CYP2C19

EDTA-buis/6 ml, lila dop (E6)

6,0 ml bloed 

Kamertemperatuur

Kamertemperatuur

Kamertemperatuur

Loket Externe Monsterontvangst (G03.330)

UMC Utrecht
Loket Externe Monsterontvangst
Huispostnr. G03.330
Postbus 85500
3508 GA Utrecht

Kwantitatieve Real Time PCR

4 keer per week op dinsdag, woensdag, donderdag en vrijdag.
Materiaal dient de dag voor de bepaling voor 12:00 op het laboratorium aanwezig te zijn.

NB: Uitslag volgt uiterlijk de volgende middag.

Er wordt getest op de volgende varianten: *2, *3 en *17.

De uitslag van de test is een genotype, dat een voorspeld fenotype geeft. De voorspelde fenotypes zijn: Normal metaboliser (NM), Intermediate metaboliser (IM), Poor metaboliser (PM) en Ultrarapid metaboliser (UM).

CYP2C19 behoort tot de cytochroom P450 enzymen en is betrokken bij het metabolisme van geneesmiddelen. Variaties in het gen dat codeert voor CYP2C19 kunnen leiden tot een verlaagde, verhoogde of afwezige enzymactiviteit. Daardoor is er sprake van een verschil in metabole capaciteit wat gevolgen heeft voor de plasmaspiegel van een geneesmiddel of de actieve metaboliet daarvan.

Bij genotypering wordt het genotype vastgesteld. Het geeft aan welke allelen van het gen voor CYP2C19 het geteste individu bezit. Elk allel heeft een naam die bestaat uit een ster (*) en een nummer. Het voorkomen van de verschillende CYP2C19-allelen en voorspelde fenotypes varieert sterk tussen verschillende bevolkingsgroepen.  

Op basis van het genotype, kan de uitslag van de genetische test worden vertaald in verschillende voorspelde fenotypes:
• Poor metaboliser (PM), sterk verlaagde of afwezige metabole capaciteit
• Intermediate metaboliser (IM), verlaagde metabole capaciteit
• Normal metaboliser (NM), ‘normale’ metabole capaciteit
• Ultrarapid metaboliser (UM), verhoogde metabole capaciteit

Afhankelijk van het voorspelde fenotype, kunnen er voor specifieke geneesmiddelen, therapeutische consequenties zijn, zoals een aanpassing van de dosering of een keuze voor een ander geneesmiddel.

Het genotype bepaalt slechts voor een deel de metabole capaciteit. Voor stoffen waarvoor therapeutic drug monitoring gebruikelijk is, kan dit nuttig zijn om de dosering te optimaliseren. ^[1]

Geneesmiddelen met een ja/ja-interactie* voor minimaal één van de voorspelde fenotypes: Citalopram, Clomipramine, Clopidogrel, Doxepine, Escitalopram, Imipramine, Lansoprazol, Omeprazol, Pantoprazol, Sertraline en Voriconazol ^[2]

Voor meer informatie, kijk op de website van de KNMP of de KNMP Kennisbank

*Ja/ja-interactie: ja er is een gen-geneesmiddelinteractie, ja er is actie nodig. Vastgesteld door de Werkgroep Farmacogenetica (DPWG).

[1] KNMP. Algemene achtergrondtekst Farmacogenetica – CYP2C19; geraadpleegd op 28/03/2023
[2] KNMP. Farmacogenetica; geraadpleegd op 28/03/2023.

ISO15189 (M049, CH.KCA.05; M219, KF.GEN.01)