1861 resultaten

1. Epilepsie (koortsgevoelig /ontstekingsgemedieerd, gegeneraliseerd en/of paroxysmaal)

   Epilepsie (koortsgevoelig /ontstekingsgemedieerd, gegeneraliseerd en/of paroxysmaal), EPI11

   Genetica Genoomdiagnostiek

   Epilepsie (koortsgevoelig /ontstekingsgemedieerd, gegeneraliseerd en/of paroxysmaal)

   Materiaal

   Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)

   Doorlooptijd

   4 weken

2. CSTB gen als oorzaak voor Progressieve myoclonische epilepsie type 1 / Ziekte van Unverricht Lundborg (ULD)

   CSTB gen als oorzaak voor Progressieve myoclonische epilepsie type 1 / Ziekte van Unverricht Lundborg (ULD), EPM1

   Genetica Genoomdiagnostiek

   CSTB gen als oorzaak voor Progressieve myoclonische epilepsie type 1 / Ziekte van Unverricht Lundborg (ULD)

   Materiaal

   Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)

   Doorlooptijd

   4 weken, bij SPOED 1-2 weken (afhankelijk van de indicatie)

3. SCN1A gen als oorzaak voor Dravet syndroom (SMEI/SMEB)

   SCN1A gen als oorzaak voor Dravet syndroom (SMEI/SMEB), SCN1A

   Genetica Genoomdiagnostiek

   SCN1A gen als oorzaak voor Dravet syndroom (SMEI/SMEB)

   Materiaal

   Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)

   Doorlooptijd

   4 weken

4. exoom analyse onbegrepen erfelijke aandoening (ONB00)

   exoom analyse onbegrepen erfelijke aandoening (ONB00),

   Genetica Genoomdiagnostiek

   exoom analyse onbegrepen erfelijke aandoening (ONB00)

   Materiaal

   Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)

   Doorlooptijd

   17 weken, bij SPOED 5 weken

5. exoom trio analyse onbegrepen erfelijke aandoening (ONB01)

   exoom trio analyse onbegrepen erfelijke aandoening (ONB01),

   Genetica Genoomdiagnostiek

   exoom trio analyse onbegrepen erfelijke aandoening (ONB01)

   Materiaal

   Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)

   Doorlooptijd

   4 weken

6. Intra Uteriene vruchtdood (>12 weken) / Vroeg- of doodgeboorte

   Intra Uteriene vruchtdood (>12 weken) / Vroeg- of doodgeboorte,

   Genetica Genoomdiagnostiek

   Intra Uteriene vruchtdood (>12 weken) / Vroeg- of doodgeboorte

   Materiaal

   Graag NIPT uitslag meegeven met deze aanvraag. Bij NIPT trisomie 13, 18 of 21 zal gericht SNP-array onderzoek worden gedaan. Weefsel

   Doorlooptijd

   4 weken

7. Controle fNLF- in bloed

   Centraal Diagnostisch Lab

8. Controle fNLF+ in bloed

   Centraal Diagnostisch Lab

9. Copeptine in bloed

   CT-proAVP, surrogaat voor ADH

   Centraal Diagnostisch Lab

   Copeptine in bloed

   Materiaal

   
   Stolbloed, gel, 3.5 mL (geel)

   Afnamevolume

   0.45 mL

   Bepalings­frequentie

   
   Laatste uitslagen: 13 dagen geleden

10. Coproporfyrine in fecesportie

    Centraal Diagnostisch Lab

    Coproporfyrine in fecesportie

    Afnamevolume

    20.0 mL

    Afnamecondities

    Direct na afname in aluminiumfolie verpakken
    

11. Coproporfyrine in urineportie

    Centraal Diagnostisch Lab

    Coproporfyrine in urineportie

    Afnamevolume

    10.0 mL

    Afnamecondities

    Direct na afname in aluminiumfolie verpakken
    

12. Coproporfyrine in verzamelfeces

    Centraal Diagnostisch Lab

    Coproporfyrine in verzamelfeces

    Afnamevolume

    20.0 mL

    Afnamecondities

    Direct na afname in aluminiumfolie verpakken
    

13. Coproporfyrine in verzamelurine

    Centraal Diagnostisch Lab

    Coproporfyrine in verzamelurine

    Afnamevolume

    10.0 mL

    Afnamecondities

    Direct na afname in aluminiumfolie verpakken
    

14. Coronavirus

     229E, OC43, NL63 en HKU1, COVID-19, SARS-CoV-2, SARS, MERS

    Medische Microbiologie

15. Cortisol (LCMS) in bloed

    Centraal Diagnostisch Lab

    Cortisol (LCMS) in bloed

    Materiaal

    
    Stolbloed, gel, 5 mL (geel)

    Afnamevolume

    3.75 mL

    Bepalings­frequentie

    
    Laatste uitslagen: 14 dagen geleden

16. Cortisol in bloed

    hydrocortison, Compound F

    Centraal Diagnostisch Lab

    Cortisol in bloed

    Materiaal

    
    Stolbloed, gel, 3.5 mL (geel)

    Afnamevolume

    0.42 mL

    Bepalings­frequentie

    Continu

    Doorlooptijd

    2 uur

17. Cortisol in speeksel

    Centraal Diagnostisch Lab

    Cortisol in speeksel

    Afnamevolume

    0.15 mL

    Afnamecondities

    Afname in Salivette of Sorbette. Voor instructies klik hier.

    Bepalings­frequentie

    1x per 2 weken
    Laatste uitslagen: 5 dagen geleden

    Doorlooptijd

    16 dagen

18. Cortison in bloed

    Centraal Diagnostisch Lab

    Cortison in bloed

    Materiaal

    
    Stolbloed, gel, 5 mL (geel)

    Afnamevolume

    3.75 mL

    Bepalings­frequentie

    
    Laatste uitslagen: 14 dagen geleden

19. Cortison in speeksel

    Centraal Diagnostisch Lab

    Cortison in speeksel

    Afnamevolume

    0.15 mL

    Afnamecondities

    Afname in Salivette of Sorbette. Voor instructies klik hier.

    Bepalings­frequentie

    1x per 2 weken

    Doorlooptijd

    16 dagen

20. Corynebacterium diphtheriae

    Difterie

    Medische Microbiologie