Terug

Aanvraagformulieren voor genoomdiagnostiek

  1. Formulieren
  2. NGS genpanels - via handige zoektool
  3. Afname instructies & toezending van materiaal
  4. Uitslagtermijnen diagnostiek
  5. Contact bij vragen

Hier vindt u de formulieren voor aanvragen voor genoomdiagnostiek. Aanvragen kunnen worden gedaan door de behandelend arts. Relevante informatie vindt u op de formulieren zoals ziektebeeld, gen en wijze van onderzoek. Graag het aanvraagformulier volledig invullen en de instructies voor hoeveelheid van weefsel/bloed volgen. Wanneer u onvoldoende materiaal instuurt, zal in de regel wel onderzoek worden ingezet, maar kan om een nieuw sample worden gevraagd. Onjuist afgenomen of verzonden materiaal of onjuist/onvolledig gelabeld materiaal kan worden geweigerd.

Formulieren

Moleculaire diagnostiek: NGS, Sanger sequencing, MLPA & fragment-analyse

Aanvraagformulier DNA diagnostiek

'Copynumber variation' (CNV) detectie dmv SNP-array 

Chromosoomonderzoek: Karyotypering, FISH & QF-PCR


Voor alle aanvragen geldt: vermelding burgerservicenummer (BSN) verplicht

Kijk op www.dnadiagnostiek.nl om te zien waar in Nederland DNA-Diagnostiek wordt aangeboden voor welke aandoening.

NGS genpanels - via handige zoektool

Klik hier voor inhoud en dekking info per panel

NGS genpanel specificaties - in excel formaat

Details genpanels + archief

Afname instructies & toezending van materiaal

Uitslagtermijnen diagnostiek

DoelGendefect
bekend?		Uitslag-
termijn 
(max.
aantal
weken)*		Uitslag-
termijn
bij spoed
(max.
aantal
weken)**
Gericht (prenataal)
DNA-onderzoek 		Ja4 - 6#
(# i.g.v.
de novo
vraag-
stelling)		3
Bevestiging/
uitsluiting
diagnose DNA (individuele
genanalyse) 		Nee104
NGS genpanels/ exoomanalyses
(WES)		Nee175
NGS genpanels cardiologieNee125
NGS genpanels
voor eierstok-
(ONC01), borst- & eierstok-
(ONC02),
prostaat-
(ONC11) en pancreaskanker
(ONC13)		Nee84
NGS genpanel
voor Sporadisch
ALS (NEU05)		Nee85
NGS genpanels voor Diamond-
Blackfan
anemie (DBA01)
&
Beenmergfalen
(BMF01) 		Nee44
Ultra spoed
(NICU) SNP
array en NGS
genpanels/ exoomanalyses
(WES)		Neen.v.t. 2***
SNP-arrayJa/Nee4****
Karyotypering/
FISH		Ja/Nee4****
QF-PCR
(aneuploidie
chr. 13, 18, 21,
X en Y)
op CVS of AP		Ja/Nee4
werk-
dagen

n.v.t. 


Heranalyse
bestaande
NGS-data		Nee4
(i.g.v.
VBE01:
17 weken)		****

 * De uitslagtermijnen zijn maximale termijnen. Als er een aanwijzing is dat een termijn wordt overschreden, stellen wij u hiervan op de hoogte.
** Spoedanalyse uitsluitend na voorafgaand overleg/aanmelding.
*** Uitsluitend kind-oudertrio's.
**** In overleg/afhankelijk van indicatie.

Contact bij vragen

Bij vragen kunt u contact opnemen met ons opnemen per e-mail of via 088 75 540 90.

Heeft deze informatie u geholpen?