Aplastische anemie
Aplastische anemie is een zeldzame aanmaakstoornis van het beenmerg, waardoor in het bloed een tekort aan rijpe bloedcellen, rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes. De gezonde beenmergcellen worden “aangevallen” door de lymfocyten van het eigen afweersysteem. Door het tekort aan normale bloedcellen ontstaat bloedarmoede, ernstige, soms levensbedreigende infecties en spontane bloedingen.
Symptomen uitklapper, klik om te openen
Symptomen van aplastische anemie worden veroorzaakt door de te lage aantallen bloedcellen:
- vermoeidheid, kortademigheid, zwakte en bleekheid door een laag aantal rode bloedcellen;
- frequente of ernstige infecties door lage aantallen witte bloedcellen;
- verhoogde kans op bloedingen (blauwe plekken en kleine rode vlekken onder de huid (petechiën) of bloedingen die moeilijk te stelpen zijn) door lage aantallen bloedplaatjes.
Oorzaken uitklapper, klik om te openen
Soms is de oorzaak van een aplastische anemie een toxisch effect op het beenmerg door chemicaliën, bestraling, geneesmiddelen of virale infecties. Meestal wordt er geen oorzaak gevonden.
Aplastische anemie is een zeldzame diagnose, in Nederland bij 45 patienten/ jaar gediagnosticeerd. In een klein deel van de patienten kan er een aangeboren stoornis in de beenmergstamcel bijdragen aan het ontstaan van aplastische anemie. Deze zeldzame aandoeningen zijn Fanconi anemie, Blackfan Diamond, en Shwachman Diamond. Omdat ze aangeboren zijn wordt de diagnose vaak al op kinderleeftijd gesteld, maar soms schiet de beenmergfunctie pas op latere leeftijd tekort.
Onderzoek en diagnose uitklapper, klik om te openen
Voor de aangeboren aplastische anemie is behandeling met stamceltransplantatie meestal aangewezen, immers er zijn geen normale stamcellen.
Voor het stellen van de diagnose is bloed- en beenmergonderzoek noodzakelijk. Bloedonderzoek laat het tekort aan bloedcellen zien, maar beenmergonderzoek is noodzakelijk om de diagnose te stellen, waarbij er een (vrijwel) leeg beenmerg wordt gezien. De arts vraagt naar klachten van vermoeidheid, bloedarmoede, een verhoogde bloedingsneiging en infecties.
Behandeling uitklapper, klik om te openen
Bij behandeling van aplastische anemie op basis van de afbraak van het eigen beenmerg is ATG (ATGAM) in combinatie met ciclosporine als eerste lijn van behandeling gegeven. ATG wordt als een infuus gegeven, ciclosporine als tabletten, gedurende minimaal 6 maanden. Indien een ernstige aplastische anemie in een jonge patiënt of indien geen effect van de ATG behandeling wordt gezien is stamceltransplantatie met donorbeenmerg de beste optie. Dit kan echter alleen worden toegepast bij jongere patienten, met toename van de leeftijd nemen de risico’s van een stamceltransplantatie toe. Bij aplastische anemie kunnen groeifactoren worden gebruikt als er nog enige beenmerg activiteit is, zoals erytropoetine en G-CSF. Een nieuwe ontwikkeling zijn groeifactoren die de beenmergstamcel stimuleren, de zo genaamde TPO agonisten zoals eltrombopag. Naar het effect van deze middelen worden studies gedaan.