ICSI-PGT met Next Generation Sequencing (NGS)

ICSI-PGT met Next Generation Sequencing (NGS)

U gaat binnenkort starten met een ICSI-PGT-behandeling. Op de polikliniek heeft u een voorbereidend gesprek gehad met uw arts, waarbij de behandeling is uitgelegd. In deze folder vindt u de informatie zoals met uw arts is besproken.

Voorbereiding uitklapper, klik om te openen

Belangrijk vóór u gaat starten met de behandeling

Voor de behandeling zijn specifieke medicijnen nodig. Per 1 januari 2014 kunt u de medicatie voor deze vruchtbaarheidsbehandeling niet meer ophalen bij uw eigen apotheek. De overheid heeft bepaald dat de verstrekking van deze medicatie door het ziekenhuis waar de behandeling plaatsvindt, moet worden geregeld. Uw eigen apotheek krijgt de kosten voor de levering van de medicatie niet meer vergoed: dit wordt overheveling genoemd.

Landelijk Schakel Punt (LSP) / Actueel Medicatie Overzicht (AMO)

U dient uw recept voortaan in te leveren bij de poli-apotheek in het UMC Utrecht. Het is van belang dat u de apotheek van het ziekenhuis laat weten als u nog andere medicijnen gebruikt. Dit kan het snelst als u aangemeld bent bij het Landelijk Schakel Punt (LSP). Via het LSP kan digitale uitwisseling van medicatiegegevens plaatsvinden. Informatie over het LSP en het geven van toestemming voor het elektronisch opvragen van medicatiegegevens, kan via www.ikgeeftoestemming.nl.

Toestemmingsformulieren zijn ook te verkrijgen bij de poli-apotheek UMC Utrecht of op de poli voortplantingsgeneeskunde (receptie 38).

Wilt u zich niet aanmelden bij het LSP? Dan heeft u een recent medicatieoverzicht van uw eigen apotheek nodig. U kunt een Actueel Medicijn Overzicht (AMO) opvragen bij uw eigen apotheek. Ook als u geen medicatie gebruikt, heeft u dit overzicht nodig.

De poli-apotheek UMC Utrecht bevindt zich op de begane grond en is geopend op werkdagen van 8.30 uur - 17.30 uur. In het weekend is de poli-apotheek gesloten.

Koorts

Als uw partner/donor in de periode (enkele dagen tot drie maanden) voor de behandeling koorts (>38 °C) heeft gehad, dan kan dit de kwaliteit van het sperma nadelig beïnvloeden. Bevruchting van de verkregen eicellen kan daardoor minder goed verlopen of zelfs geheel uitblijven. Als uw partner/donor koorts heeft gehad adviseren wij u altijd telefonisch contact op te nemen om de voortgang van de behandeling te bespreken. Dat kan via het verpleegkundig spreekuur (zie belangrijke telefoonnummers achterin deze folder).

Foliumzuur

De Inspectie Gezondheidszorg en Jeugd (IGJ) van het ministerie van VWS adviseert iedere vrouw die zwanger wilt worden 0,4 mg foliumzuur per dag te gebruiken vanaf vier weken vóór de bevruchting, tot een zwangerschapsduur van tien weken. Hierdoor wordt de kans op het krijgen van een kind met een neuraalbuisdefect (bijvoorbeeld een open ruggetje) verkleind. Foliumzuur is een zogenaamd zelfzorgmiddel en wordt niet door de verzekering vergoed. Het is zonder recept verkrijgbaar via apotheek en drogist.

Aantal behandelingen

Pre-implantatie genetische test (PGT) is een complexe behandeling waarbij vooral het laboratium-technische onderdeel veel tijd vergt. De behandeling betreft een samenwerking met het Maastricht Universitair Medisch Centrum (MUMC+) voor de genetische analyse van de potentiële kandidaat embryo’s. Tevens werken wij in het UMC Utrecht volgens bepaalde kwaliteitsnormen. Om te zorgen dat u een goede en veilige behandeling krijgt, moeten wij een grens stellen aan het aantal behandelingen dat wij kunnen doen.

Per kind heeft u recht op maximaal drie ICSI-PGT pogingen, mits wij denken dat een behandeling zinvol wordt geacht. Er zal na elke behandeling opnieuw geëvalueerd worden of een vervolgbehandeling zinvol is. In uitzonderingsgevallen kan een vierde poging plaatsvinden. ICSI-PGT behandelingen worden uitgevoerd tot en met de leeftijd van maximaal 40 jaar. Vanaf de leeftijd van 41 jaar zal er geen verse ICSI-PGT behandeling meer plaatsvinden.
Als er cryo-embryo’s zijn ontstaan uit de ICSI-PGT behandeling, kunnen deze wel nog worden geplaatst na de leeftijd van 40 jaar. Hier geldt een maximum leeftijd van 50 jaar voor.

Tijdens de behandeling uitklapper, klik om te openen

Pre-implantatie genetische test (PGT) wordt toegepast bij paren die een sterk verhoogd risico hebben op het krijgen van een kind met een ernstige genetische aandoening of bij een hoog risico op verlies van de zwangerschap wegens een chromosomale afwijking.

Voor uw PGT-behandeling met NGS (next generation sequencing) moet gebruik worden gemaakt van een ICSI-behandeling (intra cytoplasmatische sperma-injectie) waarbij een zaadcel direct in de eicel wordt geïnjecteerd. De reden hiervoor is dat de genetische diagnostiek verstoord kan worden door zaadcellen die aan de eicel kleven, zoals bij reguliere IVF het geval is.

Bij het voorbereidingsgesprek met de arts op de polikliniek is met u afgesproken in welke week u gaat starten met de behandeling. Het is voor ons erg belangrijk dat u zich aan deze planning houdt. Mocht u om wat voor reden dan ook de behandeling willen uitstellen naar een later moment, dan kan dit uitsluitend in overleg met uw PGT-arts of het PGT-secretariaat (zie telefoonnummer achterin deze folder).

Dit kan dan echter wel tot een uitstel van enkele maanden leiden, omdat we maar een beperkt aantal PGT-behandelingen per week kunnen plannen.

Hieronder vindt u het schema van uw ICSI-PGT behandeling zoals deze gevolgd moet worden. Er zijn twee mogelijkheden:

1. U start met Microgynon 30®.
2. U start met Provera®.

U start met Microgynon 30® vanaf de eerste dag van uw menstruatie (één keer per dag één tablet). U dient hier uiterlijk _____ mee te starten. Indien u al Microgynon 30® gebruikt mag u geen stopweek meer starten vanaf de volgende datum: _____.
Vanaf _____ gaat u naast Microgynon 30® ook iedere dag tussen 16:00-20:00 uur Decapeptyl® gebruiken. Probeert u wel iedere dag ongeveer dezelfde tijd aan te houden voor deze injectie.

U start op _____ met Provera® (10 mg per dag, gedurende zeven dagen) en Decapeptyl® (dagelijks één injectie tussen 16:00-20:00 uur, liefst ongeveer dezelfde tijd aanhouden).

Op _____ stopt u met de Microgynon 30®/Provera®. Op deze dag dient u dus geen pil meer te nemen. U gaat wel door met de Decapeptyl®.

In de hierop volgende week kunt u de menstruatie verwachten. Als de menstruatie uitblijft, moet u contact opnemen met het IVF-secretariaat (zie telefoonnummer achterin deze folder).

Als de arts met u heeft afgesproken om een AFC-echo of uitgangsecho te laten maken moet deze op _____ worden ingepland (tijdstip afspraak _____).

Op _____ gaat u naast Decapeptyl® nu ook iedere dag _____ eenheden Menopur®/Gonal F®/Puregon®/Fostimon®/Bemfola® (hierna FSH genoemd) injecteren.

Op _____ (stimulatiedag _____ ) komt u om _____ voor de eerste echo controle naar het ziekenhuis.

U moet zich melden en legitimeren bij receptie 38 en daarna kunt u plaatsnemen in de wachtruimte. Op deze dag willen we ook graag de aan u uitgereikte behandelcontracten en gezondheidsvragenlijst ingevuld en ondertekend van u terug. U krijgt meestal direct een nieuwe echo-afspraak. Indien nodig vragen wij u na de echo een bloedonderzoek te laten verrichten. In dat geval zullen wij u ’s middags tussen 12.00 - 15.00 uur bellen voor het maken van de volgende afspraak. 

Waarschijnlijk zult u deze week meerdere echo’s nodig hebben. We adviseren u daarom om deze week flexibel te zijn qua afspraken.

Als de stimulatie goed is verlopen en de eiblaasjes groot genoeg zijn, kan de punctie worden afgesproken (voor uw PGT indicatie zijn minimaal vier eiblaasjes > 14 mm nodig om aan de punctie criteria te voldoen). U wordt dan gebeld om de laatste afspraken te maken. U krijgt dan te horen hoe laat u ’s avonds de Ovitrelle® moet spuiten. Op deze dag stopt u met de medicijnen (FSH en Decapeptyl®). Er wordt verder met u afgesproken wanneer de punctie zal plaatsvinden (34 - 36 uur na de Ovitrelle®-injectie).

Ook wordt er, indien van toepassing, met u een tijd afgesproken waarop meneer zich kan melden en legitimeren bij het laboratorium (receptie 39) voor de zaadproductie.

Uw punctie zal rond _____ gepland worden (uitgaande van een gemiddelde stimulatieduur).

Instructies voor de man (indien van toepassing)

U bent samen met uw partner bezig met, of als donor betrokken bij, een ICSI-PGT-behandeling. Voorafgaand aan de eicelpunctie vragen we u om in een speciale ruimte in de kliniek zaad te produceren. De kwaliteit van zaad lijkt het best als de laatste zaadlozing niet korter dan twee of langer dan vijf dagen geleden is.

Op de afgesproken datum en tijd krijgt u op het IVF-laboratorium (receptie 39) twee potjes met schroefdop, gemerkt ‘1’ en ‘2’. Vóór u de zaadlozing op gang brengt, wast u de top van de penis met water (geen zeep gebruiken), u droogt deze af en wast daarna uw handen (gebruik hierbij ook geen zeep).

Bij de zaadlozing vangt u de eerste twee stoten op in potje 1 en de rest in potje 2. In dit zogenaamde “split-ejaculaat” bevat het eerste potje de meeste zaadcellen en prostaatvocht, terwijl het tweede potje vooral de uitscheidingsproducten van de zaadblaasjes bevat. Beide potjes geeft u bij het laboratorium af.

Waar moet u nog meer aan denken?

• Vergeet niet om uw legitimatiebewijs mee te nemen.
• Als u drie maanden of korter voorafgaand aan de ICSI-PGT behandeling koorts (temperatuur boven 38°C) hebt gehad, verzoeken wij u dit te melden.
• Mocht er onverhoopt sperma verloren zijn gegaan, wilt u dit dan even melden?

De punctie (aanprikken van de eiblaasjes)

Op de dag van de punctie komt u samen met uw partner/donor een kwartier voor de afgesproken tijd naar receptie 38, waar u zich meldt en legitimeert.

Wij raden u aan om ongeveer 45 minuten voor de punctie een zetpil Paracetamol® en een zetpil Diclofenac® rectaal in te brengen.

Voor de plaatselijke verdoving wordt een speculum (eendenbek of spreider) in de schede gebracht. Daarna wordt de schede gereinigd. Vervolgens krijgt u twee injecties in de vaginawand. Meestal voelt u hier weinig van. Soms kunt u een branderig gevoel ervaren.

Mocht er een beetje verdovingsmiddel in de bloedbaan komen, kunnen de volgende verschijnselen optreden:

• vieze smaak in de mond
• duizeligheid
• oorsuizen

Deze verschijnselen zijn ongevaarlijk en trekken na een aantal minuten weer weg. 

Na het aanbrengen van de verdoving wordt het speculum verwijderd. Vervolgens worden de eierstokken met de echo in beeld gebracht. Het aanprikken en leegzuigen van de follikels zal nu plaatsvinden. De eierstokken zelf kunnen we niet verdoven. Het aanprikken van de eierstok kan gevoelig zijn. U kunt dit voelen als een stompje in de buik of als een elektrisch schokje.

Vaak komen de eicellen met de opgezogen vloeistof mee naar buiten, maar niet altijd. Het aantal gevonden eicellen kan lager zijn dan het aantal follikels.

Als de punctie is verricht wordt het speculum soms nogmaals ingebracht om te zien of de prikgaatjes niet meer bloeden. Alles bij elkaar duurt de punctie, inclusief de voorbereidingstijd, ongeveer dertig minuten.

Over het algemeen is de combinatie van de twee zetpillen en deze plaatselijke verdoving voldoende om een punctie goed te verdragen. Als het nodig is kunnen wij u extra pijnstilling of een rustgevend middel toedienen.

Aanvullende pijnstilling

In sommige gevallen is het raadzaam om u aanvullende pijnstilling te geven. Dit krijgt u in de vorm van een morfine-achtig preparaat: Rapifen®.
Omdat dit intraveneus (in het bloedvat) toegediend wordt, krijgt u voor de punctie een infuus in uw arm. Hierna volgen we de procedure als hiervoor beschreven tot het moment dat de eierstok aangeprikt kan worden. Dan wordt eerst Rapifen® toegediend. Omdat dit direct in een bloedvat wordt gespoten werkt het middel snel. Daarna prikt de arts de eierstok aan. Het is niet zo dat u nu niets meer voelt, maar Rapifen® haalt de scherpe kantjes van de pijn af.

Dit medicijn kan bijwerkingen hebben zoals een bloeddrukdaling waardoor u misselijk en/of duizelig kunt worden. Vanwege deze bijwerkingen wordt Rapifen® niet als standaard pijnstilling gebruikt.

Als u erg tegen de follikelpunctie opziet, kunt u ook vragen om een rustgevend middel. Wij gebruiken hiervoor Dormicum®. Dit middel kan via een tablet (de avond voor de punctie of twee uur voor de punctie) ingenomen worden maar kan ook intraveneus worden toegediend. In het laatste geval krijgt u voor de punctie een infuus in uw arm.

Als u aanvullende pijnstilling of een rustgevend middel wilt, kunt u dit van tevoren bij de arts aangeven. Dit kan ook nog op de ochtend van, dan wel tijdens de punctie besloten worden.

Na een punctie mag u niet meer zelf naar huis rijden. Daarom wordt geadviseerd uw partner of iemand anders mee te nemen die u kan ondersteunen en na de punctie weer thuis kan brengen. Wij adviseren u de dag van de punctie niet te werken en geen afspraken te maken, zodat u rustig aan kunt doen.

Mocht de punctie ondanks de extra pijnstilling nog als erg pijnlijk worden ervaren, is er ook nog een mogelijkheid om bij een volgende behandeling de punctie onder “consious sedation” te laten verrichten. Wij hebben hiervoor een aparte folder “Informatie over sedatie”. U kunt dit aangeven bij uw PGT-arts.

Na de punctie

Afhankelijk van uw behandeling zijn er 2 opties. Uw arts vertelt u welke optie voor u van toepassing is.

Optie 1 NGS-SR: drie dagen na de bevruchting wordt er gekeken hoeveel embryo’s er zijn ontstaan en gebiopteerd kunnen worden. In de meeste gevallen wordt één cel van het embryo afgenomen. De embryonale cellen gaan op transport naar het MUMC+, waar de diagnostiek wordt uitgevoerd. Bij de diagnostiek wordt alleen de aandoening of chromosoomafwijking beoordeeld waarvoor PGT wordt verzocht. De embryo’s blijven in het UMCU. De morfologisch geschikte embryo’s worden één dag na de biopsie ingevroren omdat de uitslag van de genetische test met NGS ongeveer vier weken duurt. U krijgt dus geen verse embryo terugplaatsing. De analist belt u zes dagen na de punctie om te vertellen hoeveel embryo’s er zijn gebiopteerd en ingevroren.

Optie 2 NGS-M: vijf tot zes dagen na de punctie wordt beoordeeld of er blastocysten zijn ontstaan. De embryo’s die zich in dit stadium bevinden, ondergaan een trofectodermbiopsie (TE biopsie). De afgenomen embryonale cellen gaan op transport naar het MUMC+, waar de genetische test wordt uitgevoerd. Bij de genetische test wordt alleen de aandoening beoordeeld waarvoor PGT wordt verzocht. De embryo’s blijven in het UMCU. De morfologisch geschikte embryo’s worden na de biopsie ingevroren omdat de uitslag van de genetische test met NGS ongeveer acht weken duurt. U krijgt dus geen verse embryo terugplaatsing. Een PGT-arts belt u in de week na de biopsie om te vertellen hoeveel embryo’s er zijn gebiopteerd en ingevroren. Deze afspraak staat gepland op _____.

Na de punctie stopt u met uw medicatie, behalve met foliumzuur. U kunt binnen één à twee weken een menstruatie verwachten. Vanaf de eerste dag van uw menstruatie start u met Microgynon 30® (één keer per dag één tablet).

Op basis van de genetische uitslag wordt besloten welke embryo’s in aanmerking komen voor terugplaatsing in de baarmoeder. De genetisch niet vrijgegeven embryo’s worden vernietigd.

Er wordt u verteld hoeveel embryo’s er genetisch geschikt zijn. Uw arts bespreekt dan met u op welke datum u stopt met de Microgynon 30®. Enkele dagen na het stoppen van de pil (Microgynon 30®) krijgt u een menstruatie. Vanuit deze menstruatie wordt de cryo-behandeling met u ingepland (zie uw volgende behandelfolder). Er bestaat een kans dat een ingevroren embryo de invries- en ontdooiprocedure niet overleeft en dus niet geschikt is voor terugplaatsing. Echter, het merendeel van de embryo’s doorstaat deze procedure goed. De cryo-behandelingen vallen verzekeringstechnisch onder deze behandeling, waarbij de punctie heeft plaats gevonden.

Schematisch overzicht van uw behandeling

Schema 1 met Micrygnon 30®

!!!Afbeelding plaatsen!!!

Schema 2 met Provera®

!!!Afbeelding plaatsen!!!

M = Menstruatie
SD = Stimulatiedag

Medicijneninstructie

Microgynon 30® (Ethinylestradiol/Levonorgestrel)
van begin menstruatie, één keer per dag één tablet.

of

Provera® (Medroxyprogesteron)
één keer per dag één tablet (10 mg), gedurende zeven dagen.

Decapeptyl® (Triptoreline)
één keer per dag één onderhuidse injectie (0,1 mg) tussen 16:00-20:00 uur.

Menopur®/Gonal-F®/Puregon®/Fostimon®/Bemfola® (FSH)
één keer per dag, onderhuidse injectie tussen 16.00-20.00 uur.

Ovitrelle® (Choriongonadotrofine-alfa)
1 voorgevulde pen à 250 microgram 34-36 uur voor de punctie.

Diclofenac® 50 mg
één zetpil rectaal inbrengen ongeveer 45 minuten voor de follikelpunctie.
Zo nodig herhalen na vier uur.

Paracetamol® 1000 mg
één zetpil rectaal inbrengen ongeveer 45 minuten voor de follikelpunctie.

Zorgkosten uitklapper, klik om te openen

Contact uitklapper, klik om te openen

Het maken van afspraken kan op werkdagen van 08.00 - 16.00 uur.