Argininosuccinaat lyase activiteit
Argininosuccinaat lyase activiteit
Activiteitsbepaling van arginosuccinaat lyase in erythrocyten
Argininosuccinaat lyase (ASL) is het vierde enzym in de ureumcyclus. Deficiëntie van dit enzym leidt tot ongeveer dezelfde symptomen als bij de andere defecten in de ureumcyclus. De belangrijkste biochemische afwijking is een hoog ammoniakgehalte in bloed.
De symptomen verschijnen vaak tussen de 24 en 48 uur na de geboorte, maar kunnen zich ook na de neonatale periode manifesteren. De symptomen zijn convulsies, hyperventilatie, ataxie, hypothermie, lethargie, spugen en slecht eten. Onbehandelde hyperammonemie leidt tot coma en overlijden.
Soort en benodigde hoeveelheid materiaal
Voor het uitvoeren van deze bepaling is minimaal 1,5 ml heparinebloed nodig.
Verzendcondities
Het monster moet worden bewaard op kamertemperatuur (niet afdraaien!) en moet binnen 24 uur na afname bij de afdeling Metabole Ziekten gearriveerd zijn.
Doorlooptijd
Vier weken. Deze bepaling wordt op researchbasis aangeboden.
Mogelijke interferenties
Bloedtransfusie kan de argininosuccinaat lyase activiteit beïnvloeden.