Oratie Ynte Ruigrok: Leren transleren
Hoe kan genetisch onderzoek bijdragen aan betere zorg voor patiënten met aneurysma’s en subarachnoïdale bloedingen (SAB)? De visie van Ynte Ruigrok, hoogleraar 'Genetica van cerebrovasculaire aandoeningen’, is helder: door interdisciplinaire samenwerking en innovatieve technologieën kunnen we een sprong maken van het laboratorium naar de kliniek. Op 8 januari sprak ze haar oratie uit getiteld ‘Leren transleren’.
Genetica heeft een enorme potentie om de gezondheidszorg te transformeren. Toch is de weg van het laboratorium naar de kliniek vaak lang en ingewikkeld. “Het vertalen van genetische ontdekkingen naar de praktijk kost tijd, geduld en samenwerking,” legt Ynte Ruigrok uit. “Maar nu, met alle kennis en technieken die we hebben opgebouwd, zijn we op een punt waar we die vertaling echt kunnen versnellen. De tijd is aangebroken om te oogsten.”
Met technieken zoals genoom-wijde associatiestudies (GWAS) kunnen onderzoekers miljoenen genetische varianten in kaart brengen. Hierdoor ontstaat steeds meer inzicht in polygene ziektes, waarbij meerdere genen en omgevingsfactoren een rol spelen. “We hebben inmiddels 37 genetische regio’s geïdentificeerd die betrokken zijn bij aneurysma’s en SAB. Dat biedt handvatten voor risicopredictie en toekomstige behandelingen,” zegt Ynte.
Sekseverschillen en leefstijl onder de loep
SAB treft vooral vrouwen, een verschil dat Ynte met haar onderzoeksteam probeert te verklaren. “We zien dat vrouwen vaker een incomplete cirkel van Willis hebben – een cruciaal vaatnetwerk in de hersenen – en dat hun vaatdiameters kleiner zijn. Dit kan bijdragen aan hun verhoogde risico,” legt ze uit. Daarnaast spelen leefstijl en gedrag een rol. “Roken blijkt bijvoorbeeld een veel sterker effect te hebben op het risico bij vrouwen dan bij mannen. Het verhoogde risico van roken bij vrouwen hebben we met genetische data kunnen bevestigen. De data geven aanwijzingen dat er een causaal verband is. Dit soort inzichten kunnen we gebruiken om preventie beter in te richten, want hoe eerder we risicofactoren kunnen aanpakken, hoe beter.”
Medicijnen op maat
Naast preventie richt Ynte zich op medicijnen die specifiek zijn afgestemd op genetische risicofactoren. “Met genetisch onderzoek kunnen we beter begrijpen welke moleculaire processen bijdragen aan ziektes. Dit maakt het mogelijk om bestaande medicijnen opnieuw te gebruiken voor nieuwe toepassingen, zoals het verlagen van het risico op aneurysma’s,” vertelt ze. Het ontwikkelen van medicijnen op basis van genetische inzichten is niet alleen sneller, maar ook effectiever. “Medicijnen waarvoor genetisch bewijs bestaat dat ze werken, hebben meer dan twee keer zoveel kans om de markt te halen. Dat is hoopvol, want met betere medicijnen kunnen we patiënten meer opties bieden naast ingrijpende operaties.”
Een multidisciplinaire aanpak
Volgens Ynte ligt de kracht van het onderzoeksveld in samenwerking. “We combineren genetische, klinische en biologische gegevens om de puzzel van ziektes zoals SAB beter te begrijpen. Dit soort multidisciplinaire aanpakken zijn essentieel om echt impact te maken,” zegt ze. Ook ziet ze kansen om nieuwe technologieën in te zetten. “Samen met collega’s ontwikkelen we een in-vitro-model dat het ziekteproces van aneurysma’s nabootst. Hiermee kunnen we medicijnen testen en ontdekken hoe we het ontstaan van aneurysma’s kunnen remmen. Dit brengt ons weer een stap dichter bij betere zorg.”
Interdisciplinaire samenwerking is cruciaal
Ynte sloot haar oratie over Leren transleren van genetische ontdekkingen bij aneurysma’s en SAB af met een krachtige boodschap. “De ontdekkingen in de vele onderzoeken gaan ons helpen bij risicopredictie, preventie en behandeling. Het is een veelbelovend veld, waarin al veel vooruitgang is geboekt, maar waarin nog veel meer te leren valt. Interdisciplinaire samenwerking is wat mij betreft cruciaal, om deze klinische translatie zo succesvol mogelijk te laten zijn.”