-
Synoniemen
-
Gangliosidose GM 1, Morquio B, ?-galactosidase, Lysosomale enzymen
-
Materiaal
-
(Na/Li) heparine volbloed
Bloedspot
-
Afnamevolume
-
Minimaal 1 ml (Na/Li) heparine volbloed
Minimaal 1 goedgevulde bloedspot
-
Afnamecondities
-
Let op, voordat u het materiaal afneemt:
De aanvraag van te voren aankondigen bij ons laboratorium.
Het materiaal dient binnen 24 uur op ons laboratorium aanwezig te zijn.
(Na/Li) heparine volbloed niet centrifugeren.
-
Bepalingsfrequentie
-
1x per 2 weken
-
Doorlooptijd
-
3 weken
Algemene informatie
-
Synoniemen
-
Gangliosidose GM 1,Morquio B,?-galactosidase,Lysosomale enzymen
Aanvraag, materiaal en afname
-
Aanvraagformulier
-
Aanvraagformulier_Metabole_diagnostiek
Ziektenbeelden:
Morquio IV B
Er bestaan drie vormen:
Infantiele type met ernstige toename van schade aan de hersenen en skelet.
Juveniele type met symptomen die zich na het tweede levensjaar ontwikkelen.
Adulte type waarbij de ziekte zich pas bij volwassenheid ontwikkelt en een minder ernstig ziektebeeld geeft.
-
Materiaal
-
(Na/Li) heparine volbloed
Bloedspot
-
Afnamevolume
-
Minimaal 1 ml (Na/Li) heparine volbloed
Minimaal 1 goedgevulde bloedspot
-
Afnameinstructie
-
Als de tijd tussen materiaalafname en ontvangst op ons laboratorium vermoedelijk langer dan één dag is, dan graag een bloedspot maken.
Bloedspotkaarten zijn verkrijgbaar via het secretariaat (tel. 088 - 75 553 18) en kunnen per post verstuurd worden in de bijbehorende antwoordenvelop.
Zie in onderstaande link de instructie.
Instructie_bloedspotkaart
-
Afnamecondities
-
Let op, voordat u het materiaal afneemt:
De aanvraag van te voren aankondigen bij ons laboratorium.
Het materiaal dient binnen 24 uur op ons laboratorium aanwezig te zijn.
(Na/Li) heparine volbloed niet centrifugeren.
-
Verzendcondities
-
Kamertemperatuur (niet afdraaien) en moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium voor Metabole diagnostiek gearriveerd zijn.
-
Monsterontvangst
-
informatie-aMEZ@umcutrecht.nl
-
Verzendadres
-
Centraal Diagnostisch Laboratorium (CDL)
t.a.v. sectie Metabole diagnostiek
Huispostnummer G.03.330
Heidelberglaan 100
3584 CX UTRECHT
Analyse en interpretatie
-
Methode
-
Fluorescentie
-
Uitvoerend laboratorium
-
Metabole diagnostiek
UMC Utrecht
-
Bepalings-frequentie
-
1x per 2 weken
-
Doorlooptijd
-
3 weken
-
Eenheid
-
µmol/uur/l bloed
-
Accreditatie
-
ISO15189:2012
-
IVDR Status
-
In-huis IVD
