Gentherapie: met één prikje voor 10 jaar genezen van je stollingsstoornis?
Donderdag 15 september 2022
Auteurs: Lize van Vulpen en Paul van der Valk, internist Van Creveldkliniek
Op 14 september 2022 publiceerde een aantal nieuwsbladen een artikel over gentherapiebehandeling voor mensen met bloedstollingsziekten. Ook het artikel ‘Bloedingsziekten genezen met eens in de tien jaar een prikje’ in het Algemeen Dagblad heeft veel interesse opgewekt bij patiënten in het hele land. Omdat wij naar aanleiding hiervan veel vragen ontvangen hebben, proberen wij in dit nieuwsbericht wat meer informatie te geven over gentherapie en een en ander in perspectief te plaatsen.
Stollingsstoornissen zijn zeldzame bloedziekten waarbij de bloedstelping niet goed werkt. Door het ontbreken of niet goed functioneren van een van de stollingsfactoren ontstaat een bloedingsneiging. In de meeste gevallen is de stollingsstoornis erfelijk, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) in het stukje DNA dat codeert voor de desbetreffende stollingsfactor. In de afgelopen jaren is veel onderzoek gedaan naar mogelijkheden om afwijkingen in het DNA te corrigeren. Niet alleen voor stollingsstoornissen, maar voor erfelijke ziekten in het algemeen. Gentherapie is een van deze nieuwe behandelmethoden.
In 2016 heeft de Van Creveldkliniek haar eerste patiënt met hemofilie in studieverband behandeld met gentherapie. Internist Paul van der Valk heeft eerder in een artikel uitgelegd wat gentherapie is, wat onze eerste ervaringen zijn, en wat de mogelijke bijwerkingen en nadelen zijn. Van der Valk: 'Het product uit deze studie betreft een virus dat het correcte stukje DNA bij zich draagt. Het virus wordt via een infuus in de arm toegediend. Dit is een behandeling die door medisch personeel toegediend moet worden onder strikte veiligheidsregels in het ziekenhuis. We zagen dat het niveau van de stollingsfactor in het bloed stijgt, maar we kunnen nog niet zeggen hoe lang deze stijging aanwezig zal blijven. En bij een val of operatieve ingreep moet alsnog extra stollingsmedicatie toegediend worden om bloedingen te voorkomen.' De eerste resultaten zijn veelbelovend, maar het is dus wat kort door de bocht om te zeggen dat je met één prikje voor 10 jaar genezen bent.
In de tussenliggende jaren hebben wij meer ervaring opgedaan met gentherapie bij hemofilie, maar de behandeling beperkt zich nog steeds tot deelname in studieverband. Dit is nodig om de veiligheid en werkzaamheid van de behandeling niet alleen op korte, maar ook op lange termijn te onderzoeken. Op dit moment heeft de Van Creveldkliniek geen gentherapiestudies lopen waar nieuwe patiënten aan kunnen deelnemen. Zodra er weer nieuwe gentherapiestudies open gaan, zullen wij onze patiënten die hiervoor in aanmerking komen actief benaderen.
Er komen steeds meer bedrijven met initiatieven om gentherapie te ontwikkelen, waaronder het start-up bedrijf SanaGen uit het artikel van het Algemeen Dagblad. Het is goed om u te realiseren dat ook zij alle stappen van de klinische studies moeten doorlopen en dat dit is een proces is dat jaren kan duren. De inspanningen van SanaGen bevinden zich momenteel in de beginfase van dit proces. Wij volgen nieuwe ontwikkelingen altijd op de voet en kijken dan ook geïnteresseerd uit naar hun product.