Annette heeft de erfelijke hartspierziekte PLN
"Door een erfelijkheidstest geef je jouw kinderen weer een toekomst." uitklapper, klik om te openen
Annette: “PLN is een erfelijke hartspierziekte, die nog heel onbekend is. Mijn eigen huisarts wist niet eens wat het was. Ik vind het belangrijk dat mensen PLN kennen. In Nederland zijn op dit moment 1000 patiënten bekend met een mutatie in het PLN-gen. Vooral in Friesland en Noord-Holland komt het voor. Er moeten nog veel meer families zijn, die drager van het gen zijn, waarvan we het niet weten. Het gen is voor 50% overdraagbaar. Een erfelijkheidstest kan dit uitwijzen. Zelf kom ik uit een gezin van vier, waarvan drie het hebben. De kinderen van mijn zus hebben het ook allebei. Dankzij de test kunnen we ernstige gevolgen voor hen voorkomen.”
''Ik hoop dat iedereen die dit leest zich laat testen, om ernstige gevolgen zoals die van mij te voorkomen''
Familiegeschiedenis
“PLN komt meestal pas op middelbare leeftijd tot uiting, maar ik heb ook voorbeelden gehoord van jongeren, die op voetbalveld neervallen of gewoon aan tafel of tijdens het joggen. Intensief sporten is niet goed, als je deze ziekte hebt. Mijn neef wilde professioneel boxer worden. Hij wist dat hij gendrager was, maar toch ging hij door met sporten. Dan trigger je de ziekte op een of andere manier, artsen weten nog niet helemaal hoe. Daar heeft hij ernstige gevolgen aan overgehouden, zoals een ICD (een apparaatje dat ingrijpt bij gevaarlijke hartritmestoornissen) en zware medicijnen. Mijn vader schaatste ooit de Elfstedentocht uit en had op zijn 75e geen enkele last van zijn hart, ondanks de ziekte. Dat kan dus ook, heel bizar.”
Steunhart
“Zelf had ik tot mijn 45ste een actief leven met een goede baan, ik was voorzitter van de kolfsportbond en altijd heel sportief. Totdat ik in 2007 op de fiets zat en mijn hart het even liet afweten. Ik kreeg een ICD. Veel patiënten ontwikkelen hartfalen binnen 10 jaar na een hartinfarct. Dan beland je net als ik aan een noodgreep als een steunhart. Als overbrugging naar een harttransplantatie. Dat kan wel vijf jaar duren, er zijn jaarlijks weinig geschikte donorharten beschikbaar. Het is helaas een gemene ziekte. Als je je laat testen, kun je zulke ernstige gevolgen voor zijn.”
Mijn oproep aan alle moeders
“Als mensen hartziekte in de familie hebben in combinatie met Friese voorouders, moeten ze extra alert zijn. Dus kijk naar je familiegeschiedenis en laat een erfelijkheidstest doen. Veel mensen doen dat niet uit angst voor de gevolgen. Dat snap ik wel, want als je kinderen op hun 15e jaar de diagnose krijgen, heeft dat gevolgen voor de rest van hun leven. Maar als je je laat testen, kunnen de artsen in elk geval medicatie op jonge leeftijd starten, waardoor je ernstige vormen voor kunt zijn. Via de stichting PLN ken ik veel moeders die hun kinderen hebben laten testen. Ondanks de diagnose zijn ze daar zo blij mee, ze hebben echt het gevoel dat hun kind goed in de gaten wordt gehouden. Als je je niet laat testen en je weet dat dit soort dingen in familie voorkomen, dan hangt er altijd een zwaard van Damocles boven je hoofd.”
Een nieuw hart
“In december 2017 heb ik een donorhart gekregen in het UMC Utrecht. Dat kwam totaal onverwacht. Ik functioneerde vrij goed met mijn steunhart, was er niet ziek van. Het ding zit alleen in de weg. Niet ideaal, maar goed te doen. Je moet gewoon accepteren dat zo’n ding er is om je leven te redden. Totdat midden in de nacht de telefoon ging. ‘Hoe snel kunt u hier zijn?’. De volgende ochtend werd ik naar de operatiekamer gereden voor een harttransplantatie. Ik lag tot half januari in het ziekenhuis. In de weken na operatie was ik steeds bang voor een ritmestoornis. Dan bedacht ik opgelucht ‘ik heb een ander hart dus dat gebeurt niet meer’. Het gaat nu heel goed met mij. Het enige waar ik tegen aan loop is mijn conditie, die is helemaal verdwenen. Ik ben zo ongelooflijk dankbaar voor het donorhart. Het heeft veel met me gedaan, ook met mijn familie en vrienden. Zoiets geeft hoop en perspectief.”
Kampioen in de kolfsport
“Sport is echt de rode draad in mijn leven. Als kind al turnen, handbal, paardrijden. Ik houd van lange stukken wandelen of fietsen. En de kolfsport, dat speel je met een stok en een bal. Net als biljart of golf gaat het om concentratie en goed mikken. Ik vind het de mooiste sport die er is, een combinatie van gezelligheid langs de kant en rivaliteit in de baan. Ik was voorzitter van de kolfsportbond en ben één keer Nederlands kampioen geworden. Met steunhart was het lastig, vanwege de batterijen en het tasje op de rug. Toen heb ik niet goed kunnen presteren, maar het heeft me wel geholpen met revalideren. Nu ga ik langzamerhand weer beginnen. Mijn doel is om opnieuw kampioen te worden. Als symbool voor mijn herstel en nieuwe leven. Ik hoop dat iedereen die dit leest zich laat testen, om ernstige gevolgen zoals die van mij te voorkomen. Zo kunnen jouw kinderen weer een toekomst hebben. In welke sport dan ook.”
Wat is hartspierziekte PLN? uitklapper, klik om te openen
De genetische hartspierziekte PLN is op dit moment een onbehandelbare hartspierziekte die wordt veroorzaakt door een erfelijke mutatie in het DNA. Dragers van deze mutatie in het PLN (phospholamban) gen lopen een groot gezondheidsrisico dat zich kan uiten in hartfalen, ritmestoornissen en zelfs plotseling overlijden. Bijzonder is dat de ziekte voornamelijk in Noord-Nederland voorkomt en slechts 6 jaar geleden is ontdekt. Patiënten hebben in bijna alle gevallen Friese voorouders. In het UMC Utrecht, het AMC en het UMCG wordt wetenschappelijk onderzoek gedaan naar oorzaken en genezing.
Annette heeft de erfelijke spierziekte PLN
Onderzoek naar hartfalen bij vrouwen uitklapper, klik om te openen
Voor het onderzoek naar hart- en vaatziekten bij vrouwen is geld nodig. Vrienden UMC Utrecht werft geld om dit onderzoek mogelijk te maken. Helpt u mee? Steun ons onderzoek naar hartfalen bij vrouwen!
