Terug
Bepaling Genetica Metabole Diagnostiek

Galactose-1-fosfaat uridyltransferase activiteit

Startpagina Bepalingenwijzer
Synoniemen
Ziektebeelden:
Materiaal

(Na/Li) heparine volbloed

Afnamevolume

Minimaal 1 ml (Na/Li) heparine volbloed

Bepalings­frequentie

1x per 2 weken

Doorlooptijd

3 weken

Algemene informatie

Synoniemen
Ziektebeelden:

Aanvraag, materiaal en afname

Aanvraagformulier

Aanvraagformulier_Metabole_diagnostiek

Ziektenbeelden:

Kinderen met Gal-1-PUT deficiëntie (synoniem: GALT deficiëntie) worden in de eerste dagen of weken na geboorte ziek, doordat zij galactose, een suiker uit de (moeder)melk, niet af kunnen breken. Het ziektebeeld wordt klassieke galactosemie genoemd.

Materiaal

(Na/Li) heparine volbloed

Afnamevolume

Minimaal 1 ml (Na/Li) heparine volbloed

Afnameinstructie

Let op, voordat u het materiaal afneemt:

De aanvraag van te voren aankondigen bij ons laboratorium.

Het materiaal dient binnen 24 uur op ons laboratorium aanwezig te zijn.

(Na/Li) heparine volbloed niet centrifugeren.

Verzendcondities

Kamertemperatuur (niet afdraaien) en moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium voor Metabole diagnostiek gearriveerd zijn.

Monsterontvangst

informatie-aMEZ@umcutrecht.nl

Verzendadres

Centraal Diagnostisch Laboratorium (CDL)

t.a.v. sectie Metabole diagnostiek

Huispostnummer G.03.330

Heidelberglaan 100

3584 CX UTRECHT

Analyse en interpretatie

Methode

Spectrofotometrie

Uitvoerend laboratorium

Metabole diagnostiek

UMC Utrecht

Bepalings-frequentie

1x per 2 weken

Doorlooptijd

3 weken

Eenheid

µmol/uur/g Hb

Accreditatie

ISO15189:2012

IVDR Status

In-huis IVD

Werken bij het UMC Utrecht

Contact

Afspraken

Praktisch

umcutrecht.nl maakt gebruik van cookies

Deze website maakt gebruik van cookies Deze website toont video’s van o.a. YouTube. Dergelijke partijen plaatsen cookies (third party cookies). Als u deze cookies niet wilt kunt u dat hier aangeven. Wij plaatsen zelf ook cookies om onze site te verbeteren.

Lees meer over het cookiebeleid

Akkoord Nee, liever niet