Gina kan leeftijdsgenoten vaak niet bijbenen

“Wat een stoere glitterlaarzen heb jij”, roept coördinerend verpleegkundige Irene van ’t Slot. De zevenjarige Gina lacht breed en trekt ze uit, want Irene wil haar voeten fotograferen. De vorm kan een aanwijzing geven voor het bestaan van een genetische aandoening – en daar zoekt het team onder andere naar vandaag.

Sinds afgelopen juli kunnen kinderen met een onbegrepen ontwikkelingsachterstand terecht in het Centrum voor Ontwikkelingsachterstand. Vaak is de oorzaak een zeldzame genetische aandoening, variërend van een fout in een gen of een stofwisselingsziekte, tot kleine chromosoomafwijkingen.

Gina zit met bungelende benen op de bank in een schetsboek te tekenen, terwijl haar ouders met kinderarts Floris Hofstede praten. “Gina kan haar leeftijdsgenoten vaak niet bijbenen”, vertelt haar moeder. “Schrijven vindt ze bijvoorbeeld zó moeilijk dat ze met het zweet op haar voorhoofd probeert duidelijke letters te maken. Dat lukt niet, ook niet met veel oefenen.” Gina kijkt even op en tekent verder. “Ook zwemles is frustrerend. Ze zwemt als de beste, maar omdat één voet boven het water uitsteekt, mag ze niet afzwemmen. Ze heeft een enorme faalangst ontwikkeld.” Floris luistert en stelt vragen over Gina’s gedrag en gezondheid.

Krachten bundelen

Veel behandelaars ontbreekt het aan brede ervaring in zeldzame genetische aandoeningen, waardoor de diagnose niet zelden pas na veel omwegen kan worden gesteld. We moeten onze krachten bundelen, vonden de klinische genetici en de kinderartsen in het WKZ. Ze startten het project ‘Samen sterker voor kinderen met een ontwikkelingsachterstand’, met als resultaat dit centrum. In samenwerking met disciplines binnen én buiten het UMC Utrecht willen ze de oorzaak van de ontwikkelingsachterstand vinden en een multidisciplinair behandelplan maken. Maar ook als het team geen oorzaak vindt, bekijken ze wat de beste behandeling is. Het startpunt is de anamnese en het lichamelijk onderzoek door de kinderarts of de metabool kinderarts (gespecialiseerd in stofwisselingsziekten). Tegelijkertijd beoordeelt de klinisch geneticus of DNA-onderzoek zinvol is; hiermee zijn genetische aandoeningen steeds beter en eerder op te sporen.

In de kamer naast Gina rijdt de tweeëneenhalf-jarige tweeling Mazin en Irfan het wagenpark speelauto’s van de gang naar binnen. De jongens zijn hier omdat ze nog maar een paar woorden spreken en pas sinds kort zelfstandig lopen. Klinisch geneticus Renske Oegema observeert de kinderen en vraagt hun ouders of ze meer bijzondere dingen opmerken. “Irfan staart vaak lang voor zich uit, zonder te knipperen. En Mazin fladdert met zijn armen als hij opgewonden is”, vertelt zijn moeder en doet het voor. “We willen weten wat er aan de hand is.” Ondertussen maakt Irene een stamboom van de familieziektegeschiedenis. Als coördinerend verpleegkundige is zij de spin in het web. Nadat het team heeft bepaald bij welke behandelaars een kind het meest gebaat lijkt, nodigt Irene hen uit voor het multidisciplinair overleg. Ook coördineert ze het contact tussen alle disciplines; onderling en met de ouders. Alles om omwegen te vermijden en ouders zoveel mogelijk geregel uit handen nemen.

Vervolgtraject

Als ze alle kinderen gezien hebben, komen Floris, Renske en Irene bij elkaar om het vervolgtraject te bespreken. Ze besluiten bij de tweeling een bloed- en urineonderzoek te doen en DNA-onderzoek in gang te zetten. Ze vermoeden dat hun ontwikkelingsachterstand het gevolg is van een genetische aandoening. Hoe eerder de diagnose gesteld kan worden, hoe sneller de juiste zorg georganiseerd kan worden en aan de ouders een erfelijkheidsadvies gegeven kan worden, bijvoorbeeld voor als zij nog meer kinderen willen.  Daarnaast wachten ze de bevindingen van het Centrum Kind & Communicatie af, waar de tweeling eerder al voor onderzoek is geweest. Zodra alles bekend is, krijgen de ouders een uitnodiging om weer langs te komen.

“Gina wil ik simpelweg wat tijd geven”, zegt Floris. “Ze is een pienter kind zonder lichamelijke afwijkingen die wijzen op een genetische aandoening. Die komen ook niet voor in haar familie. Ze lijkt gewoon een beetje anders en wat onhandig. Dan maar geen zwemdiploma en typen op een tablet, bijvoorbeeld. Als haar faalangst vermindert, zou het me niks verbazen dat ze dan met sprongen vooruit gaat.” Renske knikt. “Ja. En geen labonderzoek.” Als Floris dit even later met Gina’s ouders bespreekt, zijn ze het met hem eens. Gina roept: “Hoi! Geen prikje!” en stapt de kamer uit, in haar glitterlaarzen.

Op maandag 14 januari 2019 wordt het Centrum voor Ontwikkelingsachterstand officieel geopend. Op dinsdag 16 april organiseert het centrum een interactief symposium voor zorgverleners en ouders van kinderen met een ontwikkelingsachterstand. Doel van de middag is dat specialisten en ouders kennis uitwisselen om samen sterker te staan voor kinderen met een ontwikkelingsachterstand.

De namen van de kinderen zijn niet hun echte namen.

Gratis symposium voor ouders en zorgverleners

Speciaal voor ouders van kinderen met een ontwikkelingsachterstand en zorgverleners organiseert het Centrum voor Ontwikkelingsachterstand op dinsdag 16 april van 14.00-18.30 uur een symposium in het Wilhelmina Kinderziekenhuis (Utrecht). Doel is vooral van elkaar leren, kennis en ervaring uitwisselen. Ouders kennen hun kind als geen ander, zorgverleners dragen vanuit hun expertise en ervaring op tal van manieren bij aan de zorg voor kind en gezin. Gesprekken, interactie en elkaar helpen de zorg verder te verbeteren staan centraal op het symposium. Het Centrum voor Ontwikkelingsachterstand presenteert zich kort; daarna is er volop tijd voor u: ouders en zorgverleners! Deelname is gratis. Kijk hier voor het hele programma. Meedoen? Schrijf u in via het formulier.

Hier vindt u meer informatie over het

Centrum voor Ontwikkelingsachterstand

.