Erfelijke hartspierziekten zijn voor vijftig procent overerfbaar. Als een van je ouders, broer of zus dit heeft, is de kans dus aanzienlijk dat jij dezelfde mutatie in je DNA hebt. Wie dit weet, kan zich regelmatig laten controleren om ernstige gevolgen zo veel mogelijk te voorkomen. Een op de 250 mensen heeft een fout in het DNA die kan leiden tot een erfelijke hart- of vaatziekte.

Peter van Tintelen is hoogleraar cardiogenetica in het UMC Utrecht. Hij weet dat slechts veertig procent van de eerstegraadsfamilieleden van patiënten met een hartspierziekte DNA-onderzoek naar de mutatie in de familie laten doen. “Zestig procent dus niet. Dat is jammer. Want door mensen met dit foutje in het DNA eens in de paar jaar cardiologisch te controleren, advies te geven en zo nodig te behandelen is bijvoorbeeld plotse hartdood vaak te voorkomen. Is het risico hierop hoog, dan is dat met een ICD-implantatie te voorkomen. Maar ook met leefstijl is veel te doen. Want als je een bepaalde fout in je DNA hebt, zijn de bekende risicofactoren voor hart- en vaatziekten nog belangrijker. Niet roken, zorgen voor een lage bloeddruk en geen overgewicht verkleinen de kans op ernstige gevolgen aanzienlijk.”

Geen prioriteit

Peter onderzoekt waarom zoveel mensen hun DNA niet laten testen en wat er voor nodig is daar verandering in te brengen. Hij werkt daarvoor samen met de Hartstichting. “Het lijkt erop dat de meesten die zich niet laten testen dat niet om principiële redenen doen. Eigenlijk lijken de meeste mensen  wel voor DNA-onderzoek open te staan, maar komt het er niet van omdat het niet hoog genoeg op hun prioriteitenlijstje staat. “
De vervolgvraag is wat nodig is om ervoor te zorgen dat meer mensen zich laten testen. “Ook dat onderzoeken we. Nu krijgt de patiënt van wie bekend is dat hij een hartspierziekte heeft een brief met het verzoek om ook zijn familieleden in te lichten. Maar misschien is dat niet voldoende en moeten we nabellen of digitale communicatie inzetten.”

Milieu-effecten op hartspierziekten

Een ander onderzoek waarop Peter zich richt, is de invloed van het milieu op erfelijke hartspierziekten. Dat gaat hij samen met Roel Vermeulen van de UU doen.”Een op de 250 mensen heeft een fout in het DNA die tot een hartziekte kan leiden. Maar hoe die zich uit, varieert enorm. Het kan zijn dat het kleinkind op zijn twintigste overlijdt tijdens het hardlopen, terwijl moeder op haar vijftigste nog nergens last van heeft en opa van tachtig alleen wat ritmestoornissen heeft. Wat maakt het dat deze aandoening voor de een veel ernstiger gevolgen heeft dan voor de ander? Dat willen we weten. Misschien speelt de omgeving een rol.”

“De ernst van de hartziekte wordt gekoppeld aan de mate van milieuverontreiniging door de jaren heen in bepaalde regio’s.  We kunnen zo nagaan waar de mensen met hartspierziekten hebben gewoond en in hoeverre daar schadelijke stoffen aanwezig waren. Woonden ze bijvoorbeeld jarenlang in een landbouwgebied waar vooral tulpen werden geteeld en zijn ze dus relatief veel blootgesteld aan landbouwgif? Of woonden ze dichtbij een vliegveld en hadden ze veel last van geluidsoverlast? Ook dat kan invloed op je hart hebben. Met dit onderzoek gaan we proberen die puzzel te leggen.”

Tijdige behandeling

“Als we weten welke factoren een rol spelen bij de ernst van hartspierziekten, kunnen we daar op anticiperen. Je kunt dan berekenen hoe groot het risico is op ernstige gevolgen. Nu komt iedereen met deze fout in het DNA eens in de drie jaar op controle. Voor mensen met een relatief laag risico is wellicht eens in de vijf jaar voldoende. Terwijl je anderen ieder jaar zou willen zien, om zo nodig tijdig een behandeling te starten.”
 

Kijk voor meer informatie op

umcutrecht.nl