Studenten zoeken de oorzaak van Micha’s ziekte
Hoe kunnen we Micha en zijn artsen helpen om een stapje dichterbij de oorzaak van Micha’s medische probleem te komen? Dat is de vraag die ‘Docent van het Jaar’ Niels Bovenschen voorlegde aan derdejaars studenten. “Het is bijzonder om nu al in de praktijk iemand te mogen helpen.”
Een volle collegezaal bij de start van de cursus pathologie. Derdejaars studenten biomedische wetenschappen zitten klaar achter hun laptops. Op de eerste rij universitair hoofddocent, onderzoeker en cursuscoördinator
en de artsen en laboratoriumspecialist van het UMC Utrecht; zij zullen straks hun bevindingen delen. Helemaal beneden speelt Micha van vier met zijn autootjes.
Medisch raadsel
Micha’s vader Pepijn en opa Jacques zijn in de collegezaal om Micha’s verhaal te vertellen aan de studenten. Niels heet alle gasten en studenten welkom. Dan geeft hij het woord aan Micha’s opa. Jacques: “Micha werd heel mager geboren, slap en met grote handen en voeten en een groot hoofd. Alsof hij nog niet ‘klaar’ was. Borst- of flesvoeding lukte niet, dat kostte hem simpelweg te veel kracht. Pas toen in het
werd gestart met bijvoedingen, kreeg Micha’s ontwikkeling een enorme boost. Al snel scheurde hij voorbij op zijn loopfietsje en ook zijn spraak kwam op gang. Nu is Micha vier en gaat hij voor het eerst naar school, met begeleiding. Toch blijft hij kwetsbaar, slaapt veel en als zijn energie voor de dag op is, zit hij in zijn rolstoel.”
Al vier jaar zoeken kinderartsen, neurologen en andere specialisten van het UMC Utrecht – vooralsnog tevergeefs – naar de oorzaak van Micha’s ziekte: een medisch raadsel. Nu mogen studenten
meezoeken. Niels: “Door patiënten aan mijn onderwijs te laten deelnemen, wil ik toekomstige biomedische wetenschappers laten samenwerken met medisch specialisten om zo een actueel medisch probleem mogelijk een stapje verder te brengen.”
Unieke mutatie
Kinderarts
keek naar Micha’s symptomen. Floris: “Wij zagen een jongetje met een ontwikkelingsachterstand met spierzwakte, slappe mondmotoriek en opvallende uiterlijke kenmerken. Er zijn meer dan 1000 ziektes mogelijk. Wij konden met de basisdiagnostiek geen diagnose stellen.” Kinderneuroloog
deed neurologisch onderzoek naar Micha’s ontwikkelingsachterstand. Inge: “De kans op een bekende spierziekte is vrij klein, wij vonden geen stofwisselingsziekte, geen syndroom van William. Bleven nog 600 opties over.” Daarna onderzocht neuro-patholoog
Wim Spliet
Micha’s spierweefsel. Wim: “Het spierweefsel zag er vrij normaal uit. Wel zagen we kleine aanwijzingen dat de spiervezels waarschijnlijk beschadigd zijn en zich probeerden te herstellen.”
Laboratoriumspecialist klinische genetica
keek naar het DNA van Micha. Koen: “In ons lab sporen wij afwijkingen in DNA op, die klinische verschijnselen bij patiënten kunnen verklaren. Als je bedenkt dat we ongeveer 20.000 genen hebben, die alleen al in de coderende stukken bestaan uit zo’n 50 miljoen basen, is dat een speld in een hooiberg. Na filtering van Micha’s DNA bleef één variant over die ‘bijzonder’ is. Een mutatie die Micha’s vader en moeder niet hebben. Eindelijk hadden we een spoor om op verder te gaan. Deze mutatie is wereldwijd nooit eerder gevonden. Helaas hebben we voor verder onderzoek geen mankracht of geld.”
Challenge voor studenten
Dat spoor, die bijzondere mutatie in Micha’s DNA, is het vertrekpunt voor de studenten. Niels geeft ze de opdracht om één labexperiment en één wetenschappelijke strategie te bedenken om een stap dichter bij de oplossing van Micha’s probleem te komen. De groep met het meest haalbare experiment mag dat in het lab van Niels gaan uitvoeren. De opdracht levert uiteindelijk tweeëndertig goede ideeën op, waarvan er acht de finale halen. In aanwezigheid van Micha’s moeder Anne sluit Niels de cursus af met een postersessie en presentaties in de collegezaal, waarna de prijsuitreiking volgt.
Welke studenten mogen nu naar het lab? Niet één maar twee groepen. Beide denken, dat Micha’s ziekte wordt veroorzaakt doordat een van de eiwitten die zijn spiercellen ondersteunen niet meer goed werkt. Studente Lian van Bohemen van winnende groep 14: “Super dat we ons experiment in het lab gaan uitvoeren. Door het mechanisme in Micha’s eiwitten te begrijpen, kunnen we misschien een behandeling of therapie vinden. Het is bijzonder om nu al in de praktijk iemand te mogen helpen, terwijl we nog volop bezig zijn met onze studie. Je krijgt zo echt het gevoel dat je met je kennis nu al iets kunt bereiken.”
Bachelor Research Hub
Medewinnaar Joëlle Baars van groep 9 vult aan: “Doordat je in deze cursus met een ‘echte casus’ werkt, zie je direct hoe jouw onderzoek relevant is voor de patiënt. Ik denk dat het heel belangrijk is om op deze manier onderzoek te doen. Maar het mooiste vind ik, dat we meer hebben geleerd over hoe een ziekte microscopisch en macroscopisch eruit ziet. Normaal hebben we het vooral over moleculen en celprocessen.” Neville Magielse van winnende groep 14 en lid van de studentenraad sluit de middag af met een oproep voor meer participatie van patiënten in het biomedisch curriculum.
Bachelor Research Hub
In 2019 gaan de deuren open van de Bachelor Research Hub: een centrale (laboratorium)ruimte waar bachelorstudenten Biomedische Wetenschappen en
en pre-masterstudenten
Klinische Gezondheidswetenschappen
onderzoek kunnen doen, samen met (arts-)onderzoekers van het UMC Utrecht. Niels: “Er komt ook een nieuwe keuzecursus bij voor bachelorstudenten: ‘Experimental Translational Medicine’. In deze cursus gaan studenten Biomedische Wetenschappen en Geneeskunde in de Bachelor Research Hub een heel semester interdisciplinair samenwerken aan een onbegrepen (bio)medisch probleem, waarbij de patiënten zelf betrokken worden.”
Meer informatie over onderwijs bij het UMC Utrecht
