We weten nog lang niet alles over epilepsie

Wie kan er meedoen? uitklapper, klik om te openen

Het kan zijn dat we u als patiënt of als ouders tijdens de behandeling in het Hersencentrum vragen mee te doen aan wetenschappelijk onderzoek. Deelname is uiteraard vrijwillig en kan alleen na uw schriftelijke toestemming. U kunt altijd weigeren, zonder dat dit gevolgen heeft voor de zorg voor u of uw kind.

Al onze studies zijn goedgekeurd door de Medisch Ethische Toetsingscommissie van het UMC Utrecht. Wij informeren u mondeling en schriftelijk zo goed mogelijk over het doel van de studie en de gevolgen voor u of uw kind. Als u besluit om mee te doen aan het onderzoek, kunt op ieder moment beslissen er weer mee te stoppen.

Lopende onderzoeken uitklapper, klik om te openen

Het wetenschappelijk onderzoeksprogramma van het Hersencentrum richt zich op moeilijk behandelbare epilepsie. Er zijn verschillende thema’s en er lopen diverse studies. Ook verschijnen er bij het Hersencentrum geregeld wetenschappelijke publicaties.

Onze thema’s:

• Het ontstaan van refractaire epilepsie: welke erfelijke factoren zijn hier voor verantwoordelijk?
• De gevolgen van epilepsie op het hersenweefsel: kunnen epileptische aanvallen de hersenstructuren of hersennetwerken veranderen? Heeft dat gevolgen voor de cognitieve ontwikkeling?
• Het vinden van de bron van de epilepsie: hoe kunnen we die bron zo goed mogelijk vaststellen? Kunnen we belangrijke hersenfuncties ook goed lokaliseren? Dit is erg belangrijk bij mensen die epilepsiechirurgie ondergaan.

Enkele patiëntgebonden studies naar epilepsie die in het UMC Utrecht worden verricht:

• Behandeling van ESES (elektrische status epilepticus tijdens slaap). Dit is een groot Europees onderzoek dat vanuit het UMC Utrecht Hersencentrum wordt geleid, naar de vergelijking tussen twee medicijnen voor de behandeling van ESES.
• Onttrekking van anti-epileptica na epilepsiechirurgie. Ook dit is een Europese studie die vanuit het UMC Utrecht wordt geleid, naar de voordelen van vroeg stoppen met medicijnen na succesvolle epilepsiechirurgie bij kinderen.
• TeleEpilepsie-studie. Samen met alle epilepsiecentra en patiënten ontwikkelen we een systeem dat waarschuwt bij nachtelijke aanvallen thuis. In de tweede helft van 2015 start hiervoor een project waarin 30 kinderen het systeem thuis krijgen geplaatst gedurende 3-6 maanden.
• Epilepsiegenetica. Het UMC Utrecht is betrokken bij, of coördineert, verschillende studies op het gebied van de erfelijkheid van epilepsie. Kunnen met nieuwe DNA-technieken genen worden ontdekt die refractaire kinderepilepsie verklaren?
• Het gebruik van speciale EEG-technieken. Kunnen ze bijdragen aan een goede lokalisatie van de epileptische bron bij patiënten die een gridregistratie of EEG in het hoofd ondergaan?
• Cognitieve uitkomst na epilepsiechirurgie. Hoe zijn de ontwikkelingsmogelijkheden van kinderen die epilepsiechirurgie hebben ondergaan?
• Computermodel voor epilepsie. Samen met de Universiteit Twente ontwikkelen we een hersenmodel in de computer waarin we iemands epilepsie leren begrijpen. Het model passen we toe bij onze patiënten met geïmplanteerde elektrodematjes.
• Hersenfuncties in grote en kleine netwerken in de hersenen. We onderzoeken hoe kleine en grote hersengebieden samenwerken om functies uit te voeren. Dit helpt ons om de hersenen beter te begrijpen, en om manieren te bedenken om de hersensignalen te gebruiken bij de diagnostiek en behandeling van patiënten. Deelnemen? Lees hier meer over het onderzoek.

Publicaties uitklapper, klik om te openen

Timing of antiepileptic drug withdrawal and long-term seizure outcome after paediatric epilepsy surgery (TimeToStop): a retrospective observational study. Boshuisen K, Arzimanoglou A, Cross JH, Uiterwaal CS, Polster T, van Nieuwenhuizen O, Braun KP; TimeToStop study group. Lancet Neurol. 2012;11:784-91. 

De relatie tussen de timing van medicatieafbouw en aanvalsuitkomst werd onderzocht bij 766 kinderen die in Europa epilepsiechirurgie ondergingen. Vroege afbouw had geen negatief effect op de uiteindelijke aanvalsvrijheid.

Stress sensitivity of childhood epilepsy is related to experienced negative life events. Van Campen JS, Jansen FE, Steinbusch LC, Joëls M, Braun KP. Epilepsia. 2012;53:1554-62. 

Ouders van 153 kinderen met epilepsie vulden een vragenlijst in. Bij 51 procent van de patiënten werd een verhoging van de aanvalsfrequentie door stress gerapporteerd. Stressgevoeligheid bleek gerelateerd aan het aantal negatieve life-events.

Improved diagnosis in children with partial epilepsy using a multivariable prediction model based on EEG network characteristics. Van Diessen EG, Otte WM, Braun KP, Stam CJ, Jansen FE. Plos One 2013;8(4):e59764. 

Uit dit onderzoek blijkt dat je kinderen met epilepsie kunt onderscheiden van kinderen zonder epilepsie door in het EEG de werking van hun hersennetwerken te vergelijken.

Time-frequency analysis of single pulse electrical stimulation to assist delineation of epileptogenic cortex. Van ‘t Klooster MA, Zijlmans M, Leijten FS, Ferrier CH, van Putten MJ, Huiskamp GJ. Brain 2011;134:2855-2866.

Deze studie laat zien dat het hersengebied dat aanvallen maakt ook gevonden kan worden met kleine stroompjes op de hersenen; het epileptische gebied reageert op deze stroompjes anders dan normaal hersenweefsel. Deze methode kan alleen worden gebruikt met elektrodematjes op de hersenen zelf.

High-frequency oscillations as a new biomarker in epilepsy. Zijlmans M, Jiruska P, Zelmann R, Leijten FS, Jefferys JG, Gotman J. Ann Neurol 2012;71:169-178.

Nieuwe EEG signalen, die voorheen niet gemeten konden worden, zijn hoogfrequente trillingen met een frequentie van 70-500 Hz. Het blijkt dat deze EEG signalen van groot belang zijn voor het bestuderen van epilepsie. Hoogfrequente trillingen ontstaan in gebieden die epilepsie maken.

Cognitive outcome after epilepsy surgery in children. Van Schooneveld MM, Braun KP. Brain Dev. 2013 Sep;35(8):721-9. 

In dit review artikel worden de factoren die van invloed zijn op de cognitieve uitkomst na epilepsiechirurgie bij kinderen samengevat.

Clinical and genetic aspects of PCDH19-related epilepsy syndromes and the possible role of PCVH19 mutations in mailes with autism spectrum disorders. Van Harssel JJ et al. Neurogenetics 2013;14:23-34.

Het heterogene klinische spectrum van PCDH19 mutaties bij EFMS [epilepsy and mental retardation limited to females] wordt in deze studie geschetst. Een vroeg debuut van de epilepsie, koortsgevoeligheid, en een geclusterd beloop van aanvallen zijn karakteristiek.

Genome-wide microRNA profiling of human temporal lobe epilepsy identifies modulators of the immune response. Kan AA, van Erp S, Derijck AA, de Wit M, Hessel EV, O’Duibhir E, de Jager W, van Rijen PC, Gosselaar PH, de Graan PN, Pasterkamp RJ. Cell Mol Life Sci 2012;69:3127-3145.

Het microRNA profiel in de hippocampus van patiënten die epilepsiechirurgie ondergingen toonde regulatieveranderingen die een belangrijke rol van de immuunrespons bij het ontstaan van temporaalkwabepilepsie ondersteunen.