het nog niet mogelijk is om te voorspellen of iemand symptomen krijgt, wanneer en in welke mate.
- Alleen boven wettelijk vastgestelde bedragen mag een verzekeraar bij het afsluiten van een levens- of arbeidsongeschiktheidsverzekering vragen naar erfelijke ziekten. Meer informatie over erfelijke ziekten en verzekeren vindt u op www.erfelijkheid.nl.
Psychosociale zorg
Als u FH hebt of dit in uw familie voorkomt, kan ongerustheid ontstaan. Wilt u een (telefonische) afspraak met één van onze zorgverleners? Dan kunt u contact opnemen.
Meer informatie
- www.harteraad.nl (patiëntenvereniging voor mensen met hart- en vaataandoeningen)
- www.leefh.nl (landelijk expertisecentrum erfelijkheidsonderzoek familiaire hart- en vaatziekten)
- www.umcutrecht.nl/erfelijke-vaatziekten (onze website)
Zorgkosten uitklapper, klik om te openen
Kosten
DNA-onderzoek en onderzoek door een specialist worden vergoed door het basispakket van uw zorgverzekering. Hoeveel u zelf moet bijbetalen hangt af van uw eigen risico. U kunt hiernaar informeren bij uw zorgverzekeraar (kinderen onder de 18 jaar hebben geen eigen risico).
Hebt u vragen?
Neem dan contact op met de afdeling genetica van het UMC Utrecht via 088 755 38 00 of cardiogenetica@umcutrecht.nl.
Contact uitklapper, klik om te openen