Laatst gewijzigd:
- Materiaal
-
EDTA-buis/6 ml, lila dop (E6)
- Afnamevolume
-
6,0 ml bloed
- Afnamecondities
-
Kamertemperatuur
- Bepalingsfrequentie
-
1 keer per week op maandag.
Materiaal dient op de dag van de bepaling voor 11:00 op het laboratorium aanwezig te zijn.NB: Uitslag volgt uiterlijk woensdag.
Aanvraag, materiaal en afname
- Materiaal
-
EDTA-buis/6 ml, lila dop (E6)
- Afnamevolume
-
6,0 ml bloed
- Afnamecondities
-
Kamertemperatuur
- Verzendcondities
-
Kamertemperatuur
- Bewaarcondities
-
Kamertemperatuur
- Monsterontvangst
-
Loket Externe Monsterontvangst (G03.330)
- Verzendadres
-
UMC Utrecht
Loket Externe Monsterontvangst
Huispostnr. G03.330
Postbus 85500
3508 GA Utrecht
Analyse en interpretatie
- Methode
-
SSO-PCR
- Bepalings-frequentie
-
1 keer per week op maandag.
Materiaal dient op de dag van de bepaling voor 11:00 op het laboratorium aanwezig te zijn.NB: Uitslag volgt uiterlijk woensdag.
- Referentie-waarden
-
Er wordt getest op de aanwezigheid van HLA B*58:01
De uitslag van de test is de bevestiging van aan- of afwezigheid van dit gen (positief/negatief).
- Klinische betekenis
-
Polymorfe variaties van het HLA-eiwit (humaan leukocytenantigeen) kan leiden tot het ontstaan van afweerreacties of afweerstoffen tegen een eiwitgeneesmiddel of tegen een geneesmiddel dat leidt tot modificatie van eiwitten in het lichaam. Aanwezigheid van het HLA B*58:01 allel kan leiden tot een verhoogd risico op levensbedreigende cutane bijwerkingen zoals DRESS of stevensjohnsonssyndroom/toxische epidermale necrolyse (SJS/TEN).
Bij genotypering wordt het genotype vastgesteld. Het geeft aan welke allelen van de verschillende HLA-genen het geteste individu bezit. Elk allel heeft een naam die bestaat uit een ster (*) en een nummer. Het voorkomen van de verschillende *-allelen en voorspelde fenotypes varieert sterk tussen verschillende bevolkingsgroepen.
Op basis van het genotype, kan de uitslag van de genetische test worden vertaald in verschillende voorspelde fenotypes:
• POSITIEF, aanwezigheid van HLA B*58:01
• NEGATIEF, afwezigheid van HLA B*58:01Afhankelijk van het voorspelde fenotype, kunnen er voor specifieke geneesmiddelen, therapeutische consequenties zijn, zoals een aanpassing van de dosering of een keuze voor een ander geneesmiddel.[1]
- Aanvullingen
-
Geneesmiddelen met een ja/ja-interactie* voor minimaal één van de voorspelde fenotypes: Allopurinol. [2]
Voor meer informatie, kijk op de website van de KNMP of de KNMP Kennisbank
*Ja/ja-interactie: ja er is een gen-geneesmiddelinteractie, ja er is actie nodig. Vastgesteld door de Werkgroep Farmacogenetica (DPWG).
- Referenties
-
[1] KNMP. Algemene achtergrondtekst Farmacogenetica – Humaan leukocytenantigeen (HLA); geraadpleegd op 29/03/2023
[2] KNMP. Farmacogenetica; geraadpleegd op 28/03/2023. - Accreditatie
-
ISO15189 (M049, CH.KCA.05; M219, KF.GEN.01)
Patiëntenzorg
Naar en in het ziekenhuis
Goed om te weten
Strategic Themes
Actueel
Werken bij het UMC Utrecht
Contact
Adres en route
Voor verwijzers
Afspraken
Verwijzingen
Uw afspraak of opname
Patiëntgegevens
Zorgprofessionals
Praktisch
Naar UMC Utrecht
In het ziekenhuis
Goed om te weten
umcutrecht.nl maakt gebruik van cookies
Deze website maakt gebruik van cookies Deze website toont video’s van o.a. YouTube. Dergelijke partijen plaatsen cookies (third party cookies). Als u deze cookies niet wilt kunt u dat hier aangeven. Wij plaatsen zelf ook cookies om onze site te verbeteren.