Neurogenetica

Neurogenetica

Inleiding

Op de spreekuren neurogenetica worden volwassenen en kinderen gezien met zeer veel verschillende neurologische aandoeningen. Hieronder volgt en overzicht van de aandoeningen waarvoor relatief vaak patiënten worden verwezen. U kunt echter bij ons ook terecht voor andere, mogelijk erfelijke neurologische aandoeningen voor DNA-diagnostiek en informatie.

Epilepsie uitklapper, klik om te openen

Ongeveer een half procent van de bevolking (1 op de 150 mensen) krijgt ergens in het leven epilepsie. Soms kan in het DNA een oorzaak gevonden worden voor de epilepsie. De kans om een DNA-oorzaak te vinden is het grootst  als meerdere familieleden focale (lokalisatiegebonden) epilepsie hebben,  de epilepsie op hele jonge kinderleeftijd is begonnen, of als de epilepsie ook gepaard gaat met een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking is. Het vinden van een DNA-oorzaak voor de epilepsie, kan soms helpen om de behandeling te verbeteren.

Zie Genetische epilepsie - UMC Utrecht

Amyotrofe lateraal Sclerose (ALS) uitklapper, klik om te openen

Bij 10% van de mensen met ALS komt de aandoening in de familie voor, wat wijst op een erfelijke oorzaak. Ook bij 10% van de sporadische ALS patiënten (zonder familieleden met ALS) is een erfelijke oorzaak aantoonbaar. Als er iemand in de familie ALS heeft en bij deze persoon is een erfelijke oorzaak aangetoond in één van de onderzochte genen, dan bestaat de mogelijkheid dat andere familieleden deze DNA-afwijking ook hebben. Volwassen familieleden kunnen ervoor kiezen om voorspellende DNA-diagnostiek te laten doen. Dit is een ingewikkelde beslissing, waar meerdere kanten aan zitten. De voorlichting en begeleiding lopen via de klinisch geneticus en een psychosociaal medewerker.

 Informatiebrief genetische diagnostiek bij ALS - ALS Centrum (als-centrum.nl)

Tubereuze sclerose uitklapper, klik om te openen

TSC is een erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door goedaardige gezwellen (hamartomen) die zich in verschillende weefsels kunnen ontwikkelen. Door de hamartomen kunnen allerlei afwijkingen ontstaan. Hamartomen in de hersenen kunnen aanleiding geven tot epilepsie die sterk in ernst kan variëren. Daarnaast kunnen huidafwijkingen voorkomen waaronder roodbruine gezwelletjes op de wangen en pigmentloze (witte) vlekjes en bindweefseltumortjes bij de nagels. Daarnaast kunnen aanlegstoornissen of goedaardige gezwellen van de nieren, het hart, het maag- darmstelsel en andere organen voorkomen.  Bij personen die al jong ernstige epilepsie ontwikkelen kan de verstandelijke ontwikkeling achterblijven. Meestal is slechts een deel van de genoemde afwijkingen bij een persoon met tubereuze sclerose aanwezig. De ernst en de aard van de verschijnselen kan van persoon tot persoon sterk variëren.

Meer informatie is te vinden op de website http://stsn.nl/wat-is-tsc en Expertisecentrum Tubereuze Sclerose Complex - UMC Utrecht

Myotone dystrofie type I (MD1) uitklapper, klik om te openen

MD1 is een erfelijke spierziekte. De spieren van het gelaat, de nek en de handen en voeten zij het eerst aangedaan. Het beloop is in de regel langzaam en de spierzwakte leidt pas laat in het ziektebeloop tot beperkingen. Ook in andere organen kunnen verschijnselen optreden, zoals een bepaald type staar en hartritmestoornissen. Het ziektebeloop bij MD1 is erg variabel.

Meer informatie over MD1 is te vinden op www.spierziekten.nl  en op Myotone dystrofie type 1 | Erfelijkheid.nl

De ziekte van Huntington uitklapper, klik om te openen

De ziekte van Huntington (ook wel chorea van Huntington genoemd) is een aandoening van dehersenen waardoor er onder andere ongecontroleerde bewegingen (= chorea) kunnen ontstaan en een achteruitgang van het verstandelijke vermogen (= dementie). Gemiddeld komt de ziekte tot uiting op de leeftijd van 40 jaar, de aanvangsleeftijd kan echter variëren van 2 tot 70 jaar of ouder. Gemiddeld is de duur van de ziekte (van eerste symptoom tot aan het overlijden) 15 tot 20 jaar.

Meer informatie is te vinden op de website Home - Vereniging van Huntington

HMSN uitklapper, klik om te openen

HMSN staat voor Hereditaire Motorische Sensorische Neuropathie. Het is een aandoening van de zenuwen die gepaard kan gaan met krachtsverlies en gevoelsstoornissen.  De eerste verschijnselen treden op aan voeten en onderbenen. Door afname van de spierkracht ontstaan problemen met lopen. Ook worden de onderbenen dunner en kunnen de voeten van vorm veranderen (holvoeten en hamertenen). Op grond van het zenuwgeleidingsonderzoek (EMG) wordt onderscheid gemaakt in 2 types. Bij type 1 is de isolatielaag (myeline) om de zenuwvezels beschadigd. Bij type 2 zijn de zenuwvezels (axonen) zelf beschadigd.

Meer informative is te vinden op Spierziekten Nederland: Hereditaire motorische sensorische neuropathie type 1, 2 en X-gebonden en Polyneuropathie - UMC Utrecht

Contact uitklapper, klik om te openen