Drie onderzoekers ontvangen Clinical Fellows grant om eigen onderzoekslijn op te zetten
maandag 16 dec. 2024

Erfelijke hartziekten veroorzaken levensbedreigende ritmestoornissen en hartfalen. Er is echter grote variatie in ziektebeloop, welke onder andere wordt veroorzaakt door de onderliggende DNA-afwijking. Deze DNA-afwijkingen worden niet meegenomen bij huidige behandelplannen, waardoor de zorg voor deze mensen onnauwkeurig en inefficiënt is. Het Gene-First onderzoek heeft twee fases. In de eerste fase zullen mensen met erfelijke aanleg voor hartziekten worden onderzocht met uitgebreid DNA-onderzoek, cardiologische tests, laboratoriumtechnieken en vragenlijsten. Deze diepgaande analyses zullen ziektebeloop in kaart brengen en voorspellers zoeken voor ernstige uitkomsten. In de tweede fase zullen de resultaten worden bevestigd in een extern patiëntencohort en samengevoegd worden in een voorspelmodel voor toekomstig ziektebeloop. Efficiëntere en patiëntgerichte behandeling bij mensen met (aanleg voor) erfelijke hartziekten is het uiteindelijke doel.

De zorg voor kinderen met onverklaarde koorts en ontsteking willen we verbeteren. Ondanks vooruitgang in genetische/functionel testen heeft een groot aantal patiënten geen precieze diagnose, waardoor behandelingsopties beperkt zijn. Ons doel is om hun genen en immuunsysteem te bestuderen om de mechanismen achter deze ziekten beter te begrijpen. We streven ernaar verschillende groepen van kinderen te identificeren, met als doel de diagnostiek te bespoedigen en meer gericht te behandelen. Met behulp van geavanceerde genetische technieken en celstudies zullen we deze ziekten onderzoeken in het lab. DNA van patiënten zullen we analyseren om zowel nieuwe ziekteveroorzakende genen als bijdragende gencombinaties aan te duiden. Vervolgens zullen we kandidaat genen valideren en hun impact op de ziekte bestuderen. Ons onderzoek is cruciaal voor een snelle, nauwkeurige diagnose en gepersonaliseerde behandeling. Samen met patiëntenorganisaties zullen we onze bevindingen delen en implementeren.

Wilms tumor (WT) is de meest voorkomende vorm van nierkanker bij kinderen. De meeste patiënten met een WT hebben een goede prognose. Een kleine groep patiënten reageert echter slecht op therapie, waardoor ze kunnen overlijden. Opmerkelijk is dat de WTen van deze patiënten onder de microscoop verschillen van tumoren waarbij de therapie wel is aangeslagen: de ‘slechte’ WTen bevatten meer cellen die ‘blasteem’ worden genoemd. De precieze functie van deze cellen is niet bekend. In dit onderzoek, gaan we blasteem met de nieuwste technieken bestuderen. We proberen eiwitten te vinden die alleen in blasteem aanwezig zijn. Deze eiwitten gebruiken we vervolgens om blasteem uit de tumoren te isoleren. Hierdoor kunnen we gericht deze celpopulatie bestuderen en medicijnen erop testen. Bovendien kunnen de eiwitten als aangrijpingspunten dienen voor de ontwikkeling van nieuwe medicatie. Zo hopen we uiteindelijk de prognose van WTen met uitgebreide aanwezigheid van blasteem te verbeteren.