Chronische granulomateuze ziekte
Bij mensen met chronische granulomateuze ziekte (CGD) zijn de witte bloedcellen niet goed in staat om bacteriën en schimmels af te breken. Daardoor hebben deze mensen vaker last van bacteriële infecties en schimmelinfecties. CGD is een zeldzame erfelijke afweerstoornis.
Hoe werkt het afweersysteem?
Bacteriën, schimmels en gisten worden door afweercellen opgeruimd. Na opname in de afweercel, wordt deze indringers afgebroken in de witte bloedcellen.
Oorzaken uitklapper, klik om te openen
Chronische granulomateuze ziekte (CGD)
Bij deze erfelijke ziekte worden er wel witte bloedcellen gemaakt, maar die zijn niet in staat om bacteriën en schimmels normaal af te breken. Dit leidt tot bacteriële infecties in de luchtwegen, maar ook in weefsels zoals de huid, tandvlees, lever, hersenen en andere organen. Ook hebben deze mensen vaker schimmelinfecties en algemene klachten, zoals voedingsproblemen.
Een veel voorkomend probleem bij CGD is dat sommige onderdelen van de afweer te veel ontsteking maken, wat vaak leidt tot onbegrepen koorts. Een voorbeeld hiervan is dat patiënten met CGD regelmatig darmontstekingen hebben.
Onderzoek en diagnose uitklapper, klik om te openen
Diagnostisch onderzoek
- bloedonderzoek geeft meer duidelijkheid over de aard en het type afweerstoornis. In het geval van CGD kan een bloedonderzoek de ziekte aantonen of uitsluiten
- erfelijkheidsonderzoek richt zich op genetische oorzaken van de afweerstoornis
- beeldvormend onderzoek geeft inzicht in een eventuele bijkomende ziekte, bijvoorbeeld in de longen of de darmen
Het UMC Utrecht behandelt jaarlijks een aantal mensen met chronische granulomateuze ziekte (CGD). Bij mensen met zeldzame erfelijke afweerstoornissen kan het stellen van de diagnose soms lang duren, maar meestal is er snel duidelijkheid. Er worden verschillende bloedtesten uitgevoerd. In het UMC Utrecht zijn alle technieken beschikbaar om afweerstoornissen op te sporen.
Daarnaast heeft het UMC Utrecht een methode ontwikkeld om de erfelijke oorzaken van afweerstoornissen sneller op te sporen. Mensen met zeldzame immuunziekten kunnen hierdoor eerder de juiste behandeling krijgen. Met de nieuwe methode worden tegelijkertijd 190 genen bekeken die (bij afwijkingen in deze genen) afweerstoornissen kunnen veroorzaken. Als een van deze genen de ziekte veroorzaakt, weten de artsen, de ouders en de patiënt dus meteen om welke ziekte het gaat.
Behandeling uitklapper, klik om te openen
De kinderen en volwassenen met CGD krijgen beschermende antibiotica en medicijnen tegen schimmel en gist infecties. Stamceltransplantatie kan tot definitieve genezing leiden. Gentherapie is alleen in het kader van medisch onderzoek beschikbaar voor CGD. Mogelijke behandelingen:
- bescherming met antibiotica en antischimmelmiddelen:
Als de arts dit voorschrijft, gebruikt u elke dag een lage dosis antibiotica. Dit houdt veel infecties buiten de deur. - afweeronderdrukkende medicijnen:
Alleen nodig voor mensen met CGD die een teveel aan ontsteking maken.