De ziekte SMA is de laatste tijd veel in het nieuws. Eind 2020 zijn er waarschijnlijk drie geneesmiddelen op de markt om SMA te behandelen. Tot begin 2018 was er tegen deze ernstige spierziekte nog geen enkele behandeling. Naast nusinersen (Spinraza) is nu ook een vorm van virale gentherapie (Zolgensma) toegelaten tot de Europese markt. En naar verwachting komt dit jaar ook Risdiplam beschikbaar. “Fantastisch nieuws natuurlijk”, zegt Ludo van der Pol, neuroloog in het UMC Utrecht. “Maar het roept ook nieuwe vragen op.”

Er is eigenlijk geen andere ziekte in de wereld waarbij de ontwikkelingen zo spectaculair zijn en snel gaan als bij de spierziekte SMA. Deze diagnose betekende altijd slecht nieuws voor ouders. De helft van deze kinderen overlijdt, gemiddeld na 6 tot 8 maanden. De andere helft overleeft, maar wel met zeer ernstige en toenemende beperkingen. Maar nu is er met de komst van drie geneesmiddelen in korte tijd vooruitgang en hoop op een betere toekomst voor kinderen met SMA en hun ouders. De keerzijde is dat deze medicijnen zo extreem duur zijn dat patiënten maanden en soms zelfs jaren moet wachten voordat het voor hen beschikbaar komt in Nederland. Dit leidt tot situaties waarbij ouders het gevoel hebben in het zicht van de haven te zinken en wanhopig op zoek gaan naar mogelijkheden om hun kind toch te kunnen laten behandelen. Ze wijken met hun ernstig zieke kinderen bijvoorbeeld uit naar het buitenland of starten een crowdfundingsactie.

Zo vroeg mogelijk behandelen

Ieder jaar worden er 15-20 kinderen geboren met de zeldzame spierziekte SMA. De meest ernstige variant openbaart zich in de eerste maanden van het leven. Kinderen worden slap en bewegen minder. Het stellen van de diagnose duurt soms te lang omdat de eerste symptomen subtiel zijn terwijl het ziekteproces snel verloopt. Een late diagnose betekent dat kinderen niet optimaal zullen profiteren van nieuwe behandelingen. De periode dat deze behandelingen echt een verschil kunnen maken is namelijk erg kort: in de eerste 6 maanden na geboorte.

Zenuwen en spieren die zijn beschadigd door SMA kunnen door geen enkele behandeling worden hersteld als het te lang duurt voordat de juiste diagnose wordt gesteld. Een zeer vroege diagnose, voordat er symptomen van de ziekte zijn, verbetert de kansen op een normale ontwikkeling van de spierkracht. Het stellen van de diagnose vóór er symptomen zijn is van levensbelang. Dit kan door SMA op te nemen in de hielprikscreening. Bij de hielprikscreening wordt een paar druppels bloed afgenomen bij iedere pasgeborene. Het bloed wordt gebruikt om te onderzoeken of het kind een ernstige ziekte heeft die met behandeling kan worden voorkomen. In 2019 is het besluit genomen om SMA op te nemen in de hielprik. De echte invoering van de test zal nog even duren, naar verwachting tot 2021 of 2022. Ludo: “We dringen er op aan dat de procedure om SMA in de hielprik op te nemen wordt versneld. Alleen zo kunnen kinderen veel eerder de juiste behandeling krijgen.”

Behandeling op maat

De behandeling van SMA zal de komende jaren veranderen door de komst van de drie behandelingen. Wanneer dat gebeurt is nog niet duidelijk, dat hangt natuurlijk vooral af van een vergoedingsregeling voor deze dure medicijnen. Mocht die vergoedingsregeling er komen, dan kunnen kinderen met SMA in principe met alle drie de geneesmiddelen worden behandeld: Nusinersen, Zolgensma en Risdiplam.

Is er straks een voorkeur voor een middel? Het is nu beslist niet duidelijk of een van de drie behandelingen beter is dan de andere. Het zou heel goed kunnen dat de beste behandeling verschilt van persoon tot persoon. ‘Behandeling op maat’ is een belangrijk onderwerp voor wetenschappelijk onderzoek in de komende jaren. Ludo: “We hopen in de toekomst vooraf te kunnen voorspellen welke behandeling bij welke patiënt het beste werkt. Daar doen we nu al onderzoek naar.”

De gentherapie Zolgensma is een veelbelovende behandeling die een belangrijke aanvulling kan zijn voor de behandeling van heel jonge kinderen met SMA en voor kinderen die nog geen symptomen hebben van SMA. Het UMC Utrecht heeft zich in de afgelopen jaren al voorbereid op de komst van deze nieuwe behandeling.

Er bestaan nog veel misverstanden over deze therapie: sommige mensen denken dat deze behandeling eenvoudig is en weinig belastend voor het kind. Het hoeft tenslotte maar één keer te worden gegeven. De werkelijkheid is anders. Gentherapie is dan wel eenmalig maar is ook een zeer zware behandeling die alleen maar verantwoord is als kinderen in een goede conditie verkeren. Bij gentherapie wordt namelijk een extreem hoge dosis virus toegediend (per kilogram lichaamsgewicht 100 x 1 miljoen x 1 miljoen virusdeeltjes!). Het lichaam en vooral de lever van een baby kan moeite hebben met de belasting die dit oplevert.

Sneller beschikbaar

Ludo en zijn collega’s pleiten ervoor dat medicijnen voor zeldzame ziekten sneller beschikbaar komen voor de groepen patiënten bij wie de effectiviteit is aangetoond. “Het gaat ons om de beste behandeling voor alle kinderen met SMA. Met een keuze uit behandelingen kan per individuele patiënt worden bekeken welke behandeling de voorkeur heeft. In Nederland volgt nu eerst een periode met onderhandelingen over de prijs waarbij patiënten met een ernstige spierziekte maanden tot jaren geen toegang hebben tot medicatie, terwijl lotgenoten in andere landen wel behandeld worden. Patiëntenvereniging Spierziekten NL pleit al lang voor het vroeg beschikbaar komen van medicijnen voor zeldzame spierziekten. Ze deden dit onlangs nog in een brief aan de minister. Wij steunen dit verzoek.”