Start Epilepsie Biobank voor wetenschappelijk on
Het UMC Utrecht start vanaf 1 november met het verzamelen van DNA en klinische gegevens van Nederlanders met epilepsie. Die gegevens komen bij elkaar in de zogenoemde Epilepsie Biobank. Deze biobank is daarmee een belangrijke bron voor wetenschappelijk onderzoek naar genetische oorzaken van epilepsie.
“Het materiaal van epilepsiepatiënten stelt ons in staat beter onderzoek te doen naar genetische oorzaken van deze aandoening,” vertelt hoofdonderzoeker
. “Daarnaast gaan we na of genetische factoren kunnen voorspellen of medicatie aanvallen kan voorkómen.” De biobank biedt ook mogelijkheden om onderzoek te doen naar de bijwerkingen van anti-epileptica. Bobby legt uit: “We kijken of genetische kenmerken de gevoeligheid voor bijwerkingen van medicatie kunnen voorspellen.” De resultaten moeten uiteindelijk voor verbetering van de zorg van mensen met epilepsie leiden.
Gegevens
Inmiddels is er uit eerdere studies DNA van bijna 3000 verschillende epilepsiepatiënten verzameld in de Epilepsie Biobank. Er zijn gegevens opgenomen van patiënten met
genetisch gegeneraliseerde epilepsie (GGE)
en patiënten met
focale en gegeneraliseerde epilepsie
. Daarnaast zal er nog materiaal worden verzameld van meer dan 100 mensen met een (ernstige) erfelijke monogenetische vorm van epilepsie.
Monogenetische epilepsie
Vormen van monogenetische epilepsie zijn vaak zeldzaam. De oorzaak van deze aandoening is gelinkt aan een verandering (mutatie) in één gen. De biobank maakt het mogelijk om ook onderzoek naar dit soort epilepsie te doen. Onderzoekers proberen met behulp van gegevens uit de biobank veranderingen in bekende of nieuwe epilepsiegenen te vinden. De Epilepsie Biobank verzamelt samen met andere landen gegevens van zoveel mogelijk patiënten met een mutatie in hetzelfde epilepsiegen. Zo ontstaat een nauwkeurige beeld van deze vormen van epilepsie. Ook willen onderzoekers verklaren waarom bij patiënten met dezelfde mutatie de epilepsie toch heel verschillend van ernst is.
Lees meer over epilepsie op umcutrecht.nl.
