Myeloproliferatieve neoplasmata
Myeloproliferatieve neoplasmata
Onder Myeloproliferatieve neoplasmata vallen de volgende ziektebeelden: 1. Chronische Myeloide Leukemie (CML) 2. Polycythemia Vera, 3. Essentiele trombocytose 4. Myelofibrose
Myeloproliferatieve neoplasmata zijn kwaadaardige aandoeningen van de hematopoetische stamcel, de cel waaruit alle bloedcellen ontstaan. Myeloproliferatief betekent dat de hoeveelheid door het beenmerg geproduceerde cellen is veranderd, maar de functie, de kwaliteit van de geproduceerde cellen (rode bloedcellen, bloedplaatjes en witte bloedcellen) grotendeels in tact is. Bij polycythemia vera (PV) zijn met name de rode bloedcellen in aantal toegenomen, maar vaak ook de witte bloedcellen en bloedplaatjes. Bij Essentiele trombocytose (ET) zijn de bloedplaatjes sterk toegenomen. Bij CML is er sterke toename van witte bloedcellen en groei van de milt. Mylofibrose (MF) betekent bindweefselvorming in het beenmerg, waardoor verplaatsing van de beenmergaanmaak naar vooral de milt, groei van de milt en soms daardoor juist een tekort aan bloedcel productie. De bindweefselreactie is een gevolg van de productie van cytokines, stoffen die in belangrijke mate ook de verschijnselen bepalen, zoals ernstige vermoeidheid, koorts, nachtzweten, jeuk, botpijn.
Polycythemia vera en Esssentiele trombocytose kunnen vroeger of later overgaan in myelofibrose, myelofibrose kan ook ontstaan zonder eerst PV of ET. Bij CML is er met name het risico op overgang in acute leukemie, wat ook bij de andere myeloproliferatieve ziekten kan voorkomen, maar veel minder vaak.
Symptomen uitklapper, klik om te openen
De diagnose van myeloproliferatieve neoplasmata wordt gesteld door onderzoek van bloed en beenmerg, eventueel aangevuld met een echo van de buik.
Bij PV en ET kan de ziekte naar voren komen door bloedonderzoek naar aanleiding van een trombose
Bij CML kan de ziekte naar voren komen door bloedonderzoek, waarbij de klachten vermoeidheid kan zijn en een snel vol gevoel in de buik of buikklachten door de grote milt
Bij MF staat vermoeidheid op de voorgrond, met daarnaast mogelijke klachten van nachtzweten, koorts, jeuk, botpijn en een snel vol gevoel in de buik of buikklachten door de grote milt
Onderzoek en diagnose uitklapper, klik om te openen
Anamnese
De arts vraagt naar klachten van vermoeidheid, bloedarmoede, een verhoogde bloedingsneiging en infecties.
Lichamelijk onderzoek
Hierbij onderzoekt de arts met name vergroting van de milt en soms de lever
Aanvullend onderzoek
Bloedonderzoek en meestal ook beenmergonderzoek is noodzakelijk voor de diagnose
In het bloed wordt gezocht naar specifieke mutaties die karakteristiek zijn, de JAK2 mutatie (PV,ET en MF), de Calreticuline en Mpl mutatie (ET en MF), de BCR ABL mutatie (CML). Deze mutaties zijn ontstaan in de hematopoetische stamcel.
Behandeling uitklapper, klik om te openen
Behandeling van PV en ET is vooral gericht op het voorkomen van trombose in zowel aders als slagaders (veneuze en arteriële trombose); ascal, bij PV ook aderlatingen en celremmende middelen zoals interferon, hydrea en busulfan.
Behandeling van CML geschiedt door specifieke remmers van het BCR ABL eiwit, Imatinib, Dasatinib of Nilotinib.
Behandeling van MF: Naast interferon en hydrea is er meer specifieke behandeling met JAK2 remmers, Ruxolitinib (Jakavi).
Bij het UMC Utrecht uitklapper, klik om te openen
Meer informatie
Meer informatie over myeloproliferatieve neoplasmata kunt u vinden op: