In uw familie is een erfelijke aandoening aangetoond. Hieronder vindt u meer informatie over de erfelijkheid van deze aandoening.
Een mens is opgebouwd uit een groot aantal cellen. Eén cel bevat 23 paar (dus 46) chromosomen (Fig. 1 – A). Van elk paar is één chromosoom afkomstig van de vader en één van de moeder. Iedere ouder geeft aan een kind dus één chromosoom van elk chromosomenpaar door.
De chromosomen zijn opgebouwd uit DNA (Fig. 1 – B,C). Op de chromosomen liggen de genen, de erfelijke eigenschappen. Een gen is opgebouwd uiteen stukje van het DNA (Fig. 1 – D).
Net als de chromosomen zijn ook al onze genen dubbel aanwezig. Van ieder gen is er één afkomstig van vader en één van moeder. Een erfelijke aandoening wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) in een gen.
Figuur 1: Chromosomen en genen. A. cel met chromosomen in de celkern; B. chromosoom; C. DNA; D. een stukje DNA is een gen; E. eiwit, het eindproduct dat gemaakt wordt nadat het gen is afgelezen
Symptomen uitklapper, klik om te openen
Autosomaal recessieve overerving
Het overervingspatroon van de aandoening in uw familie is autosomaal recessief. Autosomaal wil zeggen dat de aandoening even vaak bij meisjes als bij jongens voorkomt. Recessief betekent dat de aanleg voor een bepaalde aandoening (het afwijkende gen) zwakker is dan de normale aanleg (het normale gen).
Alleen als iemand twee afwijkende exemplaren van een gen heeft zal diegene verschijnselen van de ziekte krijgen. Iemand met één afwijkend gen is drager en heeft geen verschijnselen. Overigens is iedereen wel drager van één of meer erfelijke ziekten, maar alleen als beide ouders drager zijn van dezelfde aandoening, kunnen ze een kind met deze aandoening krijgen. Die kans is bij elke zwangerschap dan 25 procent (= 1 op 4) (Fig. 2).
Onderzoek & diagnose uitklapper, klik om te openen
Herhalingskans
DNA-onderzoek toont aan dat u beiden drager bent. Dit betekent dat voor elk kind van u samen de kans op de aandoening 25 procent is (=1 op 4).
Keuzemogelijkheden bij een volgende zwangerschap
Er zijn bij een eventuele volgende zwangerschap verschillende keuzemogelijkheden. U kunt besluiten om zwanger te worden en geen onderzoek te laten doen. U kunt kiezen voor onderzoek tijdens de zwangerschap (prenatale diagnostiek), of voor preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD). Ook eicel- of spermadonatie zijn mogelijk. Als laatste kunt u kiezen voor adoptie, of afzien van (verdere) kinderen.
Prenatale diagnostiek
Dit kan met een vlokkentest (rond de 11de week van de zwangerschap) of een vruchtwaterpunctie (rond de 16de week van de zwangerschap). Er bestaat een kleine kans op een miskraam ten gevolge van de ingreep. Deze kans is ongeveer 0,3 procent (3 op 1000). Meer informatie over prenatale diagnostiek vindt u op de website van het UMC Utrecht: http://www.hetwkz.nl/nl/Ziekenhuis/Afdelingen/Geboortecentrum/Ik-ben-zwanger onder het kopje ‘Onderzoek naar aangeboren afwijkingen’.
PGD
PGD is een vorm van IVF(in vitro fertilisatie ofwel reageerbuisbevruchting). Bij PGD vindt DNA-onderzoek plaats vóór de terugplaatsing van een bevruchte eicel in de baarmoeder. Alleen als een bevruchte eicel de aandoening niet heeft, komt deze in aanmerking voor terugplaatsing. Uiteindelijk blijkt 98% van de teruggeplaatste embryo’s de aandoening echt niet te hebben
Leven met uitklapper, klik om te openen
Voor verdere voorlichting hierover kunnen wij u verwijzen naar het PGD-spreekuur (afdeling gynaecologie). Meer informatie over PGD vindt u ook op www.pgdnederland.nl.
Betekenis voor uw familieleden
Uw broers en/of zussen hebben een kans van 50 procent (1 op 2) om ook drager te zijn van de aandoening. Alleen als hun partner ook drager is van de aandoening, kunnen zij een kind met de aandoening krijgen. Bij vragen hierover kunnen zij zich door de huisarts laten verwijzen naar een afdeling Genetica.
Meer informatie
Meer informatie over autosomaal recessieve overerving en de aandoening in uw familie, vindt u op www.erfelijkheid.nl. Vragen? Heeft u na het lezen nog vragen? Neem dan contact op met ons secretariaat via telefoonnummer: 088 - 75 538 00, via mail: genetica@umcutrecht.nl of stuur een e-consult vanuit uw portaal.
Zorgkosten uitklapper, klik om te openen
Alleen boven wettelijk vastgestelde bedragen mag een verzekeraar bij het afsluiten van een levens- of arbeidsongeschiktheidsverzekering vragen naar erfelijke ziekten.
Meer over zorgkostenContact uitklapper, klik om te openen
U heeft voor een afspraak een verwijsbrief van de huisarts nodig.
Polikliniek Genetica
Telefoonnummer: 088 75 538 00 Email adres: genetica@umcutrecht.nlDe afdeling is bereikbaar van 8.00 - 17.00 uur.
Informatie over uw eerste afspraak
Wij hebben ook spreekuren in omliggende ziekenhuizen en instellingen (buitenpoli's).