Cardiomyopathie PhospholambanMutatie (PLN)

Cardiomyopathie PhospholambanMutatie (PLN)

Cardiomyopathie betekent hartspierziekte. Hartspierziekten kunnen verschillende oorzaken hebben, waaronder erfelijke oorzaken. Een erfelijke oorzaak die vaak voorkomt in Nederland is een specifieke mutatie (ziekte veroorzakende verandering in het DNA) in het PLN-gen (omschreven als c.40_42del). Alle mensen met deze mutatie hebben één gemeenschappelijke voorouder, afkomstig uit Noord Nederland.

Symptomen uitklapper, klik om te openen

Klachten van cardiomyopathie veroorzaakt door de PLN-mutatie De PLN-mutatie kan twee verschillende typen hartspierziekte veroorzaken). Deze kunnen leiden tot een afname in de conditie en kortademigheid. Bij beide typen hartspierziekten is er ook een verhoogd risico op hartritmestoornissen. Deze kunnen zich uiten in de vorm van hartkloppingen, duizeligheid, (bijna) flauwvallen en in het ergste geval tot plotseling overlijden.

De twee typen hartziekte waartoe een PLN-mutatie kan leiden: 

1. Dilaterende cardiomyopathie (DCM): Bij DCM wordt de hartspier wijder en vermindert de pompfunctie.
2. Aritmogene cardiomyopathie (ACM): Bij ACM wordt de hartspier deels vervangen door vet- of bindweefsel. De pompfunctie kan ook verminderen. 

Vroegtijdig opsporen en behandelen van een cardiomyopathie kan belangrijke gezondheidswinst opleveren. Niet iedereen met de mutatie in het PLN-gen krijgt klachten. De ernst van de klachten en de leeftijd waarop die ontstaan kunnen sterk wisselen.

Onderzoek & diagnose uitklapper, klik om te openen

Cardiologisch onderzoek bij dragerschap van de PLN-mutatie Omdat er een verhoogde kans op hartritmestoornissen is en de pompfunctie van het hart achteruit kan gaan, is regelmatig cardiologisch onderzoek belangrijk voor dragers van de PLN-mutatie. Cardiologisch onderzoek bestaat uit een elektrocardiogram (ECG of hartfilmpje), echo en/of MRI-onderzoek van het hart, een inspanningsonderzoek en een 24-uurs ECG (Holter-onderzoek).

DNA-onderzoek bij familieleden 

• Bij familieleden is het mogelijk om DNA-onderzoek te doen naar de PLN-mutatie. Dit kan van belang zijn voor hen en hun kinderen. Elk kind van iemand met een PLN-mutatie heeft namelijk 50 procent kans (1 op 2) om de PLN-mutatie te erven. 
• Familieleden met de mutatie hebben een sterk verhoogde kans om cardiomyopathie te krijgen. Advies is om regelmatig cardiologisch onderzoek te laten verrichten (vanaf 10- à 12-jarige leeftijd eens per 1 tot 3 jaar). 
• Familieleden zonder de mutatie hebben geen verhoogde kans om een cardiomyopathie te krijgen. Zij hoeven niet naar de cardioloog.
  
• Als een familielid geen DNA-onderzoek wenst, is het advies om regelmatig cardiologisch onderzoek te laten verrichten (vanaf 10- à 12-jarige leeftijd eens per 1 tot 3 jaar).

Leven met uitklapper, klik om te openen

Gevolgen van DNA-onderzoek bij familieleden:

• DNA-onderzoek maakt duidelijk of cardiologische controles nodig zijn.
• DNA-onderzoek maakt duidelijk of kinderen de mutatie kunnen erven.
• Het hebben van de PLN-mutatie kan onzekerheid geven, omdat het nog niet mogelijk is om te voorspellen of, wanneer en in welke mate iemand de ziekte krijgt.

Erfelijke ACM en kinderwens
Als de mutatie bekend is, is het bij kinderwens mogelijk om vóór of tijdens de zwangerschap na te gaan of het ongeboren kind deze ook heeft. Informatie vindt u op www.erfelijkheid.nl. 

Psychosociale zorg
Als u ACM hebt of dit in uw familie voorkomt, kan ongerustheid ontstaan. Wilt u een (telefonische) afspraak met één van onze zorgverleners? Dan kunt u contact opnemen met 088-7553800. 

Zorgkosten uitklapper, klik om te openen

Kosten genetisch onderzoek

Alleen boven wettelijk vastgestelde bedragen mag een verzekeraar bij het afsluiten van een levens- of arbeidsongeschiktheidsverzekering vragen naar erfelijke ziekten.

Contact uitklapper, klik om te openen