Dr. G.H. Schuring-Blom

Aandachtsgebieden uitklapper, klik om te openen

• Constitutionele cytogenetica, klassiek en moleculair, met name prenatale diagnostiek
• Betrokken bij SNP-array
• Kwaliteit van cytogenetische laboratoriumdiagnostiek (assessor bij Cytogenetic External Quality Assessment Service, voorzitter prenatal special advisory group)

Afdeling/polikliniek

Genoomdiagnostiek, afdeling Genetica

Lid van:

• International Society for Prenatal Diagnosis (ISPD)
• Nederlandse Vereniging voor Humane Genetica (NVHG)
• Vereniging voor Klinisch Genetisch Laboratorium Specialisten (VKGL)

Bestuursfunctie:

Secretaris Werkgroep Prenatale Diagnostiek en Therapie (WPDT)

Participeert in: 

• Landelijk NIPT-consortium (niet-invasieve prenatale test)
• Werkgroep Laboratorium en Kansbepaling
• Werkgroep Lokaal Overleg Beleid en Ontwikkeling (LOBO) Helix
• Werkgroep Prenatale Diagnostiek en Therapie (WPDT)

Auditor kwaliteitsorganisaties

• Assessor CEQAS cytogenetics
• Chairperson SAG prenatal (Special Advisory Group)
• Lid steering committee CEQAS cytogenetics

Wetenschappelijk onderzoek en publicaties uitklapper, klik om te openen

Onderzoek in het kader van de implementatie van nieuwe technieken binnen prenatale screening en diagnostiek.

• Schuring-Blom H, Lichtenbelt K, van Galen K, Elferink M, Weiss M, Vermeesch JR, Page-Christiaens L. Maternal vitamin B12 deficiency and abnormal cell-free DNA results in pregnancy. Prenat Diagn. 2016 Jun 21.
• Hochstenbach R, Nikkels PG, Elferink MG, Oudijk MA, van Oppen C, van Zon P, van Harssel J, Schuring-Blom H, Page-Christiaens GC. Cell-free fetal DNA in the maternal circulation originates from the cytotrophoblast: proof from an unique case. See comment in PubMed Commons below Clin Case Rep. 2015 Jun;3(6):489-91.
• Hochstenbach R, Page-Christiaens GC, van Oppen AC, Lichtenbelt KD, van Harssel JJ, Brouwer T, Manten GT, van Zon P, Elferink M, Kusters K, Akkermans O, Ploos van Amstel JK, Schuring-Blom GH. Unexplained False Negative Results in Noninvasive Prenatal Testing: Two Cases Involving Trisomies 13 and 18. Case Rep Genet. 2015 Jun 7.
• Lichtenbelt KD, Diemel BD, Koster MP, Manten GT, Siljee J, Schuring-Blom GH, Page-Christiaens GC. Detection of fetal chromosomal anomalies: does nuchal translucency measurement have added value in the era of non-invasive prenatal testing? Prenat Diagn. 2015 Jul;35(7):663-8.
• Lichtenbelt KD, Schuring-Blom GH, van der Burg N, Page-Christiaens GC, Knoers NV, Schielen PC, Koster MP. Factors determining uptake of invasive testing following first-trimester combined testing. Prenat Diagn. 2013 Apr;33(4):328-33.
• Lichtenbelt KD, Knoers NV, Schuring-Blom GH. From karyotyping to array-CGH in prenatal diagnosis. Cytogenet Genome Res. 2011;135(3-4):241-50.

Zie voor meer publicaties: Pubmed.