CYP2D6

EDTA-buis/6 ml, lila dop (E6)

6,0 ml bloed 

Kamertemperatuur

Kamertemperatuur

Kamertemperatuur

Loket Externe Monsterontvangst (G03.330)

UMC Utrecht
Loket Externe Monsterontvangst
Huispostnr. G03.330
Postbus 85500
3508 GA Utrecht

Next Generation Sequencing, Real Time PCR, kwalitatieve PCR

1 keer per week op woensdag.
Materiaal dient op de dag voor de bepaling voor 12:00 op het laboratorium aanwezig te zijn.

NB: Uitslag volgt uiterlijk de volgende week woensdag.

Er wordt getest op de volgende varianten: *2-*10, *12, *14, *15, *17, *21, *29, *31, *40-*42, *49, *56, *59, genamplificatie en hybrides (*4.013, *13, *36, *68 en *83).

De uitslag van de test is een genotype, dat een voorspeld fenotype geeft. De voorspelde fenotypes zijn: Normal metaboliser (NM), Intermediate metaboliser (IM), Poor metaboliser (PM) en Ultrarapid metaboliser (UM).

CYP2D6 behoort tot de cytochroom P450 enzymen en is betrokken bij het metabolisme van geneesmiddelen. Variaties in het gen dat codeert voor CYP2D6 kan leiden tot een verminderde of afwezige enzymactiviteit. Daarnaast kan er ook sprake zijn van duplicaties van genen wat kan leiden tot verhoogde enzymactiviteit. Ook zijn er hybride genen, deze hebben over het algemeen geen functionaliteit. Door deze genetische variaties is er sprake van een verschil in metabole capaciteit wat gevolgen heeft voor de plasmaspiegel van een geneesmiddel of de actieve metaboliet daarvan.

Bij genotypering wordt het genotype vastgesteld. Het geeft aan welke allelen van het gen voor CYP2D6 het geteste individu bezit. Elk allel heeft een naam die bestaat uit een ster (*) en een nummer. Het voorkomen van de verschillende CYP2D6-allelen en voorspelde fenotypes varieert sterk tussen verschillende bevolkingsgroepen. 

Op basis van het genotype, kan de uitslag van de genetische test worden vertaald in verschillende voorspelde fenotypes:
• Poor metaboliser (PM), sterk verlaagde of afwezige metabole capaciteit
• Intermediate metaboliser (IM), verlaagde metabole capaciteit
• Normal metaboliser (NM), ‘normale’ metabole capaciteit
• Ultrarapid metaboliser (UM), verhoogde metabole capaciteit

Afhankelijk van het voorspelde fenotype, kunnen er voor specifieke geneesmiddelen, therapeutische consequenties zijn, zoals een aanpassing van de dosering of een keuze voor een ander geneesmiddel.

Het genotype bepaalt slechts voor een deel de metabole capaciteit. Voor stoffen waarvoor therapeutic drug monitoring gebruikelijk is, kan dit nuttig zijn om de dosering te optimaliseren. ^[1]

Geneesmiddelen met een ja/ja-interactie* voor minimaal één van de voorspelde fenotypes: Amitriptyline, Aripiprazol, Atomoxetine, Brexpiprazol, Clomipramine, Codeïne, Doxepine, Eliglustat, Flecaïnide, Haloperidol, Imipramine, Metoprolol, Nortriptyline, Paroxetine, Pimozide, Propafenon, Risperidon, Tamoxifen, Venlafaxine, Zuclopentixol ^[2]

Voor meer informatie, kijk op de website van de KNMP of de KNMP Kennisbank

*Ja/ja-interactie: ja er is een gen-geneesmiddelinteractie, ja er is actie nodig. Vastgesteld door de Werkgroep Farmacogenetica (DPWG).

[1] KNMP. Algemene achtergrondtekst Farmacogenetica – CYP2D6; geraadpleegd op 17/03/2023
[2] KNMP. Farmacogenetica; geraadpleegd op 22/03/2023.

ISO15189 (M049, CH.KCA.05; M219, KF.GEN.01)